神經(jīng)病學(xué)-進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良

假肥大型肌營養(yǎng)不良（DMD)基因位點(diǎn)在Xp₂₁染色體上，該基因是迄今發(fā)現(xiàn)的人類最大的基因。
患者因基因缺陷（缺失或突變)而導(dǎo)致肌細(xì)胞內(nèi)缺少Dys（抗肌萎縮蛋白)，造成功能缺失而發(fā)病。
此類患者無感覺障礙，EMG無失神經(jīng)支配表現(xiàn)，也沒有代謝產(chǎn)物異常貯存的證據(jù)。