《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》的前身為《遺傳與疾病》，1992年更名為《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》。2007年中華醫(yī)學(xué)會與萬方數(shù)據(jù)攜手推動醫(yī)藥信息服務(wù)，該刊電子版已獨(dú)家授權(quán)萬方數(shù)據(jù)來實(shí)現(xiàn)其數(shù)字化服務(wù)推廣。
中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志辦刊宗旨：
辦刊宗旨是：反映我國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、人類遺傳學(xué)、人類疾病基因組學(xué)和相關(guān)領(lǐng)域的理論與技術(shù)的最新研究成果，貫徹理論與實(shí)踐相結(jié)合、普及與提高的方針；主要讀者對象為從事醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)工作的臨床各科醫(yī)生、計(jì)劃生育工作者、大專院校教師和學(xué)生及科研人員。
中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志欄目設(shè)置：
設(shè)有述評、
論著、技術(shù)與方法、綜述、調(diào)查報告、臨床遺傳學(xué)研究、遺傳咨詢、臨床細(xì)胞遺傳學(xué)、病例報告等欄目。
中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志被以下數(shù)據(jù)庫收錄：
CA 化學(xué)文摘(美)(2014)
Pж(AJ) 文摘雜志(俄)(2014)
JST 日本科學(xué)技術(shù)振興機(jī)構(gòu)數(shù)據(jù)庫(日)(2013)
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