《中華醫(yī)學遺傳學雜志》的前身為《遺傳與疾病》，1992年更名為《中華醫(yī)學遺傳學雜志》。2007年中華醫(yī)學會與萬方數(shù)據(jù)攜手推動醫(yī)藥信息服務，該刊電子版已獨家授權(quán)萬方數(shù)據(jù)來實現(xiàn)其數(shù)字化服務推廣。
中華醫(yī)學遺傳學雜志辦刊宗旨：
辦刊宗旨是：反映我國醫(yī)學遺傳學、人類遺傳學、人類疾病基因組學和相關(guān)領域的理論與技術(shù)的最新研究成果，貫徹理論與實踐相結(jié)合、普及與提高的方針；主要讀者對象為從事醫(yī)學遺傳學工作的臨床各科醫(yī)生、計劃生育工作者、大專院校教師和學生及科研人員。
中華醫(yī)學遺傳學雜志欄目設置：
設有述評、
論著、技術(shù)與方法、綜述、調(diào)查報告、臨床遺傳學研究、遺傳咨詢、臨床細胞遺傳學、病例報告等欄目。
中華醫(yī)學遺傳學雜志被以下數(shù)據(jù)庫收錄：
CA 化學文摘(美)(2014)
Pж(AJ) 文摘雜志(俄)(2014)
JST 日本科學技術(shù)振興機構(gòu)數(shù)據(jù)庫(日)(2013)
北京大學《中文核心期刊要目總覽》來源期刊：1992年(第一版), 1996年(第二版), 2000年版, 2004年版, 2008年版, 2011年版, 2014年版
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