| 公開(kāi)(公告)號(hào) | CN1942480A |
| 公開(kāi)(公告)日 | 2007.04.04 |
| 申請(qǐng)(專利)號(hào) | CN200580011600.7 |
| 申請(qǐng)日期 | 2005.02.17 |
| 專利名稱 | 與高脂血癥、血脂障礙和糖代謝缺陷相關(guān)的SNPs的鑒別 |
| 主分類號(hào) | C07K14/47(2006.01)I |
| 分類號(hào) | C07K14/47(2006.01)I;C12Q1/68(2006.01)I;A61K38/17(2006.01)I;A61K39/395(2006.01)I |
| 分案原申請(qǐng)?zhí)? | |
| 優(yōu)先權(quán) | 2004.2.17 EP 04003554.5 |
| 申請(qǐng)(專利權(quán))人 | 國(guó)家公共衛(wèi)生研究院 |
| 發(fā)明(設(shè)計(jì))人 | 黎那·皮爾托南-帕洛蒂;瑪麗亞-麗塔·塔斯基寧;拜依維·派杰坎塔;克里斯帝安·艾亨霍姆 |
| 地址 | 芬蘭赫爾辛基 |
| 頒證日 | |
| 國(guó)際申請(qǐng) | 2005-02-17 PCT/EP2005/001624 |
| 進(jìn)入國(guó)家日期 | 2006.10.17 |
| 專利代理機(jī)構(gòu) | 北京中原華和知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限責(zé)任公司 |
| 代理人 | 壽 寧 |
| 國(guó)省代碼 | 芬蘭;FI |
| 主權(quán)項(xiàng) | 核酸分子，包含促進(jìn)或指示高脂血癥、血脂障礙和糖代謝缺陷的染色體區(qū)域，其中所述的核酸分子選自： (a)具有或包含SEQ ID NO：1的核酸分子，其中所述的核酸具有一個(gè)或多個(gè)對(duì)USF1功能有影響的突變； (b)具有或包含SEQ ID NO：1的核酸分子，其中所述的核酸特征在于在USF1序列的內(nèi)含子7的3966位包含鳥(niǎo)嘌呤或腺嘌呤殘基；和/或 (c)具有或包含SEQ ID NO：1的核酸分子，其中所述的核酸特征在于在USF1序列的外顯子11的5205位包含胞嘧啶或胸腺嘧啶殘基； 其中所述的核分子在SEQ ID NO：1核酸分子的5′和/或3′末端延伸最大50000個(gè)核苷。 |
| 摘要 | 本發(fā)明涉及包含染色體區(qū)域的核酸分子，該區(qū)域促進(jìn)或指示高脂血癥、血脂障礙和糖代謝缺陷，其中所述的核酸分子選自：(a)具有或包含SEQ IDNO：1核酸序列的核酸分子，其中所述的核酸具有一個(gè)或多個(gè)對(duì)USF1功能有影響的突變；(b)具有或包含SEQ ID NO：1的核酸分子，其中所述的核酸特征在于在USF1序列的內(nèi)含子7的3966位包含鳥(niǎo)嘌呤或腺嘌呤殘基；和/或(c)具有或包含SEQ ID NO：1的核酸分子，其中所述的核酸特征在于在USF1序列的外顯子11的5205位包含胞嘧啶或胸腺嘧啶殘基；其中所述的核分子在SEQ ID NO：1核酸分子的5′和/或3′末端延伸最大50000個(gè)核苷酸。本發(fā)明進(jìn)一步涉及診斷組合物，該組合物包含編碼USF1的核酸或其片斷、此處公開(kāi)的核酸分子、載體、本發(fā)明的引物或引物對(duì)或USF1的特異性抗體。最后，本發(fā)明涉及本發(fā)明的核酸分子在制備用于治療高脂血癥、血脂障礙、冠心病、II型糖尿病、代謝綜合癥、高血壓或動(dòng)脈硬化癥的藥用組合物中的用途。 |
| 國(guó)際公布 | 2005-08-25 WO2005/077974 英 |
