理解遺傳因素如何影響人類疾病的探索正在加速收集。大多數(shù)人認(rèn)為，人類基因組的草圖可解決這一問題，該草圖第一次向我們提供遺傳物質(zhì)整體功能性，以及在完成人類遺傳系列順序的道路上是一種有意義的里程碑。這將是將來生物醫(yī)療研究的基本來源。
46條人類染色體（22對(duì)常規(guī)染色體和二條性染色體)，在它們的群體中間幾乎存在30億DNA堿基對(duì)，它包含30000---40000蛋白m.zxtf.net.cn/yishi/質(zhì)----編碼基因。這比期望的數(shù)量少得多----僅為蠕蟲或果蠅模型組織的二倍多。編碼區(qū)構(gòu)成不到5%的基因組（剩余DNA的功能還不清楚)，某些染色體比其它染色體有更高的密度。
經(jīng)過10年的不懈努力，已經(jīng)繪制出人類基因組的物理圖譜，基因組的編碼基因起著里程碑的指導(dǎo)意義。物理圖譜已為完成草圖順序提供了足有成效的框架結(jié)構(gòu)以及直接輔助鑒別大約100個(gè)疾病基因。
在本網(wǎng)上特指的大多數(shù)遺傳性疾病是一個(gè)基因發(fā)生突變?cè)斐傻�。然而，面臨的最困難問題之一是找到基因如何影響諸如糖尿、哮喘、癌癥、和精神病這類m.zxtf.net.cn/shiti/有復(fù)雜遺傳途徑的疾病原因。在所有的情況中，沒有哪個(gè)基因可對(duì)任何人疾病有影響作出肯定或否定的回答。在疾病顯露前，往往會(huì)發(fā)生多次突變。許多基因中的每個(gè)基因發(fā)生微妙變化都會(huì)影響到對(duì)疾病的敏感性�；蜻�會(huì)影響到一個(gè)人對(duì)環(huán)境如何反應(yīng)。弄清問題的來龍去脈毫無疑問將（或全面)極好地提供足夠的幫助。
