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多基因遺傳與數(shù)量遺傳

  多基因遺傳(polygenic inheritance)是指生物和人類的許多表型性狀由不同座位的較多基因協(xié)同決定,而非單一基因的作用,因而呈現(xiàn)數(shù)量變化的特征,故又稱為數(shù)量性狀遺傳。多基因遺傳時(shí),每對(duì)基因的性狀效應(yīng)是微小的,故稱微效基因(minor gene),但不同微效基因又稱為累加基因(additive gene)。多基因遺傳性狀除受微效累加基因作用外,還受環(huán)境因素的影響,因而是兩因素結(jié)合形成的一種性狀,因此,這種遺傳方式又稱多因子遺傳(multifactorical inheritance)

  多基因遺傳的數(shù)量性狀(quantitative character)為連續(xù)變異的性狀,可以正態(tài)分布曲線表示。人的身高、血壓和智力都是多基因性狀,而單基因的質(zhì)量性狀(qujalitatie character)則呈不連續(xù)變異。圖5-1表示單基因的侏儒癥身高的變異分布。該病患者的平均身高僅130cm。這類人的家系成員身高決定于基因型AA、Aa和aa,變異的分布呈不連續(xù)的特點(diǎn),即變異個(gè)體可明顯區(qū)分為幾個(gè)群(即曲線的幾個(gè)峰),這各人的身高表現(xiàn)為一種質(zhì)量性狀,群體間差異顯著。而正常人的身高是基因性狀,身高平均為165cm,變異在群體中是連續(xù)的,曲線只有一個(gè)峰即平均值。人身高由矮到高是逐漸過渡,很矮和很高的兩種極端的人只是極少數(shù),大多數(shù)人身高接近平均值,這種變異的曲線呈正態(tài)分布(圖5-2)。

圖5-1 侏儒癥身高的變異分布圖

1.完全顯性;2。不完全顯性

圖5-2 正常人群身高的變異分布圖

  由此可見,侏儒癥患者的身高是一種單基因遺傳病的表型性狀,而正常人身高則是既受多基因遺傳控制,又受環(huán)境因素影響。對(duì)大多數(shù)人來講,控制身高的基因是微效的和累加的。而極少數(shù)遺傳病(如Klinefelter綜合征、生長(zhǎng)激素缺乏癥等)對(duì)身高的影響是小的,在整個(gè)群體的分布曲線中幾乎沒有作用。分析身高遺傳表明子代平均身高更加接近群體的身高平均值,而不是雙親的身高的平均值。統(tǒng)計(jì)學(xué)應(yīng)用于遺傳學(xué)中時(shí),數(shù)量性狀遺傳在子代中出現(xiàn)少量極端表型個(gè)體是正常的。因此,從遺傳基礎(chǔ)來看,一級(jí)親屬平均有50%相同的基因,二級(jí)親屬平均有1/4的基因相同,三級(jí)親屬有1/8的基因相同,如表5-1所示。醫(yī)學(xué) 全在.線提供www.med126.com

表5-1 不同親屬關(guān)系的基因比例

親屬關(guān)系 基因比例
單卵雙生 1
一級(jí)親屬(異卵雙生,雙親,同胞,子女) 1/2
二級(jí)親屬(祖父母,叔,伯,舅父,侄子女、孫子女) 1/4
三級(jí)親屬(表堂兄妹、曾祖父母、曾孫子女) 1/8

  多基因遺傳具有3個(gè)特點(diǎn):①兩個(gè)極端變異(純種)個(gè)體雜交后,子1代大部分為中間型,具有一定變異范圍,是環(huán)境影響。②兩個(gè)中間型子1代雜交后,子2代大部分為中間型,但其變異范圍要比子1代廣泛,也可出現(xiàn)極端的個(gè)體。這除環(huán)境因素外,基因的分離組合也有作用。③在隨機(jī)雜交的群體中,變異范圍很廣,然而大多數(shù)個(gè)體接近中間型極端個(gè)體很少,環(huán)境與遺傳因素都起作用。

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