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丙酮酸脫氫酶復(fù)合體缺乏報道有常染色體隱性和X連鎖遺傳型。酶復(fù)合體有不同的亞單位，多種基因的缺陷可引起缺乏。臨床表現(xiàn)包括乳酸血癥，共濟(jì)失調(diào)，神經(jīng)運(yùn)動發(fā)育遲緩，腦皮質(zhì)，腦干以及基底神經(jīng)節(jié)的囊性損害。證實皮膚成纖維細(xì)胞中酶活性缺乏可明確診斷。沒有有效的治療方法，但可以試用低碳水化合物或生酮飲食，以及飲食中補(bǔ)充硫胺素。
