概述：
血友病(血液內(nèi)科)是一組遺傳性凝血因子Ⅷ或因子Ⅸ缺乏引起的出血性疾病，主要病理變化是凝血過(guò)程的第一階段——凝血活酶生成障礙。其主要特征為凝血時(shí)間延長(zhǎng)，終身具有自發(fā)性或輕微損傷后出血傾向。血友病發(fā)病率大約5-10/10萬(wàn)，其中以血友病甲較為多見(jiàn)，占77%，血友病乙約占19.6%。血友病甲缺乏因子Ⅷ，血友病乙缺乏因子Ⅸ，兩者均通過(guò)性染色體隱性遺傳，男性發(fā)病，女性傳遞，女性傳遞者雖有程度不同的因子Ⅷ或因子Ⅸ活性減低，但一般無(wú)出血表現(xiàn)。約有30%的血友病患者家族中無(wú)同樣疾病或有關(guān)檢查異常發(fā)現(xiàn)，可能是由于基因突變所致。本病主要是由于遺傳所致，只有基因治療才能根治。目前只能采取預(yù)防出血及對(duì)癥治療。血友病甲嚴(yán)重者由于關(guān)節(jié)腔反復(fù)出血，可造成關(guān)節(jié)畸形致殘。產(chǎn)前診斷，優(yōu)生優(yōu)育對(duì)本病發(fā)病率的控制尤為重要。
癥狀表現(xiàn)：
1.自幼有自發(fā)性或輕微損傷、牙科小手術(shù)(如拔牙)后引起持久而嚴(yán)重的出血。2.深部肌肉組織血腫。3.關(guān)節(jié)腔反復(fù)出血，造成慢性血友病關(guān)節(jié)炎，以致造成永久性關(guān)節(jié)破壞、畸形以致殘廢。4.重癥者可有內(nèi)臟出血，如胃腸道出血可有嘔血、便血或黑便，泌尿道出血可致血尿及腎絞痛等癥狀，嚴(yán)重時(shí)甚至顱內(nèi)出血。
診斷依據(jù)：
1.血友病甲診斷標(biāo)準(zhǔn)：(1)男性患者，有或無(wú)家族史。有家族史符合性聯(lián)隱性遺傳規(guī)律。女性純合子型極少見(jiàn)。(2)關(guān)節(jié)、肌肉、深部組織出血。有或無(wú)活動(dòng)過(guò)久、用力等創(chuàng)傷史，術(shù)后(包括小手術(shù))出血史，關(guān)節(jié)反復(fù)出血引起的關(guān)節(jié)畸形。(3)凝血時(shí)間(試管法)重型延長(zhǎng)，中型可正常，輕型、亞臨床型正常。(4)活化的部分凝血活酶時(shí)間(APTT)中重型明顯延長(zhǎng)，能被正常血漿及新鮮吸附血漿糾正。輕型稍延長(zhǎng)或正常。亞臨床型正常。(5)血小板計(jì)數(shù)、出血時(shí)間、血塊收縮時(shí)間正常。(6)凝血酶元時(shí)間(PT)正常。(7)因子Ⅷ促凝活性(Ⅷ：C)減少或極少。(8)血管性血友病因子抗原(VWF：Ag)正常，Ⅷ：C/VWF：Ag明顯降低。2.血友病乙診斷標(biāo)準(zhǔn)：(1)臨床表現(xiàn)：同血友病甲；(2)凝血時(shí)間、血小板計(jì)數(shù)、出血時(shí)間、血塊收縮及PT同血友病甲。(3)APTT延長(zhǎng)，能被正常血清糾正，但不能被吸附血漿糾正。輕型可正常。亞臨床型亦正常。(4)血漿Ⅸ：C測(cè)定示因子Ⅸ：C減少或缺乏。
治療：
治療原則 1.預(yù)防治療。2.補(bǔ)充凝血因子。3.對(duì)癥支持療法。
用藥原則 血友病病人處理包括預(yù)防出血、補(bǔ)充治療和局部處理三方面。國(guó)外開(kāi)展家庭預(yù)防治療，急性出血后應(yīng)立即輸血治療，手術(shù)前后補(bǔ)充治療時(shí)監(jiān)測(cè)凝血因子活性。
預(yù)防常識(shí)：
血友病甲、乙是(X染色體)隱性遺傳病。目前國(guó)內(nèi)有單位試用基因治療血友病乙，但仍較難根治。因此應(yīng)以預(yù)防出血為主。如應(yīng)預(yù)防外傷及不必要的手術(shù)。避免人為創(chuàng)傷，如肌肉注射等。如確需注射時(shí)應(yīng)采用細(xì)針頭。注意口腔衛(wèi)生，防止齲齒發(fā)生，以免拔牙導(dǎo)致出血。國(guó)外采用家庭治療，定期輸注凝血因子，保持機(jī)內(nèi)一定的凝血因子水平，避免關(guān)節(jié)內(nèi)臟出血。優(yōu)生優(yōu)育對(duì)減少本病的遺傳很重要。近年來(lái)有條件的醫(yī)療單位設(shè)立了血友病遺傳諮詢(xún)，檢查因子Ⅷ的各種活性以判別血友病家族中女性成員是否是傳遞者，在傳遞者的妊娠早期(第16周)行羊水穿刺作染色體核型分析，保留女胎，放棄男胎。但女孩仍可能是傳遞者，而部分男孩也可能是正常的。近來(lái)更進(jìn)一步用胎兒鏡直接采取胎血，測(cè)定因子Ⅷ的活性，在產(chǎn)前診斷胎兒是否患血友病，以便終止妊娠。此外血友病患者和其傳遞者不應(yīng)婚配，這樣可減少本病遺傳。
