尿苷二磷酸半乳糖4-表異構(gòu)酶缺乏(由于位于染色體1p36-p35表異構(gòu)酶基因異常)有兩種表現(xiàn)型：一種良性型和一種類似轉(zhuǎn)移酶缺乏型。兩型都是常染色體隱性遺傳。在日本，良性型的發(fā)病率是1/23000。更嚴(yán)重的類型還沒有可靠的數(shù)據(jù)。
良性型的表現(xiàn)似乎只局限于紅細(xì)胞和白細(xì)胞，沒有明顯的臨床表現(xiàn)。另一型是由于經(jīng)焦磷酸酶作用由尿苷二磷酸半乳糖轉(zhuǎn)化到1-磷酸半乳糖的堆積(圖269-1)。這一型在臨床上與經(jīng)典半乳糖血癥鑒別困難。雖然患者對限制乳糖的飲食反應(yīng)良好，但攝入一些半乳糖對保證許多代謝過程中尿苷二磷酸的供給也是至關(guān)重要的。
