慢性腎功能不足可以引起身材矮小。這些兒童除了增加營(yíng)養(yǎng),控制代謝,用GH治療(見(jiàn)上文)能保持符合標(biāo)準(zhǔn)的身高。還沒(méi)有發(fā)現(xiàn)GH對(duì)腎功能產(chǎn)生有害作用,而且顯示GH對(duì)腎移植前和進(jìn)行透析的患兒有益。GH是否能對(duì)抗腎移植后,外源性糖皮質(zhì)激素抑制生長(zhǎng)的作用還不明確。
Turner綜合征也可引起身材矮小,這是一種發(fā)生在女性表型的遺傳性疾病,以所有或部分身體組織全部或部分X染色體缺失為特征。身材矮小是最普遍的表現(xiàn)(其他的特征,參見(jiàn)第261節(jié)染色體異常中的Turner綜合征)。少數(shù)情況下,Turner綜合征女孩只有身材矮小和性腺發(fā)育不良。因此對(duì)身材矮小但沒(méi)有明顯的引起身材矮小原因的女孩應(yīng)檢查細(xì)胞核型。
Turner綜合征女孩的身材矮小不是由于如上描述的GH缺乏,相反,生長(zhǎng)落后似乎是由于先天性骨骼發(fā)育不良。對(duì)這些患者進(jìn)行GH治療不是基于GH激發(fā)試驗(yàn),而是Turner綜合征的診斷。GH能有效地增加成年后的身高,治療劑量每天0.05~0.06mg/kg。身高的增長(zhǎng)是有差異的,取決于患者開(kāi)始使用GH的年齡,但大多數(shù)患者能達(dá)到正常女性低百分位的身高。GH治療持續(xù)到開(kāi)始用雌激素替代引導(dǎo)青春期,通常是骨齡達(dá)到12~13歲時(shí)。
其他因素可以引起身材矮小的有,非GH缺乏性身材矮小(正常變異性身材矮小),體質(zhì)性青春期發(fā)育延遲,宮內(nèi)生長(zhǎng)遲緩,其他染色體和遺傳性異常(如唐氏綜合征,Prader-Willi綜合征,Noonan綜合征),其他骨骼發(fā)育不良,低磷酸鹽性佝僂病以及糖皮質(zhì)激素引起的生長(zhǎng)落后。在這些疾病中,GH的治療還處于實(shí)驗(yàn)階段。
由于對(duì)GH不敏感引起生長(zhǎng)遲緩的患者(如Laron綜合征患者)有成比例的GH水平升高,IGF-I和IGFBP-3水平低和生長(zhǎng)遲緩,并且有獨(dú)特的核型。原發(fā)異常是GH受體質(zhì)或量的缺陷,或者IGF-I合成缺陷。雖然沒(méi)有宮內(nèi)生長(zhǎng)遲緩,但有嚴(yán)重的生長(zhǎng)落后,可能還有頭面部異常如前額突出,鼻梁發(fā)育不良,眼眶淺。這些患者對(duì)GH治療沒(méi)有反應(yīng)但對(duì)IGF-I治療有反應(yīng),并能正常生長(zhǎng)。
極端的情感剝奪可阻礙生長(zhǎng)(參見(jiàn)第262節(jié)生長(zhǎng)落后)并以可逆的垂體-下丘腦抑制為特征。典型的表現(xiàn)為家庭環(huán)境混亂和兒童被虐待或忽視,兒童表現(xiàn)出退縮行為。當(dāng)兒童脫離壓抑環(huán)境后能很快恢復(fù)正常的生長(zhǎng)。