骨軟骨發(fā)育不全(遺傳性骨骼發(fā)育不良)是由骨和軟骨生長(zhǎng)異常導(dǎo)致骨骼發(fā)育不良的一組疾病，許多有身材矮小的表現(xiàn)。
少數(shù)幾種類(lèi)型可能與Ⅱ型膠原有關(guān)，但大多數(shù)類(lèi)型的基本缺陷仍不知。有些類(lèi)型的特異的組織學(xué)異常已了解清楚。
最重要的幾種類(lèi)型的癥狀和體征列于表270-5。軟骨發(fā)育不全是最常見(jiàn)并且是了解最清楚的一型，許多其他的短肢侏儒癥的各種類(lèi)型在遺傳背景，病程，預(yù)后有相當(dāng)大的差異，必須準(zhǔn)確地診斷。
致命性短肢侏儒癥被描述為骨軟骨發(fā)育異常，是出現(xiàn)在新生兒中的致命性的(或潛在致命性的)短肢侏儒癥(表270-6)。
診斷和治療
特征性的X線表現(xiàn)具有診斷價(jià)值，對(duì)每一個(gè)受累的新生兒都應(yīng)作全身的X線檢查。即使是死產(chǎn)這樣做也很重要，因?yàn)橹挥袦?zhǔn)確診斷才能進(jìn)行遺傳預(yù)測(cè)。在一些病例中通過(guò)胎兒鏡或超聲波檢查(包括胎兒肢體嚴(yán)重短小)可以產(chǎn)前診斷。新的放射照相術(shù)和分子技術(shù)顯示了廣闊的前景。
對(duì)一些非致命性的類(lèi)型，外科介入(例如，人工髖關(guān)節(jié))證明是有效的。齒狀突發(fā)育不良是許多類(lèi)型中的一種不協(xié)調(diào)的表現(xiàn)，它使得第1，第2頸椎易于半脫位，壓迫脊椎，因此在手術(shù)前應(yīng)該對(duì)齒狀突進(jìn)行X線檢查，如果有異常，在麻醉時(shí)為氣管插管而使頭部過(guò)度后仰時(shí)應(yīng)該小心地支持患者頭部。
大多數(shù)類(lèi)型的遺傳形式已清楚，因此遺傳咨詢是有效的。
