| 公開(kāi)(公告)號(hào) | CN100338227C |
| 公開(kāi)(公告)日 | 2007.09.19 |
| 申請(qǐng)(專(zhuān)利)號(hào) | CN200510049601.2 |
| 申請(qǐng)日期 | 2005.04.20 |
| 專(zhuān)利名稱(chēng) | 實(shí)時(shí)定量PCR技術(shù)檢測(cè)人21號(hào)染色體數(shù)目的方法 |
| 主分類(lèi)號(hào) | C12Q1/68(2006.01)I |
| 分類(lèi)號(hào) | C12Q1/68(2006.01)I |
| 分案原申請(qǐng)?zhí)? | |
| 優(yōu)先權(quán) | |
| 申請(qǐng)(專(zhuān)利權(quán))人 | 浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院 |
| 發(fā)明(設(shè)計(jì))人 | 呂時(shí)銘;朱宇寧;裘 儉;朱 波;尤建飛 |
| 地址 | 310006浙江省杭州市學(xué)士路2號(hào) |
| 頒證日 | |
| 國(guó)際申請(qǐng) | |
| 進(jìn)入國(guó)家日期 | |
| 專(zhuān)利代理機(jī)構(gòu) | 杭州求是專(zhuān)利事務(wù)所有限公司 |
| 代理人 | 張法高;趙杭麗 |
| 國(guó)省代碼 | 浙江;33 |
| 主權(quán)項(xiàng) | 用于實(shí)時(shí)定量PCR技術(shù)檢測(cè)人21號(hào)染色體數(shù)目的試劑盒，含有多重?zé)晒舛縋CR反應(yīng)液、陰性質(zhì)控品和陽(yáng)性質(zhì)控品材料，其特征是：在多重?zé)晒舛縋CR反應(yīng)液中含有兩對(duì)引物和相應(yīng)的Taqman熒光探針、熱啟動(dòng)DNA聚合酶及反應(yīng)緩沖液、dNTP、MgCl2、熒光染料ROX，其中一對(duì)引物及探針擴(kuò)增及檢測(cè)21號(hào)染色體上DSCR4基因的部分非多態(tài)性片段，為目標(biāo)分子標(biāo)記，另一對(duì)引物及探針擴(kuò)增及檢測(cè)1號(hào)染色體上RABIF基因的部分片段，為內(nèi)參分子標(biāo)記，其中：(1)目標(biāo)分子標(biāo)記序列為：GTTGATGGGCTTGCGCTTATCTGCTTGTCCCTTCTCCCATCTGATTTCTTGTGGAGCCCATGG上游引物序列：5’-GTTGATGGGCTTGCGCTTAT-3’下游引物序列：5’-CCATGGGCTCCACAAGAAAT-3’Taqman探針序列：5’-Fam-TGCTTGTCCCTTCTCCCATCT-Tamra-3’(2)內(nèi)參分子標(biāo)記序列為：TCAACATGGGCCCCACATGGTCCTAGTTTCCCCGGCTCATTATGCTTCAGGCACACTGGCTTTCTTGC上游引物序列：5’-TCAACATGGGCCCCACAT-3’下游引物序列：5’-GCCAGTGTGCCTGAAGCA-3’Taqman探針序列：5’-Vic-TCCTAGTTTCCCCGGCTCATT-Tamra-3’。 |
| 摘要 | 本發(fā)明提供檢測(cè)人21號(hào)染色體數(shù)目的方法，是應(yīng)用基因組特異性單拷貝序列作為染色體的分子標(biāo)記，在21號(hào)染色體的唐氏綜合征關(guān)鍵區(qū)域選擇DSCR4基因的部分非多態(tài)性片段為目標(biāo)分子標(biāo)記，在1號(hào)染色體上不易發(fā)生缺失或三體的區(qū)域選擇RABIF基因的部分片段為內(nèi)參分子標(biāo)記。設(shè)計(jì)兩對(duì)引物及相應(yīng)的Taqman探針，采用多重實(shí)時(shí)定量PCR技術(shù)同管擴(kuò)增這兩個(gè)序列，通過(guò)反映相對(duì)量的delta ct值來(lái)確定21號(hào)染色體的數(shù)目并由此診斷21三體綜合征。本發(fā)明將染色體的數(shù)目分析轉(zhuǎn)化為分子信號(hào)檢測(cè)，充分利用分子定量的優(yōu)勢(shì)，不僅方法簡(jiǎn)便、高度敏感、穩(wěn)定和檢測(cè)率高，而且還具有高通量和自動(dòng)化的特點(diǎn)，在臨床有極好的應(yīng)用前景。 |
| 國(guó)際公布 |
