| 公開(kāi)(公告)號(hào) | CN1180093C |
| 公開(kāi)(公告)日 | 2004.12.15 |
| 申請(qǐng)(專利)號(hào) | CN03115435.2 |
| 申請(qǐng)日期 | 2003.02.17 |
| 專利名稱 | 常染色體顯性遺傳型多囊腎病檢測(cè)試劑盒 |
| 主分類號(hào) | C12Q1/68 |
| 分類號(hào) | C12Q1/68;G01N27/447 |
| 分案原申請(qǐng)?zhí)? | |
| 優(yōu)先權(quán) | |
| 申請(qǐng)(專利權(quán))人 | 中國(guó)人民解放軍第二軍醫(yī)大學(xué) |
| 發(fā)明(設(shè)計(jì))人 | 梅長(zhǎng)林;張樹(shù)忠;張殿勇 |
| 地址 | 200433 上海市楊浦區(qū)翔殷路800號(hào) |
| 頒證日 | |
| 國(guó)際申請(qǐng) | |
| 進(jìn)入國(guó)家日期 | |
| 專利代理機(jī)構(gòu) | 上海新天專利代理有限公司 |
| 代理人 | 衷誠(chéng)宣 |
| 國(guó)省代碼 | 上海;31 |
| 主權(quán)項(xiàng) | 一種常染色體顯性遺傳型多囊腎病檢測(cè)試劑盒，包括致病基因引物混合物、陰性對(duì)照物、正常對(duì)照物，其特征在于致病基因引物混合物的成分為：三羥甲基氨基甲烷80mmol/L，乙酸鉀0-170mmol/L，二甲亞砜0-10％，辛基苯氧基聚乙氧乙醇0.2％，脫氧核苷三磷酸500-1200μmol/L，乙酸鎂0-2.5mmol/L或氯化鎂0-2mmol/L，熱穩(wěn)定型脫氧核苷酸聚合酶16-80U以及致病基因正、反向引物各2-6μmol/L，所說(shuō)的正反向引物為I-H-1至I-H-72，II-SH-1至II-SH-17和/或I-S-1至I-S-82。 |
| 摘要 | 本發(fā)明涉及醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)檢測(cè)技術(shù)領(lǐng)域，是一種用于檢測(cè)常染色體顯性遺傳型多囊腎病的試劑盒。本發(fā)明根據(jù)該病患者I、II型致病基因的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)，合成相應(yīng)引物，采用分子生物學(xué)技術(shù)結(jié)合單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析法或高壓液相色譜儀分析法進(jìn)行檢測(cè)，能直接測(cè)出常染色體顯性遺傳型多囊腎病致病基因的突變位點(diǎn)和突變類型，為及早防治該病，擺脫致病基因在受累家系世代間的傳遞提供了有效途徑。 |
| 國(guó)際公布 |
