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先天性紅細(xì)胞生成卟琳癥過(guò)去曾被稱(chēng)作紫質(zhì)病，又稱(chēng)紅齒病、骨
血色病、血 卟啉尿病，是因控制卟啉代謝和血紅素合成的酶類(lèi)先天性缺陷所致的一組遺傳性 卟啉代謝病。病理學(xué)特征包括卟啉代謝途徑阻滯，血紅素合成障礙，過(guò)量卟啉代謝副產(chǎn)物在骨骼、牙齒、皮膚等組織內(nèi)沉積。臨床上以貧血、光敏性皮炎、腹 痛、卟啉齒、卟啉尿或神經(jīng)癥狀為特征。
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