| 疾病名稱（英文) | Congenital thick nail syndrome |
| 拚音 | XIANTIANXINGHOUJIAZHENG |
| 別名 | 先天性厚甲綜合征， |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 先大性厚甲癥是一種常染色體顯性遺傳病，兩性無(wú)差別，患兒出生時(shí)或出生后不久即發(fā)病。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | 組織病理示甲板過度角化和肥大，甲母質(zhì)角化不良。毛發(fā)角化處皮損活檢可見毛囊角化過度及角栓形成。舌及口腔損害可見有明顯角化不全，粒層消失，棘層增厚和廣泛性上皮細(xì)胞空泡變性，無(wú)角化不良，頗似白色海綿狀痣。 |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 主要臨床特點(diǎn)為指（趾)甲過度增厚，皮膚和粘膜廣泛性角化過度，以及口腔粘膜白色角化等。指（趾)甲改變?yōu)樽畛Ｒ姷谋憩F(xiàn)，出生時(shí)指（趾)甲即可變黃褐色，甲床角質(zhì)增殖，甲板增厚，逐漸發(fā)展成黃色楔狀厚甲，伴有明顯的橫溝�；技准装鍢O堅(jiān)硬，緊密附著于甲床，甲床上堆積著大量質(zhì)硬的黃色角質(zhì)，致甲板游離緣翹起，影響手指的細(xì)微操作，可因外傷而致甲周反覆發(fā)炎而引起甲板脫落。在某些家族中厚甲為本病的唯一表現(xiàn)。 掌跖角化多發(fā)生于2—3歲時(shí)，主要局限于受壓部位，少數(shù)亦可全部角化，常伴有多汗癥，偶于趾跖面，足跖周緣或踝部發(fā)生疼痛性大皰，內(nèi)容為清澈體。四肢伸側(cè)、臀、腰、顏面、頭皮或其他部位常見有毛發(fā)角化病，或較大的毛囊角化性灰黑色丘疹，中央有角栓，角栓容易除去，除去后遺留輕微出血性凹陷。 不少患者粘膜發(fā)生角化，呈均勻、淺表、白色或灰白色斑片，多見于舌、口腔、喉部、肛門等處，20歲以前的患者尤為多見，可發(fā)生惡變，間可引起聲音嘶啞。有時(shí)亦見多發(fā)性囊腫，表皮囊腫、角膜角化不良及其他眼部缺陷，如小眼球和白內(nèi)障。頭發(fā)一般正常，某些病例可出現(xiàn)扭發(fā)，頭發(fā)稀疏和其他毛發(fā)營(yíng)養(yǎng)不良，牙齒一般不受侵犯，間有出牙過早者。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 本病尚無(wú)有效療法，可對(duì)癥處理，外用角質(zhì)溶解劑如20％尿素軟膏。鞋宜松軟，以防趾甲受壓而進(jìn)一步損傷。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
