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基因與疾病:第十一節(jié) 雷弗素姆病

雷弗素姆病是一種罕見的隱性遺傳的脂質(zhì)代謝病,臨床表現(xiàn)為慢性神經(jīng)性炎、肌肉協(xié)調(diào)萎縮、色素性視網(wǎng)膜炎(漸進性視覺疾。┖凸矟д{(diào)。雷弗素姆病是以植烷酸在原生質(zhì)和組織中的累積為特點m.zxtf.net.cn/hushi/的。植烷酸是葉綠素成分植醇的衍生物。1997年,確認了雷弗素…

雷弗素姆病是一種罕見的隱性遺傳的脂質(zhì)代謝病,臨床表現(xiàn)為慢性神經(jīng)性炎、肌肉協(xié)調(diào)萎縮、色素性視網(wǎng)膜炎(漸進性視覺疾病)和共濟失調(diào)。雷弗素姆病是以植烷酸在原生質(zhì)和組織中的累積為特點m.zxtf.net.cn/hushi/的。植烷酸是葉綠素成分植醇的衍生物。

1997年,確認了雷弗素姆病的基因,并定位第十條染色體上,基因的蛋白質(zhì)產(chǎn)物PAHX是一種為植烷酸代謝所需要的酶,雷弗素姆病已經(jīng)損壞PAHX-植烷酸水解酶,由于人類PAHX包含靶向過氧化酶的PTS2定位序列,所以可認為雷弗素姆病是一種過氧化酶障礙。

我們的身體不能合成植烷酸,我們必須從我們所有的食品中獲得它,m.zxtf.net.cn/yishi/因此,加強用膳食來治療植烷酸的缺損能獲得有效的果。

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