迪喬治綜合癥（DIGEORGESYNDROME)是一種罕見的先天性m.zxtf.net.cn（例如，出身就有)疾病，個體之間臨床表現(xiàn)差異很大，但最普遍的是包括經(jīng)常發(fā)生感染史，心臟缺陷和面部結(jié)構(gòu)特異。
迪喬治綜合癥是減數(shù)分裂（制造胚胎細胞和確認后代遺傳差異的過程)重組發(fā)生差錯，造成第2www.med126.com2號染色體大量缺損所致。缺損意味著患有迪喬治綜合癥的病人在該區(qū)域中有幾種基因不存在。出現(xiàn)疾病臨床差異是與在染色體缺損中大量損失遺傳物質(zhì)有關(guān)。
雖然研究人員現(xiàn)在知道為正常發(fā)展胸腺和有關(guān)的腺體需要DGS基因，但扭轉(zhuǎn)DGS的缺損是困難的。某些，例如心臟病患者和說話損傷者能通過外科或治療獲得效果，但免疫系統(tǒng)T—細胞（由腺體產(chǎn)生)的缺損是更具挑戰(zhàn)性，并需對基因重組和免疫功能作進一步研究。
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