在武漢市新洲有
個何氏家族，其家族三代14口人中，已有10人相繼患上一種可怕的遺傳性神經系統(tǒng)疾病。病發(fā)后，那些朝氣蓬勃的人會慢慢失去所有的運動能力，最終像被冰漸漸凍住一樣難以動彈，被國際醫(yī)學界稱為“漸冰人”。 然而，“漸冰人”的思維和感覺絲毫沒有受到損害，人們又把他們稱為清醒的植物人，活著的木乃伊。 昨日上午，記者隨協(xié)和醫(yī)院神經內科專家和
華中科技大學遺傳學專家驅
車前往新洲區(qū)三店街，走進何氏家族。在這里，上演著飽含愛與溫暖、淚與哀愁的故事。而醫(yī)學的不斷進步，也給斬斷這種罕見的家族遺傳病帶來了希望。
怪病悄然向家人襲來 小鄉(xiāng)村有個特殊家族 在三店街杜家寨何畈村，一棟棟新蓋的樓房中，一間低矮破舊的平房格外顯眼。陰暗的屋檐下，掛滿了腌菜，堆放著不少廢品。 昨日中午，45歲的何年華面目浮腫，僵坐在一張小矮凳上。他身旁，一名
白發(fā)蒼蒼的老婆婆正在給他喂飯。 老婆婆叫梅細婆，今年71歲，是何年華的母親。梅細婆出生貧困，20歲那年
嫁給當地青年何子波。盡管感覺到丈夫的舉止異于常人，如抬臂無力、登樓困難等，但善良的梅細婆仍然義無反顧地肩負起這個家庭的風風雨雨。 1958年，梅細婆生下大女兒何美桂，孩子白白胖胖，惹人疼愛。此后幾年，她又接連生下兒子何繼華、何年華，女兒何明桂、何元桂。沒想到，這些原本活蹦亂跳的孩子們從三五歲開始，就陸續(xù)出現了類似丈夫的癥狀：學不會吹口哨、舉手投足都不靈便、起床困難。長到十來歲時，有的孩子已難以抬手梳頭，更令人觸目驚心的是，孩子們手腳肌肉開始萎縮，成了皮包骨……時間證實，五個孩子全部遺傳了丈夫的怪病。此后，她的丈夫也幾近
癱瘓，無法動彈。 歲月流逝，梅細婆含辛茹苦地拉扯著這個家。1989年，丈夫因并發(fā)癥
肺炎撒手人寰，二兒子何繼華也于同年因肝病離世。 3個出嫁的女兒先后生下了家族的第三代共8名子女，現在已有4人出現了疾病癥狀�，F在，梅細婆獨自撫養(yǎng)著三兒子何年華。
交織著愛和苦難的人生 農忙時節(jié)，鄰居們會給這個苦難的家庭幫上一把。他們說，梅細婆將后半生的精力全部放在三兒子身上，一大早起床給孩子準備早飯，再去撿廢品，回家后給兒子做晚飯�！皟扇艘惶熘荒艹詢深D飯，都是青菜�！� 梅細婆每天撿廢品換來的幾塊錢，完全不夠家用�！暗俏曳挪幌挛业膬��！碧崞饍鹤樱先苏f：別看他現在手不大能動了，他原來會刻章、織網、編簍，頭腦好著呢！ 這時，何年華試圖起身，他用彎曲的雙腿勉強支撐著身體，雙手挪動著板凳，極為緩慢地前行著，不時停下來喘氣。為了移動短短3米距離，他花了大約3分鐘，在經過一道門檻時，妹妹何明桂伸手扶住了他。 何明桂安頓好哥哥后，忍不住抹淚。她說，老母和哥哥相依為命，自己卻因患有同樣的病沒能力贍養(yǎng)他們。更讓她痛心的是，自己19歲的兒子王建學找工作四處碰壁，現在情緒低落。 何明桂說，王建學自小聰明好學，會電腦、縫紉、攝影，剛開始出去打工時，雇主都很看重他。可時間久了，人家就察覺出異樣：搭梯子做廣告畫，他不能爬；縫紉機沒用多久，他頸椎痛……何明桂說，今年自己和丈夫拿出全部積蓄，為兒子開了家照相館，然而，當她看到孩子竟然無力將數碼相機舉到眼前時，絕望再一次侵襲了她。“兒子怨我恨我，可我也有苦衷啊！”她哽咽著說。上月初，她將王建學帶到協(xié)和醫(yī)院求醫(yī)。
阻斷遺傳鏈 基因技術燃起希望之光 經協(xié)和醫(yī)院神經內科醫(yī)生梁直厚博士診斷，母子倆患的是“肢帶型肌
營養(yǎng)不良癥”，這是一種隨著年齡增長，肌肉逐漸萎縮，使行動能力漸漸喪失的疾病，國際醫(yī)學界稱此病患者為“漸冰人”。由于該病并不直接致命，患者最終只能眼睜睜地等著自己由于心肌衰竭或并發(fā)癥死亡。 該院神經內科主任孫圣剛介紹，該病在中國的發(fā)病率為十萬分之一，屬于單基因遺傳病，是遺傳中某物質的缺少，產生的基因變異導致的。“由于該病的遺傳幾率約為50%，我們正力爭通過基因診斷，阻斷該病的遺傳鏈，給這個家族篩選出健康的下一代�！比A中科技大學人類基因組中心副教授任翔介紹，他們已于本月初前往何氏家族展開初步檢測。 任翔稱，專家組已將何氏家族中健康者和患者的血樣分成兩組，進行全基因組對比掃描，通過定位技術最終“搜”出那個突變、異常的致病基因。這一過程約需花費半年時間。如果能成功確定致病基因，他們就會在何氏家族的婦女妊娠后，對其胎盤毛絨或羊水做基因診斷，一旦發(fā)現含有致病基因，就建議孕婦放棄這名胎兒。 任翔說，如果何氏家族“漸冰人”的致病基因被發(fā)現，不僅能阻斷該病在家族中的遺傳鏈，還將為該病的診斷、治療、藥物研發(fā)提供依據。（見習記者 陳文君 實習生 羅珊珊 通訊員 聶一鋼 涂曉晨)
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本帖最后由 ^愛我中華^ 于 2008/12/17 12:11 編輯 www.med126.com]
－－－－－－－－－－－經方家有辦法的.從經典著作里找吧.看看倪海廈老師的觀點.
－－－－－－－－－－－此事難知
－－－－－－－－－－－既然基因遺傳有50%的幾率，為何祖輩上所見不多？是什么原因造成基因突變呢？
