生物化學(xué)檢驗(yàn)（biochemical tests)是實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)的重要組成部分。許多神經(jīng)系統(tǒng)疾病可引起生化檢驗(yàn)結(jié)果異常，對某些神經(jīng)系統(tǒng)疾病具有特異的確診價(jià)值，但對生化檢驗(yàn)結(jié)果應(yīng)結(jié)合臨床表現(xiàn)做出科學(xué)分析。
一、血清酶學(xué)檢驗(yàn)
【正常參考值】
乳酸脫氫酶（LDH) （乳酸→丙酮酸法)
兒童 1.0～2.8μmol·s－１/L
成人 0.8～1.5μmol·s－１/L
肌酸磷酸激酶（CPK)（Hughes比色法)
男 28.3～75.0U/L
女 14.5～45.0U/L
內(nèi)酮激酶（PK)1317U/gHb
谷草轉(zhuǎn)氨酶（GOT)（改良穆氏法)＜667mmol·s-1/L
谷丙轉(zhuǎn)氨酶（GPT)（改良穆氏法)＜500nmol·s-1/L
【鑒別診斷】
�。ㄒ�)進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥（progressive muscular cystrophy) 早期和進(jìn)展期常有血清GPT、GOT、LDH、CPK、PK和醛縮酶等酶活性的增高，尤以CPK和PK最為敏感，CPK最高可達(dá)正常人的20～100倍。疾病晚期、明顯肌肉萎縮者血清酶活性降低，乃至正常。CPK同功酶診斷肌營養(yǎng)不良癥陽性率63%。
�。ǘ�)嗜酸性肌炎（eosimophilic myositis) CPK升高，并有CDM和CK-MT（堿性磷酸酶同功酶出現(xiàn))。www.med126.com
（三)多發(fā)性肌炎（polymyositis) 血清LDH、CPK、GOT、GPT等明顯升高。
�。ㄋ�)病毒性肌炎（viral myositis) 細(xì)菌性肌炎（bacterial myositis) 先天性肌營養(yǎng)不良癥（congenita muscular drstrophy)CPK、LDH、GOT等酶活性升高。
�。ㄎ�)V型糖元沉積�。╩cardle diease) 血清CPK、LDH正�；蜉p度升高。
二、β-脂蛋白和膽固醇檢驗(yàn)
【正常參考值】
B-脂蛋白＜7.0g/L
膽固醇總量
兒童 3.12～5.20mmol/L
成人 2.8～36.00mmol/L
【鑒別診斷】
（一)Ⅰ型糖原沉積�。╲on Geirk diease) 膽固醇、甘油三脂、B-脂蛋白含量極高。
�。ǘ�)腦動脈硬化癥（cerebral arteriosclerosis) 膽固醇、甘三脂、B-脂蛋白正常或增高。
�。ㄈ�)B-脂蛋白缺乏�。˙assen-kornweig diease) 血清B-脂蛋白缺乏，膽固醇減少。
三、苯丙酮酸檢驗(yàn)
【正常參考值】
新生兒 0.07～0.21mmol/L
成 人�。�0.18mmol/L
【鑒別診斷】 苯丙酮尿�。╬henylketonuria) 尿苯丙酮酸測定陽性，血清苯丙酮酸在1.2mmol/L以上可確診。
四、銅藍(lán)蛋白檢驗(yàn)
【正常參考值】
�。庖邤U(kuò)散法)
新生兒 10～300mg/L
6月～1歲 150～500mg/L
1～12歲 300～650mg/L
2歲以上 150～600mg/L
【鑒別診斷】 肝豆?fàn)詈俗冃?/a>（hepatole nticular degeneration) 血清銅藍(lán)蛋白含量降低。
