上，下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病是一些病因不明的疾病，其特征是皮層脊髓束，脊髓前角細(xì)胞和/或延髓運(yùn)動(dòng)核的進(jìn)行性變性。
這些疾病的命名都是根據(jù)受損最嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)部位而定，臨床癥狀也根據(jù)病變部位不同而各異。發(fā)病年齡的中位數(shù)是55歲，男性發(fā)病率高于女性；5%的病例為家族性，屬常染色體顯性遺傳。
肌萎縮性側(cè)索硬化癥 肌肉無(wú)力，肌萎縮以及前角細(xì)胞功能障礙的體征最常先開(kāi)始出現(xiàn)在手部，較少?gòu)淖悴肯乳_(kāi)始。發(fā)病的部位是隨機(jī)的，進(jìn)展呈不對(duì)稱性。常見(jiàn)肌肉痛性痙攣，可能出現(xiàn)在肌肉無(wú)力之前。肉眼可見(jiàn)的肌肉束顫，強(qiáng)直，亢進(jìn)的深腱反射，伸性劃跖反射以及皮層脊髓束受損的體征很快相繼出現(xiàn)。吶吃與吞咽困難是由于腦干運(yùn)動(dòng)核及通路被累及所致。感覺(jué)系統(tǒng)，隨意的眼球運(yùn)動(dòng)以及膀胱括約肌功能一般不受波及。極少數(shù)病人能存活30年；50%病人在發(fā)病后3年內(nèi)死亡；20%能存活5年；10%能存活10年。
進(jìn)行性延髓癱瘓 主要受到影響的是顱神經(jīng)與皮層延髓束支配的肌肉，因此咀嚼，吞咽與講話愈來(lái)愈困難�？赡馨l(fā)生假性延髓型情緒反應(yīng)，表現(xiàn)為情緒易變與無(wú)故哭笑。吞咽困難造成預(yù)后特別差；常見(jiàn)病人在1～3年內(nèi)死亡(往往是死于呼吸道并發(fā)癥)。
進(jìn)行性肌萎縮癥 約10%病例具有常染色體顯性遺傳因素。前角細(xì)胞病變進(jìn)展的速度超過(guò)皮層脊髓束的病變，病程進(jìn)展比較良性。肌肉萎縮與顯著的無(wú)力開(kāi)始于手部，然后擴(kuò)展至臂部，肩部與腿部，最后成為全身性。肌肉束顫可能是疾病最早出現(xiàn)的臨床表現(xiàn)。本病可在任何年齡發(fā)病，病人可能存活≥25年。
原發(fā)性側(cè)索硬化和進(jìn)行性假性延髓癱瘓 臨床表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展的強(qiáng)直性肌肉無(wú)力，在原發(fā)性側(cè)索硬化中是肢體遠(yuǎn)端部位的肌肉無(wú)力，在進(jìn)行性假性延髓癱瘓中則以后組顱神經(jīng)支配的肌肉的無(wú)力癥狀為主。肌肉束顫與肌肉萎縮可能發(fā)生在許多年以后。這些疾病通常在進(jìn)展若干年以后才造成病人活動(dòng)能力的全部喪失。
脊髓灰質(zhì)炎后綜合征 很久以前患過(guò)脊髓灰質(zhì)炎的病人可以在灰髓炎恢復(fù)后隔了許多年(至少15年)新出現(xiàn)進(jìn)行性疲乏，疼痛與無(wú)力。在某些病例中，還可發(fā)生脊髓灰質(zhì)炎后肌萎縮，與進(jìn)行性肌萎縮癥相似。不過(guò)，在大多數(shù)病例中，新出現(xiàn)的癥狀并非是由于遠(yuǎn)隔的脊髓灰質(zhì)炎的重新進(jìn)展，而是由于附加發(fā)生的第二種情況，例如糖尿病，椎間盤脫出或關(guān)節(jié)變性疾病。
診斷和治療
診斷要點(diǎn)是發(fā)病于中，晚年的進(jìn)行性全身運(yùn)動(dòng)功能障礙，不伴感覺(jué)功能異常。神經(jīng)傳導(dǎo)速度在疾病進(jìn)入晚期之前保持正常。肌電圖是最有用的輔助檢查，甚至在沒(méi)有臨床癥狀的肢體內(nèi)也可以查到纖顫，正相波，束顫與巨大動(dòng)作電位。必須排除肌病，頸椎關(guān)節(jié)強(qiáng)硬，椎間盤脫出，脊髓腫瘤，脊髓空洞癥，頸椎先天性畸形以及糖尿病性肌萎縮癥。在原發(fā)性側(cè)索硬化與進(jìn)行性假性延髓癱瘓的鑒別診斷中，必須除外多發(fā)性硬化，脊髓壓迫癥與腦腫瘤。
對(duì)這類疾病尚無(wú)特殊治療。理療有助于肌肉功能的維持。對(duì)咽部肌肉無(wú)力的病人，喂食必須極其小心，可能需要施行胃造口術(shù)。巴氯芬可有助于減輕強(qiáng)直癥狀，苯妥英鈉可用于減輕痛性痙攣。具有強(qiáng)力抗膽堿能作用的阿米替林10mg口服，每日4次，可用于減少唾液分泌。在進(jìn)行性延髓癱瘓的病例中，旨在改善吞咽功能的手術(shù)措施成功率有限。到一定時(shí)間，護(hù)理主要都是支持性。
脊肌萎縮癥
脊肌萎縮癥是一組可起病于嬰兒期或兒童期的疾病，其特征是由脊髓前角細(xì)胞與腦干內(nèi)運(yùn)動(dòng)核進(jìn)行性變性引起的骨骼肌萎縮。
大多數(shù)病例都屬常染色體隱性遺傳，看來(lái)都是第5號(hào)染色體上一個(gè)單獨(dú)的基因位點(diǎn)上的等位基因突變。有四種主要的變型。
Ⅰ型脊肌萎縮癥(Werdnig-Hoffmann病) 在胎兒中已存在或在出生后2～4個(gè)月出現(xiàn)癥狀。大多數(shù)患病嬰兒在出生時(shí)就有肌張力過(guò)低的表現(xiàn)；在6個(gè)月齡期前，所有患病嬰兒都已表現(xiàn)出明顯的運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育的延緩。95%的病孩在1歲前后死亡，沒(méi)有病例能存活超過(guò)4歲的，通常都是死于呼吸衰竭。www.med126.com
Ⅱ型(中間型)脊肌萎縮癥 患兒大多數(shù)是在6～12個(gè)月期間出現(xiàn)癥狀，在2歲以前所有病例都已有明顯癥狀。不到25%的病例能學(xué)會(huì)坐，但沒(méi)有能走或能爬的。所有患兒都顯出肌張力過(guò)低，伴松弛性肌肉無(wú)力，腱反射消失與肌肉束顫，后者在幼兒中不容易察覺(jué)�？捎型萄世щy。患兒往往因呼吸道并發(fā)癥在早年夭折，但也有病情進(jìn)展自發(fā)停頓的，使患兒處于永久性非進(jìn)展性的無(wú)力狀態(tài)中。
Ⅲ型脊肌萎縮癥(Wohlfart-Kugelberg-Welander病) 在2～30歲期間發(fā)病。病理變化及遺傳方式與前兩種變型相似，但病情進(jìn)展較為緩慢，預(yù)期壽命也較長(zhǎng)。腿部的無(wú)力與肌萎縮最為顯著，以股四頭肌與髖關(guān)節(jié)屈肌最早出現(xiàn)癥狀。較后可累及臂部。無(wú)力現(xiàn)象往往從近端向遠(yuǎn)端擴(kuò)展。某些家族性病例可能是繼發(fā)于特殊的酶的缺陷(例如氨基己糖苷酯酶缺乏)。
Ⅳ型脊肌萎縮癥 遺傳方式不定(常染色體隱性，常染色體顯性，性聯(lián))，成年期發(fā)病(年齡30～60歲)，病情進(jìn)展緩慢�？赡軣o(wú)法將其與肌萎縮性側(cè)索硬化癥的下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元型病例作鑒別。
診斷和治療
若肌電圖檢查發(fā)現(xiàn)有失神經(jīng)支配現(xiàn)象，而神經(jīng)傳導(dǎo)速度檢查正常說(shuō)明失神經(jīng)支配并非由周圍神經(jīng)病變所引起，則通�？梢宰C實(shí)臨床診斷。偶爾需作肌肉活檢。血清酶(肌酸激酶，醛縮酶)可略見(jiàn)增高。羊膜穿刺不能作出產(chǎn)前診斷�！�
對(duì)這類疾病無(wú)特殊治療。對(duì)病情靜止或進(jìn)展緩慢的病例，理療，支架以及特殊的矯正器材在防止脊柱側(cè)凸與關(guān)節(jié)攣縮方面可起相當(dāng)作用。
