圖286-3 常染色體隱性遺傳
典型的系譜見于圖286-3。一個(gè)人必須有異常等位基因的兩個(gè)拷貝才會(huì)出現(xiàn)常染色體隱性遺傳病。某些人群中可有高比率的雜合子或攜帶者，原因是有建立者效應(yīng)(該人群起源時(shí)成員很少，其中一人為攜帶者)，或是因?yàn)樽嫦冉o了攜帶者某種選擇優(yōu)勢(shì)(例如鐮狀細(xì)胞貧血中，雜合子個(gè)體不會(huì)生瘧疾)。
常染色體隱性遺傳通常有以下規(guī)律：
·假如父母正常，孩子受累，那么父母都是雜合子，并且他們的孩子中平均有1/4的人會(huì)受累，1/2是雜合子，1/4正常；
·受累者和基因型正常的人結(jié)婚生出的孩子都將是表型正常的雜合子；
·受累者和雜合子結(jié)婚生出的孩子平均1/2將受累，1/2是雜合子；
·兩個(gè)受累者結(jié)婚生出的孩子都將受累；
·男女受累的機(jī)會(huì)均等；
·雜合子表型正常，但屬攜帶者。假如遺傳病是由于某一特定蛋白質(zhì)缺失所致(例如酶)，那么攜帶者一般來(lái)說(shuō)這種蛋白質(zhì)的量會(huì)減少。假如已經(jīng)知道突變的部位，分子遺傳學(xué)分析可以鑒定表型正常的雜合子個(gè)體。
近親婚配在常染色體隱性遺傳病中有重要作用。有血緣關(guān)系的人更容易攜帶同一個(gè)突變等位基因。據(jù)估計(jì)，每個(gè)人都是6～8個(gè)等位基因的雜合子(即攜帶者)，這些等位基因在純合子狀態(tài)下會(huì)導(dǎo)致疾病。詳細(xì)了解家族史可以發(fā)現(xiàn)未知的或遺忘的血緣關(guān)系。親子之間或兄弟姐妹之間結(jié)合(通常被視為亂倫)會(huì)有很高風(fēng)險(xiǎn)生出異常的后代，因?yàn)樗麄兊幕蛴?0%是相同的。
