線粒體是細(xì)胞內(nèi)的細(xì)胞器，它通過(guò)呼吸鏈復(fù)合物產(chǎn)生能量。它含有單一的環(huán)狀染色體，編碼13個(gè)蛋白質(zhì)，各種RNA和幾個(gè)調(diào)節(jié)酶。然而，90%以上的線粒體蛋白質(zhì)仍由核基因編碼。每個(gè)細(xì)胞在細(xì)胞質(zhì)中有好幾百個(gè)線粒體。
線粒體病是由線粒體DNA異常所致(例如缺失，重復(fù)，突變)。肌肉，心臟和大腦等需要高能量的組織特別容易發(fā)生線粒體病，但是聽(tīng)覺(jué)，胰腺和肝臟也有風(fēng)險(xiǎn)。組織受累的類(lèi)型和特殊的染色體DNA變化相關(guān)，例如慢性進(jìn)行性外眼肌麻痹，它的變體有多系統(tǒng)Kearns-Sayre綜合征(慢性進(jìn)行性外眼肌麻痹，心傳導(dǎo)阻滯，色素性視網(wǎng)膜炎，中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性)，Pearson綜合征(含鐵幼紅細(xì)胞性貧血，胰腺功能不足以及出生后幾個(gè)月內(nèi)開(kāi)始，常導(dǎo)致嬰兒死亡的進(jìn)行性肝病)，Leber遺傳性視神經(jīng)病(程度不同但常是嚴(yán)重的雙側(cè)視力喪失，常見(jiàn)于十幾歲少年，由線粒體DNA的點(diǎn)突變引起)，MERRF(肌陣攣性癲癇，粗糙紅纖維，癡呆，共濟(jì)失調(diào)，肌病)和MELAS(線粒體性腦肌病，乳酸酸中毒，卒中樣發(fā)作)。線粒體病可見(jiàn)于許多常見(jiàn)病中(例如帕金森病病人基底神經(jīng)節(jié)細(xì)胞中大的線粒體缺失，各種肌病，隨年齡增長(zhǎng)而不斷累積的線粒體DNA缺失)。
母體遺傳是線粒體DNA異常的特點(diǎn)，因?yàn)樗械木�粒體都通過(guò)卵遺傳的。因此，受累女性的所有子女都可能傳到異常，而受累男性的子女均無(wú)風(fēng)險(xiǎn)。臨床表現(xiàn)常不一致，部分原因可能是因?yàn)榧?xì)胞和組織中有突變和正常染色體基因組(遺傳異質(zhì)性)的不同程度組合。
