細(xì)胞遺傳學(xué)檢查

1．染色體檢查 染色體檢查亦稱核型分析（karyotype analysis）是確診染色體病的主要方法。目前隨著顯帶技術(shù)的應(yīng)用以及高分辯率染色體顯帶技術(shù)的出現(xiàn)和改進(jìn)，能更準(zhǔn)確地判斷和發(fā)現(xiàn)更多的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常綜合征，還可以發(fā)現(xiàn)新的微畸變綜合征。值得注意的是，染色體檢查應(yīng)結(jié)合臨床表現(xiàn)進(jìn)行分析才能得[詳細(xì)]

2007/12/2 2:09:42

基因及基因產(chǎn)物分析

基因突變引起的單基因病往往表現(xiàn)在酶和蛋白質(zhì)的質(zhì)和量的改變或缺如。因此，酶和蛋白質(zhì)的定性定量分析是診斷單基因病或分子代謝病的主要方法。根據(jù)分子代謝病的臨床特點(diǎn)可以從三個(gè)層次檢測(cè)和分析�！　�1．代謝產(chǎn)物的檢測(cè)酶缺陷導(dǎo)致一系列生化代謝紊亂，從而使代謝中間產(chǎn)物、底物、終產(chǎn)物旁路代謝產(chǎn)物發(fā)生變化。因此，檢測(cè)某[詳細(xì)]

2007/12/2 2:09:42

產(chǎn)前診斷（prenatal or antenatal diagnosis）

產(chǎn)前診斷（prenatal or antenatal diagnosis）又稱宮內(nèi)診斷（intrauterine diagnosis）是對(duì)胚胎或胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形作了準(zhǔn)確的診斷。產(chǎn)前診斷的適應(yīng)癥的選擇原則，一是有高風(fēng)險(xiǎn)而危害較大的遺傳��；二是目前已有對(duì)該病進(jìn)行產(chǎn)前診斷的手段。幾[詳細(xì)]

2007/12/2 2:09:41

皮膚紋理分析

1．人類正常的膚紋人體的皮膚由表皮和真皮組成。真皮乳頭向表皮突起，構(gòu)成許多整齊的乳頭線稱為嵴線（ridge），嵴線之間凹陷部分為溝（furrow）。指（趾）掌（腳）部位的皮膚表層因皮嵴和皮溝走向不同而形成各種皮膚紋理特征。所謂皮膚紋理（dermatoglyphy）亦稱皮紋，即指人體皮膚某些特定部位出[詳細(xì)]

2007/12/2 2:09:37

遺傳病的防治

降低人口數(shù)量，提高人口質(zhì)量是我國(guó)的一項(xiàng)基本國(guó)策，也是實(shí)行計(jì)劃生育的主要要求。積極采取優(yōu)生措施，貫徹優(yōu)生法規(guī)，努力防治遺傳病，則是達(dá)到上述目標(biāo)必由之路。[詳細(xì)]

2007/12/2 2:09:37

優(yōu)生學(xué)（eugenics）

優(yōu)生學(xué)（eugenics）是研究使用遺傳學(xué)的原理和方法以改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué)，而與此有關(guān)的優(yōu)境學(xué)（erthenics）則是研究用改善環(huán)境因素的方法來提高后代身心健康的科學(xué)�，F(xiàn)在提倡的圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)、優(yōu)育、優(yōu)教就是優(yōu)境學(xué)的體現(xiàn)。這兩門學(xué)科服從于同一目的，即改善人口素質(zhì)。為達(dá)到此目的，還需要胚胎學(xué)、實(shí)驗(yàn)生物[詳細(xì)]

2007/12/2 2:09:37

遺傳病的預(yù)防

遺傳病的預(yù)防主要注意下面幾個(gè)環(huán)節(jié)：環(huán)境保護(hù)、遺傳攜帶者的檢出、遺傳咨詢、婚姻指導(dǎo)及選擇性流產(chǎn)以及癥狀出現(xiàn)前的預(yù)防�！　∫�、環(huán)境保護(hù)　　隨著工農(nóng)業(yè)生產(chǎn)的發(fā)展，環(huán)境污染與日俱增。大量廢水、廢氣、廢渣正嚴(yán)重威脅著人類健康，并已造成一定危害，因?yàn)榄h(huán)境污染不僅會(huì)直接引起一些嚴(yán)重的疾�。ㄈ缟�、鉛和汞中毒及其它職[詳細(xì)]

2007/12/2 2:09:37

遺傳病的治療

染色體病不僅沒有辦法根治，改善癥狀也很困難，個(gè)別性染色體異常，如Klinefelter綜合征早期使用睪酮，真兩性畸形進(jìn)行外科手術(shù)等，有助于癥狀改善。由于多基因病的發(fā)病中環(huán)境因素起著重要的作用，故對(duì)藥物及外科手術(shù)有肯定的療效，在此不多贅述�！　》肿硬『兔覆〉闹委熌壳爸荒茚槍�(duì)不同的發(fā)病環(huán)節(jié)，采取措施，可[詳細(xì)]

2007/12/2 2:09:37

遺傳咨詢（genetic counseling）

遺傳咨詢（genetic counseling）是通過咨詢醫(yī)生（counselor）與咨詢者（counselee）共同商討咨詢者提出的各種遺傳學(xué)問題和在醫(yī)生指導(dǎo)幫助下合理解決這些問題的全過程。在這一過程中，需要解答遺傳患者或其親屬提出的有關(guān)遺傳病病因、遺傳方式、診斷、預(yù)防、治療、預(yù)后等問題，估計(jì)親屬[詳細(xì)]

2007/12/2 2:09:34

如何開展遺傳咨詢

一、遺傳咨詢過程　　遺傳咨詢的全過程是復(fù)雜的。一般不是一次咨詢可以解決全部問題，而往往需要通過多次反復(fù)的咨詢，才能回答咨詢者提出的有關(guān)遺傳病診斷、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、預(yù)后和治療等各種問題，并對(duì)處理方法作出抉擇。有時(shí)還需要對(duì)咨詢者進(jìn)行隨訪（隨訪咨詢），以了解咨詢效果，改進(jìn)工作。為了擴(kuò)大遺傳病的治療效果，甚至需要[詳細(xì)]

2007/12/2 2:09:34

再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)

再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)（率）又稱為復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)（率）是指曾生育過一個(gè)或幾個(gè)遺傳病患兒，再生育該病患兒的概率（機(jī)會(huì)）�，F(xiàn)在這一概念已經(jīng)擴(kuò)大到凡有信息可導(dǎo)致一對(duì)夫婦生育患兒（包括第一胎）的概率，但這一情況稱患病風(fēng)險(xiǎn)較適當(dāng)�！　≡侔l(fā)風(fēng)險(xiǎn)一般用百分率（％）或比例（1／2，1／4……）來表示。風(fēng)險(xiǎn)率高低是相對(duì)的。一般認(rèn)為10％[詳細(xì)]

2007/12/2 2:09:34

咨詢的種類和目的

根據(jù)大量遺傳咨詢過程中提出的各類問題可將遺傳咨詢分為下列幾類：　　1．婚前咨詢婚前咨詢一般提出的問題是：①因?yàn)槟信p方或一方，或親屬中有遺傳病患者的困擾，擔(dān)心婚后是否會(huì)出生同樣的遺傳病患兒前來咨詢；②男女雙方有一定的親屬關(guān)系，咨詢他倆應(yīng)否（或能否）結(jié)婚，如果結(jié)婚后果是否很嚴(yán)重？③雙方中一方患有某種疾[詳細(xì)]

2007/12/2 2:09:34

遺傳咨詢的病例舉例

本節(jié)舉出一些遺傳咨詢中的常見實(shí)例加以分析�！　±�1某婦女曾生育過一先天愚型患兒，現(xiàn)再次妊娠，懼怕再生同病患兒前來咨詢�！　�(duì)此病人需先核實(shí)患兒核型是否21三體性。如果證實(shí)核型為47，XX（XY），＋21，則其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為1／650～1／1000。如果此婦女已32歲則再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加至1／1000（即6倍[詳細(xì)]

2007/12/2 2:09:34

基因診斷

長(zhǎng)期以來，單基因遺傳病的診斷主要靠臨床觀察和系列化學(xué)檢查，但生化學(xué)檢查要求有相應(yīng)基因表達(dá)產(chǎn)物的體液或細(xì)胞，并對(duì)基因產(chǎn)物或代謝異常機(jī)理有所了解，但對(duì)絕大多數(shù)遺傳病而言，目前還遠(yuǎn)未達(dá)到這種認(rèn)識(shí)�！　±硐氲脑\斷方法是對(duì)患者基因或DNA本身直接進(jìn)行分析，因?yàn)檫@種分析擺脫了上述各種限制。機(jī)體各種組織的核細(xì)胞均[詳細(xì)]

2007/12/2 2:09:30

基因診斷的原理

核酸分子雜交是基因診斷的最基本的方法之一。它的基本原理是：互補(bǔ)的DNA單鏈能夠在一定條件下結(jié)合成雙鏈，即能夠進(jìn)行雜交。這種結(jié)合是特異的，即嚴(yán)格按照堿基互補(bǔ)的原則進(jìn)行，它不僅能在DNA和DNA之間進(jìn)行，也能在DNA和RNA之間進(jìn)行。因此，當(dāng)用一段已知基因的核酸序列作出探針，與變性后的單鏈基因組DNA接[詳細(xì)]

2007/12/2 2:09:30

常用基因診斷技術(shù)

當(dāng)細(xì)胞的基因組DNA用特定的內(nèi)切酶如Eco RⅠ切割時(shí)，凡有GAATTC的地方都被切開，得到許多長(zhǎng)度一定但互不相等的片段，需要分析、分離的基因或DNA片段就在其中某一特定的的片段上�！　∪欢S多長(zhǎng)短不同的DNA片段混合在一起是很難分析的。因此首先必需將它們按大�。ㄩL(zhǎng)短）分離開來，這可借助凝膠電泳來完[詳細(xì)]

2007/12/2 2:09:30

遺傳病的基因診斷選擇

一、直接診斷和間接診斷　　基因診斷可分為兩類：一類是直接檢查致病基因本身的異常。它通常使用基因本身或緊鄰的DNA序列作為探針，或通過PCR擴(kuò)增產(chǎn)物，以探查基因無突變、缺失等異常及其性質(zhì)，這稱為直接基因診斷，它適用已知基因異常的疾��；另一類是基因間接診斷。當(dāng)致病基因雖然已知但其異常尚屬未知時(shí)，或致病基[詳細(xì)]

2007/12/2 2:09:30

基因治療（gene therapy）

基因治療（gene therapy）是指將外源正�；�?qū)氚屑?xì)胞，以糾正或補(bǔ)償因基因缺陷和異常引起的疾病，以達(dá)到治療目的。也就是將外源基因通過基因轉(zhuǎn)移技術(shù)將其插入病人的適當(dāng)?shù)氖荏w細(xì)胞中，使外源基因制造的產(chǎn)物能治療某種疾病。從廣義說，基因治療還可包括從DNA水平采取的治療某些疾病的措施和新技術(shù)。例如，[詳細(xì)]

2007/12/2 2:09:30

基因治療的策略

基因治療主要以兩種策略達(dá)到治療目的。其一是正�；騺砑m正突變基因，也就是在原位修復(fù)缺陷基因的直接療法，此乃理想的基因治療策略，由于多種困難，目前尚未實(shí)現(xiàn)；其二是用正�；虿惶娲虏』虻拈g接療法，此法較前者難度小，也是目前眾多主張采用的策略，并已付諸臨床實(shí)踐。而就基因轉(zhuǎn)移的受體細(xì)胞不同，基因治療又有[詳細(xì)]

2007/12/2 2:09:27

基因治療的方法

1．基因轉(zhuǎn)移方法　�。�1）特異正�；虻姆蛛x與克�。簯�(yīng)用重組DNA和分子克隆技術(shù)結(jié)合基因定位研究成果，已有不少基因并將會(huì)有更多人類基因被分離和克隆，這是基因治療的前提，在當(dāng)代分子生物技術(shù)條件下，一般來說，只要有基因探針和準(zhǔn)確的基因定位，任何基因都可被克隆。除此，現(xiàn)在既可人工合成DNA探針，還可用DN[詳細(xì)]

2007/12/2 2:09:26