醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（medical genetics)是醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)相結(jié)合的一門邊緣學(xué)科，是遺傳學(xué)知識在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域中的應(yīng)用。而醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的理論和實(shí)踐又豐富和發(fā)展了遺傳學(xué)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究對象是人類。人類遺傳學(xué)（human genetics)探討人類正常性狀與病理性狀（trait,或character特征)的遺傳現(xiàn)象及其物質(zhì)基礎(chǔ)。而醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)則主要研究人類（包括個(gè)體和群體)病理性狀的遺傳規(guī)律及其物質(zhì)基礎(chǔ)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)通過研究人類疾病的發(fā)生發(fā)展與遺傳因素的關(guān)系，提供診斷、預(yù)防和治療遺傳病和與遺傳有關(guān)疾病的科學(xué)根據(jù)及手段，從而對改善人類健康素質(zhì)作出貢獻(xiàn)。
醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)不僅與生物學(xué)、生物化學(xué)、微生物及免疫學(xué)、病理學(xué)、藥理學(xué)、組織胚胎學(xué)、衛(wèi)生學(xué)等基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)密切有關(guān)，而且已經(jīng)滲入各臨床學(xué)科之中。研究臨床各種遺傳病的診斷、產(chǎn)前診斷、預(yù)防、遺傳咨詢和治療的學(xué)科稱為臨床遺傳學(xué)（clinical genetics)。
醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)主要由人類細(xì)胞遺傳學(xué)（human cytogenetics)和人類生化遺傳學(xué)（human biochemical genetics)組成。它們分別用形態(tài)學(xué)和生物化學(xué)方法研究人類正常及變異性狀的物質(zhì)基礎(chǔ)。而分子遺傳學(xué)（molecular genetics)是生化遺傳學(xué)的發(fā)展和繼續(xù)；分子細(xì)胞遺傳學(xué)（molecular cytogenetics)則是細(xì)胞遺傳學(xué)與分子遺傳學(xué)結(jié)合的產(chǎn)物。它們互相補(bǔ)充，甚至正融為一體，使人們能從基因水平提示各種遺傳病的本質(zhì)，從而不斷完善基因診斷、預(yù)防以至治療遺傳病的措施。與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)關(guān)系密切的其他遺傳學(xué)分支還有：
群體遺傳學(xué)（population genetics)研究群體中基因的行為。探討人類正常和病理性狀在群體中分布及變遷的規(guī)律，研究從群體水平對遺傳病的防治作遠(yuǎn)期效果估價(jià)。群體細(xì)胞遺傳學(xué)（population cytogenetics)和遺傳流行病學(xué)（genetic epidemiology)是這一學(xué)科的分支
免疫遺傳學(xué)（immunogenetics)研究免疫現(xiàn)象的遺傳基礎(chǔ)。從分子水平闡明人類免疫現(xiàn)象的遺傳和變異規(guī)律以及與遺傳有關(guān)免疫性疾病的遺傳背景，以揭示生物免疫現(xiàn)象的本質(zhì)及遺傳控制。
藥物遺傳學(xué)（pharmacogenetics)是生化遺傳學(xué)的一個(gè)分支。研究藥物反應(yīng)個(gè)體差異的遺傳基礎(chǔ)。在理論上，它從一個(gè)側(cè)面闡明遺傳易感性的物質(zhì)基礎(chǔ)；在實(shí)踐上，為指導(dǎo)醫(yī)生用藥的個(gè)體化原則提供理論根據(jù)。
輻射遺傳學(xué)（radiation genetics)研究輻射對生物產(chǎn)生遺傳效應(yīng)的規(guī)律。從進(jìn)化來看，確定輻射對地球上所有生物的遺傳效應(yīng)，可以達(dá)到影響整個(gè)生物圈的進(jìn)化過程。醫(yī)學(xué) 全在.線提供www.med126.com
毒理遺傳學(xué)（toxico genetics)或稱遺傳毒理學(xué)(genetic toxicology)是用遺傳學(xué)方法研究環(huán)境因素對遺傳物質(zhì)的損害、產(chǎn)生機(jī)制及子代影響的一門學(xué)科。具體包括致變（mutagenesis)、致癌（carcinogenesis)及致畸（teratogenesis)的“三致”效應(yīng)及其檢測和評價(jià)這類效應(yīng)的一套手段。
體細(xì)胞遺傳學(xué)（somatic cell genetics)通過體細(xì)胞，特別是離體培養(yǎng)的體細(xì)胞研究基因的作用。它對基因定位的調(diào)節(jié)、細(xì)胞分化、個(gè)體發(fā)育、腫瘤的發(fā)生以及基因治療都提供了重要的研究手段。
行為遺傳學(xué)(genetics of behavior)研究基因?qū)θ祟惡蛣?dòng)物行為的影響。這門學(xué)科對闡明人類正常及異常的社會(huì)行為、個(gè)性、智力、神經(jīng)病和精神病的發(fā)生和表現(xiàn)都極為重要。
發(fā)育遺傳學(xué)（developmental genetics)研究基因?qū)Πl(fā)育過程的控制與調(diào)節(jié)，研究基因在發(fā)育不同階段的表達(dá)及調(diào)控機(jī)制。醫(yī)學(xué)全在線www.med126.com
腫瘤遺傳學(xué)（cancer genetics)研究腫瘤發(fā)生發(fā)展的遺傳因素，研究惡性變、發(fā)展、轉(zhuǎn)移的遺傳基礎(chǔ)。它不僅有助于探討腫瘤的病因和發(fā)病機(jī)制，而且對腫瘤的早期診斷、預(yù)后和防治提供科學(xué)根據(jù)。
基因工程（genetic engineering)基因工程是一種新技術(shù)，即將基因加以人工改造而表達(dá)為新性狀的科學(xué)，在人類遺傳病的基因診斷及基因治療中有重要作用。
優(yōu)生學(xué)（eugenics)是研究用遺傳學(xué)的原理和手段來提高人類素質(zhì)的一門科學(xué)。
