兒科免疫研究首揭中國重癥聯(lián)合免疫缺陷病臨床特征

這篇題為“44例重癥聯(lián)合免疫缺陷�。⊿CID)患兒的臨床特征和基因圖譜：來自中國上海報告（2004-2011)”的論文，剛剛在國際臨床免疫學(xué)領(lǐng)域權(quán)威雜志——《臨床免疫學(xué)期刊》在線發(fā)表。該論文也是國際上首次關(guān)于中國重癥聯(lián)合免疫缺陷病兒童單中心大樣本的臨床研究報告。

據(jù)介紹，重癥聯(lián)合免疫缺陷病是一組嚴重威脅兒童健康的原發(fā)性免疫缺陷病，是以T淋巴細胞缺乏或功能異常、伴或不伴B淋巴細胞和自然殺傷細胞數(shù)量減少或功能缺陷為特點的一組疾病。該病發(fā)病年齡早，臨床表現(xiàn)重，預(yù)后較差，如果不能得到及時診治醫(yī)學(xué)全在線www.med126.com，患兒多在1歲內(nèi)死亡。

目前，國外醫(yī)療界已將重癥聯(lián)合免疫缺陷病列為“急診病例”，一旦診斷明確，需立即進行造血干細胞移植。而國際醫(yī)學(xué)研究界至今尚無關(guān)于中國兒童重癥聯(lián)合免疫缺陷病的相關(guān)報道。

據(jù)了解，在論文中，研究者闡述了2004年至2011年期間，中國兒童重癥聯(lián)合免疫缺陷病患兒的臨床特征和基因突變特點，研究者通過8年臨床積累，從性別組成、發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)、造血干細胞移植及預(yù)后等方面分析了44例重癥聯(lián)合免疫缺陷�。⊿CID)患兒的臨床特征及基因突變特點，進而發(fā)現(xiàn)了11種國際上新型突變基因，以此豐富了重癥聯(lián)合免疫缺陷病突變的基因庫。

由于該病屬罕見疾病范疇，44例報道已屬于大樣本研究。業(yè)內(nèi)人士指出，這項研究不僅對了解中國重癥聯(lián)合免疫缺陷病患兒的臨床特征及基因突變特點，以及針對其早期干預(yù)、治療有著重要的參考意義；也將對中國早期重癥聯(lián)合免疫缺陷病的診斷、造血干細胞移植和新生兒疾病的篩查以及嬰幼兒健康的保障等項工作起到積極的促進和推動作用。

領(lǐng)銜該研究的陳同辛是中國兒科臨床免疫學(xué)知名專家，他在中國率先開展了原發(fā)性免疫缺陷病的免疫分型和基因診斷，并承擔(dān)了WHO的原發(fā)性免疫缺陷病脊灰病毒攜帶的調(diào)查，2006年，陳同辛利用造血干細胞治愈了中國首例原發(fā)性免疫缺陷病病患兒，填補了中國在這一領(lǐng)域的空白。