| 疾病名稱（英文) | Di Georege syndrome |
| 拚音 | DIGEOREGEZONGHIZHENG |
| 別名 | 三、四咽囊綜合征 |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 先天性疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | Di George綜合征，又稱三、四咽囊綜合征，曾稱胸腺發(fā)育不全癥。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 起因于胚胎時期第三、四對咽囊發(fā)育障礙而導(dǎo)致出腺和甲狀旁腺發(fā)育不全或不發(fā)育，與此同期形成的其他結(jié)構(gòu)也常常受累，如大血管（右主動脈弓)異常、食管閉鎖、懸雍垂裂、先天性心臟�。ǚ亢褪议g隔缺損)、人中短、眼距寬、下頜骨發(fā)育不良、兩耳低位等，患兒常由于甲狀旁腺功能低下在新生兒期發(fā)生不易糾正的低鈣抽搐而懷疑本癥。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | 男女都可發(fā)生，呈散發(fā)性。 |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | 病理學(xué)檢查作自上縱隔和全頸部的連續(xù)切片，有時可發(fā)現(xiàn)含有哈氏小體（Hassall's corpusles)和正常密度的胸腺細(xì)胞的少量胸腺組織。但淋巴結(jié)的副皮質(zhì)區(qū)和脾臟的胸腺依賴區(qū)內(nèi)僅有稀少淋巴細(xì)胞，而淋巴濾泡大多正常。 |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 胸腺完全不發(fā)育較不同程度的胸腺發(fā)育不全為少。病人尚存一些細(xì)胞免疫的功能，感染也不太多，稱之為“部分Di George綜合征”。胸腺嚴(yán)重發(fā)育不良的病人可出現(xiàn)類似嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病的表現(xiàn)，不僅缺乏T細(xì)胞及細(xì)胞免疫功能，抗體水平也下降。對低毒性或條件性病原體亦易感染，接受未經(jīng)照射的全血后容易發(fā)生移植物抗宿主（GVH)反應(yīng)。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實驗室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗 | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 治療上可試用胸腺素（1一2mg/kg每日肌內(nèi)注射，2一3周后可逐漸減到維持量)和胎兒胸腺移植可有療效，輕癥病人中也有自發(fā)好轉(zhuǎn)者。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
