| 疾病名稱（英文) | hereditary elliptocytosis |
| 拚音 | YICHUANXINGTUOYUANXINGHONGXIBAOZENGDUOZHENG |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病，血液和造血系統(tǒng)疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 遺傳性橢圓形紅細胞增多癥為一種少見的先天性紅細胞膜缺陷引起的溶血性貧血，循環(huán)血液中有橢圓形紅細胞增多。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 本病為常染色體顯性遺傳，基因突變較常見。在部分患者中發(fā)現紅細胞膜有收縮蛋白異常、4．1蛋白缺乏或異�；驇�3蛋白異常。溶血為異形紅細胞在脾臟內破壞過多引起，可能與紅細胞內代謝異常也有關。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機理 | |
| 中醫(yī)病機 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標準 | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標準 | |
| 西醫(yī)診斷依據 | 診斷主要依據血液中存在著大量橢圓形紅細胞。家族中特別是父母中如有一人患有同樣疾病，對診斷很有幫助。 |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 臨床上可分3種類型：①無癥狀的橢圓形紅細胞增多癥，患者既無貧血，亦無溶血證據，這種類型較多見。②溶血增多，但由于骨髓造血功能的代償，無貧血。③溶血和貧血均存在，貧血呈輕至中度，脾常腫大。各型病例的血片中橢圓形紅細胞增多，大多占25％以上，少數尚有小球形紅細胞或口形紅細胞。橢圓形紅細胞一般較正常略小，其縱徑與橫徑之比在1．5以上，尚可呈卵圓形、棒狀，甚至臘腸樣。溶血組中滲透脆性輕度增加。純合子的溶血大多很嚴重。骨髓中的紅細胞仍為圓形，發(fā)育至網織紅細胞階段以后才變橢圓形。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實驗室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學 | |
| 組織學檢驗 | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | 本病須與巨幼細胞貧血、缺鐵性貧血、白血病、骨髓纖維化、地中海貧血等伴有橢圓形紅細胞增多者相鑒別。 |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標準 | |
| 預后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 對溶血、貧血嚴重者可作脾切除術，術后癥狀大多減輕，但紅細胞形態(tài)異常仍存在。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結合治療 | |
| 護理 | |
| 康復 | |
| 預防 | |
| 歷史考證 |
