| 疾病名稱（英文) | progressive myodystrophy |
| 拚音 | JINXINGXINGJIYINGYANGBULIANGZHENG |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 神經(jīng)肌肉疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥是一組病因不明的，遺傳性、進(jìn)行性肌肉疾病。臨床上以進(jìn)行性加重的肌肉萎縮和無力為其主要特征。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 目前，對于進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的發(fā)病原因及發(fā)病機(jī)理尚不甚清楚。大體上有血管性、神經(jīng)源性、膜性等多種學(xué)說。然而，無論何種學(xué)說均有其支持點(diǎn)和不支持點(diǎn)。但是，無論何種類型的肌營養(yǎng)不良癥的發(fā)生均與遺傳有關(guān)。假性肥大型的發(fā)生是由X染色體的短臂上XP21一XP223序列的基因缺陷所引起的病人細(xì)胞膜功能障礙，使大量游離的Ca++、高濃度的細(xì)胞外液和補(bǔ)體成分進(jìn)入肌纖維內(nèi)，導(dǎo)致肌細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)的釋放和補(bǔ)體的激活，從而使肌原纖維斷裂、壞死和巨噬細(xì)胞對這些壞死組織的吞噬、清除。良性假性肥大型的發(fā)生是由Rc8DNA XP21一223和L1、28 DNA序列之間的基因異常所致的。 |
| 中醫(yī)病因 | 中醫(yī)認(rèn)為本病的主要病因是先天不足，后天失養(yǎng)。父母精血的虛虧是導(dǎo)致本病的根本原因。先天稟賦不足，腎氣不充，可以引起諸虛而致痿。脾胃虛弱，氣血虧虛，后天失養(yǎng)則是先天稟賦不足的一種結(jié)果，同時(shí)，后天失養(yǎng)本身也是一種重要的病因，可以使疾病加重、惡化。另外，還有因濕而致本病的。 |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | 多發(fā)于兒童和青少年，男性多于女性。 |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | 本病是一種遺傳性疾病，先天稟賦不足是發(fā)病的關(guān)鍵所在，先天不足，腎精虧虛是導(dǎo)致諸虛的基礎(chǔ)。腎主骨生髓，腎精不足，不能養(yǎng)骨，則骨枯髓減；元陽不足，無以溫脾、易致脾胃虛弱，脾胃既虛，則化源枯竭，氣血生化無源，肌肉失養(yǎng)，故見足不任身，肌肉萎縮。此外，本病也有因邪實(shí)或虛實(shí)挾雜而致痿的。正如《素問·生氣通天論》中所言，“因子濕，首如裹，濕熱不攘，大筋軟短，小筋弛長，軟短為拘，弛長為痿。” |
| 病理 | 肌營養(yǎng)不良癥的病理改變主要表現(xiàn)為：在肉眼下可見受累的骨骼肌色澤較正常的蒼白，且質(zhì)軟而脆；光學(xué)顯微鏡下早期可見灶性壞死，肌纖維粗細(xì)不均，同時(shí)有散在的蛀蟲樣變。肌纖維內(nèi)橫紋消失，空泡形成，肌細(xì)胞呈鏈狀排列并往中央移動(dòng)。晚期肌纖維普遍萎縮，并有大量脂肪細(xì)胞和結(jié)締組織填充，假性肥大的肌肉是由于肌束內(nèi)大量脂肪組織堆積所引起的；電鏡下可見肌細(xì)胞膜呈鋸齒樣改變。 |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | 1．脾胃虛弱四肢瘦削，肢體軟弱無力，手不持重，步履緩慢蹣跚，蹲起困難，面色無華，神疲倦怠，胃納減少，舌淡胖，苔白，脈弱無力。 2．氣血虧虛肌肉瘦削，四肢無力，手不持重，步履艱難，蹣跚，蹲起困難，面色蒼白，神疲倦怠，心悸氣短，少氣懶言，頭暈眼花，舌淡，苔白，脈細(xì)弱無力。 3．肝腎不足筋惕肉跳，肌肉瘦削，四肢、頭頸軟弱無力，抬舉困難，手不能握持，足軟難以行走，步履踉蹌，言語蹇澀，吞咽困難，腰膝酸軟，頭暈?zāi)垦�，舌紅少苔，脈細(xì)數(shù)或細(xì)弱無力。 4．濕熱侵yin肢體沉重?zé)o力，步履困難，肌肉瘦削，倦怠困重，食少便溏 舌胖有齒痕，苔黃膩，脈滑數(shù)或濡數(shù)。 |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | 1．以緩慢發(fā)展的對稱性肢體近端肌萎縮和無力為重要特征，呈現(xiàn)翼狀肩胛、鴨步、肌病面容或假性肥大等征象，無肌肉壓痛，Gower征陽性。 2．多在兒童和青少年期發(fā)病，常有家族遺傳病史。 3．尿肌酸增加，肌酐減少，血清肌酸磷酸激酶和乳酸脫氫酶等增高，血和尿肌紅蛋白增高。 4．肌電圖可見自發(fā)電活動(dòng)增多，輕收縮時(shí)顯示多相波明顯增多，電位時(shí)限縮短，波幅降低，并有病理干擾相。 5．肌肉活檢可見肌纖維腫脹或萎縮、變性，大量脂肪和結(jié)締組織增生。 |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | 典型的肌營養(yǎng)不良癥可以根據(jù)①隱襲起病，進(jìn)行性進(jìn)展的肢體近端肌無力和肌肉萎縮；②發(fā)病年齡；③陽性的家族病史；④血清酶學(xué)檢查的異常；⑤肌電圖提示神經(jīng)源性損害；⑥肌肉組織活檢的典型改變。 |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 本病根據(jù)病患的主要臨床特征、起病年齡、肌無力的分布以及病程的長短，大體可以分為以下幾型。 （一)癥狀 1．假性肥大型（Duchenne型)本型僅見于學(xué)齡前男孩，屬性聯(lián)鎖隱性遺傳病。女性僅為異常染色體的攜帶者，并不發(fā)病。突出癥狀為步行時(shí)挺胸凸腹，行走時(shí)骨盆及下肢搖擺，呈鴨行步態(tài)；自印臥位起立時(shí)，必需先翻身轉(zhuǎn)為俯臥位，屈膝，前臂支持軀干，逐步豎立，站立和上樓較為困難；不能奔跑，易于絆跌，多數(shù)患兒（約90％)伴有肌肉的假性肥大。本病可累及心肌和心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)，本型病人病情進(jìn)展迅速，大多數(shù)病人在25～30歲以前死于呼吸道感染、心力衰竭或慢性消耗。 另外，還有一組病人常在5～25歲期間起病，臨床表現(xiàn)與假性肥大型相似，但病情進(jìn)展較慢，多數(shù)病人在起病后15～20年才不能行走，較少累及心臟，預(yù)后較好。臨床上稱之為良性假性肥大型（Becker型)。 2．肢帶型本型病人多在10～30歲之間起病，性別差異不明顯，呈常染色體隱性遺傳。亦有散發(fā)的。首發(fā)癥狀常為上樓困難或舉臂不能過肩。病變主要累及骨盆帶及肩腫帶肌，初起肢體肌無力和萎縮常不對稱，經(jīng)過相當(dāng)時(shí)間后兩側(cè)就無明顯差異。 3．面－肩－肱型成人最常見的肌營養(yǎng)不良癥，多在青春期起病。呈常染色體顯性遺傳，性別差異不明顯。主要影響面部、肩胛帶和上臂的肌肉，表現(xiàn)為表情淡漠、口和眼閉合無力、口唇突出增厚等所謂“肌病面容”，而且，兩臂抬舉困難，經(jīng)過長時(shí)間后，也可以逐漸使軀干和骨盆帶肌肉受累，但是，一般不影響到肢體遠(yuǎn)端的肌肉。 4．其他類型其他類型還有遠(yuǎn)端型、眼肌型等，但臨床較少見。遠(yuǎn)端型的特點(diǎn)是肌肉萎縮由肢體遠(yuǎn)端向近端發(fā)展，進(jìn)展緩慢。眼肌型主要表現(xiàn)為進(jìn)行性雙眼瞼下垂和眼外肌麻痹，上面部肌肉也可受累，部分病人還會出現(xiàn)吞咽困難的癥狀。應(yīng)注意與其他疾病鑒別。 （二)體征 本組病人的共同特點(diǎn)是肌肉萎縮，各型之間的差異在于受累的部位和肌群有所不同。假性肥大型主要影響骨盆帶肌和肩胛帶肌，出現(xiàn)局部肌肉萎縮，兩肩胛骨呈翼狀豎于背部，即所謂的“翼狀肩胛”，行走時(shí)出現(xiàn)鴨行步態(tài)，由仰臥位站立時(shí)呈Gowers現(xiàn)象，同時(shí)，伴有腓腸肌的假性肥大，表現(xiàn)為肌肉外觀肥大，捫之堅(jiān)實(shí)，但肌力較差；肢帶型主要累及肢體的近端肌肉，病人可出現(xiàn)翼狀肩；面－肩－肱型可以出現(xiàn)典型的肌病面容、垂肩、翼狀肩等。肌營養(yǎng)不良癥不伴感覺的障礙，腱反射常降低或消失，無病理征。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | （一)酶學(xué)檢查 在疾病早期和進(jìn)展期患者的血清谷丙轉(zhuǎn)氨酶（ALD)、谷草轉(zhuǎn)氨酶（AST)、乳酸脫氫酶（LDH)、醛縮酶（ALD)、肌酸磷酸激酶（CPK)、丙酮酸激酶（PK)等酶的活性�？梢栽龈�，其中，尤以肌酸磷酸激酶和丙酮酸激酶最為敏感。血肌酸磷酸激酶及其同工酶對診斷肌營養(yǎng)不良癥的陽性率可達(dá)63％，對早期診斷本病和檢測攜帶者具有重要的價(jià)值。但是，此項(xiàng)檢查非常敏感，在肌肉注射和肌電圖檢查后均有可能出現(xiàn)假陽性。血清酶學(xué)的改變以假性肥大型最為明顯，其他各型較少出現(xiàn)酶學(xué)異常。 （二)肌電圖 呈典型的肌源性損害，放松時(shí)出現(xiàn)正銳波、纖顫電位，運(yùn)動(dòng)單元時(shí)限縮短，多相電位增多，重收縮時(shí)呈病理干擾相等。神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常。 （三)肌肉組織活檢 發(fā)現(xiàn)肌纖維大小不等，吞噬壞死與再生纖維共存。后來，肌肉組織可被纖維組織和脂肪組織替代。 （四)其他 肌肉病變廣泛時(shí)，24小時(shí)尿肌酸排泄量增加，肌酐減少。另外，紅細(xì)胞形態(tài)也可有所改變，出現(xiàn)細(xì)胞大小不一，蝶形凹陷明顯，紅細(xì)胞電泳增快。 |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | 借助于患兒是否有肌張力降低、假性肥大及血清酶是否增高，假性肥大型的肌營養(yǎng)不良癥可以與少年型和嬰兒型的脊肌萎縮癥鑒別；肢帶型和面－肩－肱型肌營養(yǎng)不良癥則需要借助于病情的進(jìn)展情況、血清酶和免疫球蛋白的改變、有無伴肌肉壓痛以及肌電圖的改變等與運(yùn)動(dòng)神經(jīng)源性肌萎縮和多發(fā)性肌炎鑒別；遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良癥則需通過病人的家族史、病情的進(jìn)展情況、有無伴肌束顫動(dòng)和感覺異常以及肌電圖的改變等與運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病鑒別；眼肌型肌營養(yǎng)不良癥根據(jù)肌電圖的改變和新斯的明試驗(yàn)的結(jié)果可以與重癥肌無力的患者鑒別。 |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標(biāo)準(zhǔn) | 臨床好轉(zhuǎn)：臨床癥狀改善。 |
| 預(yù)后 | 本病除了假性肥大型預(yù)后不良，多數(shù)患者會在20歲以前死于合并癥外，多數(shù)不影響病人的壽命，晚期病人可因?yàn)閲?yán)重肌肉萎縮而出現(xiàn)肢體攣縮和畸形。 |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 一、西藥治療:對于進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥至今尚無有效的治療措施。做好遺傳咨詢、產(chǎn)前檢查、對基因攜帶者家譜的分析和異�；驍y帶者的確認(rèn)是預(yù)防本病發(fā)生的關(guān)鍵。必要時(shí)，可以對攜帶Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥遺傳基因的孕婦，進(jìn)行羊膜穿刺以確定胎兒是否是男性。臨床上還可以試用下列藥物治療。1．加蘭他敏2．5mg，肌肉注射，每日1～2次，1個(gè)月為1個(gè)療程。2．別嘌呤醇50～100mg，口服，每日3次，3個(gè)月為1個(gè)療程。3．肌生注射液400～800mg，肌肉注射，每日1～2次，1個(gè)月為1療程。4．胰島素葡萄糖治療每日清晨皮下注射普通胰島素，第1周每日4U，第2周每日8U，第3周12U，第4周16U，同時(shí)，于注射胰島素后的1小時(shí)內(nèi)，口服葡萄糖50～100g。有效者可間隔2～3個(gè)月后重復(fù)治療。5．其他三磷酸腺苷（ATP)20～40mg，肌肉注射，每日1次；三磷酸尿苷（UTP)20 ～40mg，肌肉注射，每日1次；維生素E20～100mg，口服，每日3次。 |
| 中醫(yī)治療 | 一、辨證治療1．脾胃虛弱：治宜益氣健脾，調(diào)和脾胃。方用四君子湯加味。藥用：黨參10～15g、白術(shù)12g、茯苓10～15g、炙甘草6～10g。脾虛痰濕盛者，加蒼術(shù)、半夏、陳皮等；氣虛明顯者，可以改黨參為人參，加用黃芪。 2．氣血虧虛：治宜氣血雙補(bǔ)，益氣養(yǎng)血。方用八珍湯加減。藥用：黨參12g、白術(shù)12g、茯苓15g、當(dāng)歸12g、白芍12g、熟地10g、懷牛膝15g、炙甘草6g。氣血虧虛明顯者，可加用一些羊肉、牛肉、阿膠、鹿角膠等血肉有情之品；氣虛明顯者，加黃芪。 3．肝腎不足：治宜滋補(bǔ)肝腎，強(qiáng)筋壯骨。方用虎潛丸加減。藥用：龜板20g、懷牛膝15g、當(dāng)歸12g、枸杞10g、黨參12g、熟地10g、白芍12g、知母10g、陳皮6g。陰虛有熱者，加黃柏、地骨皮、鱉甲等；肝風(fēng)內(nèi)動(dòng)，筋惕肉跳者，加天麻、鉤藤、石決明等；兼有瘀象者，加雞血藤、丹參、赤芍等。 4．濕熱侵yin：治宜清利濕熱，健脾和中。方用三妙丸加味。藥用：黃柏12g、蒼術(shù)12g、牛膝15g、薏苡仁15g、扁豆12g、茯苓12g、陳皮6g、白術(shù)12g。脾虛者；加黨參、黃精；濕盛者可加藿香、佩蘭、竹葉等。 二、體療：臨床實(shí)踐表明，適當(dāng)?shù)捏w育鍛煉及各關(guān)節(jié)的充分活動(dòng)雖然不能治愈本病，但至少可以延緩更嚴(yán)重的肌肉萎縮、肌無力和關(guān)節(jié)攣縮的發(fā)生。因此，鼓勵(lì)病人進(jìn)行盡量多的活動(dòng)在本病的治療中起著較為重要的作用。 |
| 中藥 | |
| 針灸 | 嚴(yán)格來講，本病患者應(yīng)慎用針灸治療，尤其是要慎用體針治療。在必需應(yīng)用針灸治療時(shí)，一定要注意掌握針刺的刺激強(qiáng)度，本病患者不宜使用強(qiáng)刺激。 （1)體針：可以選取脾俞、腎俞、中脘、足三里、腰陽關(guān)、膈俞、曲池、合谷、環(huán)跳、肩井、風(fēng)池、陽陵泉、大椎、承山、公孫等穴，每次選取6～10穴，不宜取穴過多。留針20分鐘。隔日針灸1次。 （2)耳針：選取肝、脾、腎、內(nèi)分泌、皮質(zhì)下等穴。可以針刺；可以埋針；亦可以埋豆按壓刺激。 （3)頭針：取運(yùn)動(dòng)區(qū)的前1/5，中2/5處作頭針及相應(yīng)治療。 |
| 推拿按摩 | 按摩對于本病的按摩大體包括用適當(dāng)?shù)氖址ù碳び嘘P(guān)的經(jīng)穴，起到調(diào)整機(jī)體及臟腑功能的作用；和協(xié)助病人對各個(gè)關(guān)節(jié)進(jìn)行必要的功能鍛煉，以延緩患者肌肉萎縮的發(fā)生和防止病人的關(guān)節(jié)發(fā)生攣縮等。在許多時(shí)候，后者比前者還要重要。 |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | 由于迄今為止，尚未發(fā)現(xiàn)一種能被大家公認(rèn)的、有效的同時(shí)又具有較好重復(fù)性的治療方法。對于本病應(yīng)當(dāng)強(qiáng)調(diào)“防重于治”的觀點(diǎn)，而在治療上，各種中西醫(yī)的治療方法綜合應(yīng)用也就顯的尤為重要。 |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | 做好遺傳咨詢，檢測攜帶者，實(shí)行優(yōu)生、優(yōu)育是預(yù)防本病發(fā)生積極而有效的措施和方法。 |
| 歷史考證 |
