| 疾病名稱（英文) | cystinuria |
| 拚音 | GUANGANSUANNIAOZHENG |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病，代謝及營(yíng)養(yǎng)疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 胱氨酸尿癥的基本缺陷是腎小管和小腸上皮細(xì)胞對(duì)二堿基氨基酸的轉(zhuǎn)運(yùn)功能障礙，為常染色體隱性遺傳。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | 在新生兒中患病率約為1∶7000，男女患病率相似，但男性患者的預(yù)后一般較差。 |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | 本癥表現(xiàn)型與兩種基因型有關(guān)，即完全隱性基因型和不完全隱性基因型。前者可能是異常基因的異型合子，除胱氨酸尿外，無(wú)其他異常氨基酸尿；后者則同時(shí)有賴氨酸等排泄增加。根據(jù)腸道的氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)功能，不完全隱性基因型可進(jìn)一步分為三型：Ⅰ型最常見(jiàn)，患者小腸粘膜對(duì)胱氨酸、賴氨酸和精氨酸的主動(dòng)轉(zhuǎn)運(yùn)作用缺陷，口服胱氨酸負(fù)荷試驗(yàn)時(shí)血清胱氨酸濃度不升高。Ⅱ型患者的胱氨酸主動(dòng)轉(zhuǎn)運(yùn)降低，還存在賴氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)障礙，口服胱氨酸負(fù)荷試驗(yàn)的結(jié)果同Ⅰ型。Ⅲ型患者對(duì)上述三種氨基酸的主動(dòng)轉(zhuǎn)運(yùn)均降低，口服胱氨酸負(fù)荷試驗(yàn)時(shí)血清胱氨酸濃度緩慢升高。 |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 本癥主要臨床表現(xiàn)為尿路結(jié)石。因胱氨酸溶解度低，在37℃pH4．5—7的尿中，每升約溶解300—400mg。本癥患者尿中胱氨酸量每天可達(dá)1—2g，胱氨酸結(jié)晶容易析出而形成結(jié)石。本癥患者尿中賴氨酸、精氨酸和鳥(niǎo)氨酸量雖也增多，但因易溶解，一般不參與結(jié)石形成。尿路結(jié)石容易復(fù)發(fā)，可引起尿路阻塞、繼發(fā)感染、繼發(fā)性高血壓及進(jìn)行性腎功能減退。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | 胱氨酸結(jié)石含硫，故不透X線，但不如鈣鹽或鎂鹽結(jié)石的密度更高。繼發(fā)感染后可形成鈣鹽結(jié)石，更易被X線檢查發(fā)現(xiàn)。 |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | 尿液檢查可見(jiàn)胱氨酸結(jié)晶呈六邊形，為診斷提供線索。 |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 治療措施首先是多飲水，病人宜每4h飲水600ml或更多，并保持夜尿l—2次。還可酌情用碳酸氫鈉堿化尿液，尿pH＞7．5可使胱氨酸溶解度明顯增加，但又因易于形成磷酸鹽結(jié)石而受一定限制。青霉胺可與胱氨酸相互作用，生成易溶解的半胱氨酸及青霉胺與半胱氨酸相結(jié)合的二硫化物。成人治療劑量為1—2g／d，分3次口服。青霉胺治療后病人尿中胱氨酸量可明顯減少。但長(zhǎng)期青霉胺治療常有一定副作用，表現(xiàn)為發(fā)熱、皮疹、腎病綜合征等。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
