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基因與疾病:第二節(jié) 腎上腺腦白質營養(yǎng)不良癥

腎上腺腦白質營養(yǎng)不良癥(ALD)是一種罕見的遺傳性代謝疾病,它影響年青男孩的Lorenzo Odonm.zxtf.net.cn/Article/e,它是在1993年的影片“Lorenzos oil”中報道的,在這種疾病中,失去了覆蓋在腦神經上的脂肪(髓磷脂鞘),導致漸進性的神經功能喪失和m.zxtf.net.cn/s…

腎上腺腦白質營養(yǎng)不良癥(ALD)是一種罕見的遺傳性代謝疾病,它影響年青男孩的Lorenzo Odonm.zxtf.net.cn/Article/e,它是在1993年的影片“Lorenzo"s oil”中報道的,在這種疾病中,失去了覆蓋在腦神經上的脂肪(髓磷脂鞘),導致漸進性的神經功能喪失和m.zxtf.net.cn/shiti/死亡。

具有ALD疾病的患者,因為不會以正常的方式通過酶來分解脂肪酸,所以在他們的腦和腎上腺皮質中累積了高級的飽和、非常長鍵的脂肪酸。當ALD基因在1993年被發(fā)現(xiàn)后,人們驚嘆是對應的蛋白質而不是酶,事實上是輸送蛋白質家系中的成員,。關于輸送蛋白質如何對脂肪酸酶的功能起作用,就這點而論,非常長鏈高級脂肪酸如何引起神經纖維上髓磷脂的失落仍是一個謎。直到最近在酵母菌酵母啤酒中曾找到所有有關ALD蛋白質的輸送者后,才為人類疾病開發(fā)了白鼠模型。對白鼠模型的研究和其它分子生物學有進一步理解并加快有效治療的程序。

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