(一)DNA的一級(jí)結(jié)構(gòu)
核酸是由很多單核苷酸聚合形成的多聚核苷酸(polynucleotide)，DNA的一級(jí)結(jié)構(gòu)即是指四種核苷酸(dAMP、dCMP、dGMP、dTMP)按照一定的排列順序，通過磷酸二酯鍵連接形成的多核苷酸，由于核苷酸之間的差異僅僅是堿基的不同，故又可稱為堿基順序。核苷酸之間的連接方式是：一個(gè)核苷酸的5′位磷酸與下一位核苷酸的3′-OH形成3′，5′磷酸二酯鍵，構(gòu)成不分支的線性大分子，其中磷酸基和戊糖基構(gòu)成DNA鏈的骨架，可變部分是堿基排列順序。核酸是有方向性的分子，即核苷酸的戊糖基的5′位不再與其它核苷酸相連的5′末端，以及核苷酸的戊糖基3′位不再連有其它核苷酸的3′末端，兩個(gè)末端并不相同，生物學(xué)特性也有差異。
寡核苷酸(oligonucleotide)是指二至十個(gè)甚至更多個(gè)核苷酸殘基以磷酸二酯鍵連接而成的線性多核苷酸片段。目前多由儀器自動(dòng)合成而用作DNA合成的引物(Primer)、基因探針(probe)等，在現(xiàn)代分子生物學(xué)研究中具有廣泛的用途。
表示一個(gè)核酸分子結(jié)構(gòu)的方法由繁至簡(jiǎn)有許多種(圖15-2)。由于核酸分子結(jié)構(gòu)除了兩端和堿基排列順序不同外，其它的均相同。因此，在核酸分子結(jié)構(gòu)的簡(jiǎn)式表示方法中，僅須注明一個(gè)核酸分子的哪一端是5′末端，哪一端是3′末端，末端有無磷酸基，以及核酸分子中的堿基順序即可。如未特別注明5′和3′末端，一般約定，堿基序列的書寫是由左向右書寫，左側(cè)是5′末端，右側(cè)為3′末端。
圖15－2 核酸分子結(jié)構(gòu)的表示方式
(二)基因組DNA
自然界絕大多數(shù)生物體的遺傳信息貯存在DNA的核苷酸排列順序中。DNA是巨大的生物高分子，一般將細(xì)胞內(nèi)遺傳信息的攜帶者棗染色體所包含的DNA總體稱為基因組(genome)。同一物種的基因組DNA含量總是恒定的，不同物種間基因組大小和復(fù)雜程度則差異極大，一般講，進(jìn)化程度越高的生物體其基因組構(gòu)成越大、越復(fù)雜，見(表15-2)。
表15-2 某些有代表性的生物體內(nèi)DNA大小
| 分子量 | 堿基對(duì)（bp) | 千堿基對(duì)(kb) | ||
| 最簡(jiǎn)單的微生物 | SV40病毒 | 3×106 | 5×103 | 5 |
| λ噬菌體 | 3.4×107 | 5×104 | 50 | |
| 細(xì)菌 | 大腸桿菌 | 2.2×109 | 4.6×106 | 4600 |
| 哺乳動(dòng)物 | 小鼠 | 1.5×1012 | 2.3×109 | 230萬(wàn) |
| 人 | 1.8×1012 | 2.8×109 | 280萬(wàn) |
DNA分子中不同排列順序的DNA區(qū)段構(gòu)成特定的功能單位，即基因(gene)�；虻墓δ苋Q于DNA的一級(jí)結(jié)構(gòu)。一個(gè)DNA分子能攜帶多少基因呢?如果以1000～1500bp編碼一個(gè)基因計(jì)算，猿猴病毒SV40基因組DNA有5000堿基對(duì)(base pair,bp)，可編碼5種基因，人類基因組含3×109bp DNA，理論上可編碼200萬(wàn)以上的基因，然而，由于哺乳動(dòng)物的基因含有內(nèi)含子(intorn)，因而每個(gè)基因可長(zhǎng)達(dá)5000～8000bp，少數(shù)可達(dá)20，000bp。按這樣大小的基因進(jìn)行推算，人類基因組相當(dāng)于40～60萬(wàn)個(gè)基因。這可能嗎?雖然現(xiàn)在還不知道確切數(shù)字，但利用核酸雜交已測(cè)得哺乳類細(xì)胞含50，000～100，000種mRNA，由此推論整個(gè)基因組所含基因不會(huì)超過10萬(wàn)個(gè)，只占全部基因組的6%，另外5～10%為rRNA等重復(fù)基因，其余80～90%屬于非編碼區(qū)，沒有直接的遺傳學(xué)功能。DNA的復(fù)性動(dòng)力學(xué)研究發(fā)現(xiàn)這些非編碼區(qū)往往都是一些大量的重復(fù)序列，這些重復(fù)序列或集中成簇，或分散在基因之間，可能在DNA復(fù)制、調(diào)控中具有重要意義，并與生物進(jìn)化、種族特異性有關(guān)。可見原核細(xì)胞由于DNA分子較小，必須充分利用有限的核苷酸序列，這是真核基因組與原核基因組顯然不同之處。
真核基因組與原核基因組在結(jié)構(gòu)上還有很多不同的特點(diǎn)，歸納如下：
1.真核生物基因組結(jié)構(gòu)特點(diǎn)
�、僬婧松锘蚪MDNA與蛋白質(zhì)結(jié)合形成染色體，儲(chǔ)存于細(xì)胞核內(nèi)，除配子細(xì)胞外，體細(xì)胞內(nèi)的基因組是雙份的(即雙倍體，diploid)，即有兩份同源的基因組。
�、谡婧思�(xì)胞基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物為單順反子(monocistron)，即一個(gè)結(jié)構(gòu)基因轉(zhuǎn)錄、翻譯成一個(gè)mRNA分子，一條多肽鏈。
�、鄞嬖诖罅恐貜�(fù)序列，即在整個(gè)DNA中有許多重復(fù)出現(xiàn)的核苷酸順序，重復(fù)序列長(zhǎng)度可長(zhǎng)可短，短的僅含兩個(gè)核苷酸，長(zhǎng)的多達(dá)數(shù)百、乃至上千。重復(fù)頻率也不盡相同；高度重復(fù)序列重復(fù)頻率可達(dá)106次，包括衛(wèi)星DNA、反向重復(fù)序列和較復(fù)雜的重復(fù)單位組成的重復(fù)序列；中度重復(fù)序列可達(dá)103～104次，如為數(shù)眾多的Alu家族序列，KpnI家族，Hinf家族序列，以及一些編碼區(qū)序列如rRNA基因、tRNA基因、組蛋白基因等；單拷貝或低度重復(fù)序列，指在整個(gè)基因組中只出現(xiàn)一次或很少幾次的核苷酸序列，主要是編碼蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)基因，在人基因組中占約60～65%，因此所含信息量最大。
�、芑蚪M中不編碼的區(qū)域多于編碼區(qū)域。
�、莼蚴遣贿B續(xù)的，在真核生物結(jié)構(gòu)基因的內(nèi)部存在許多不編碼蛋白質(zhì)的間隔序列(intervening sequences)，稱為內(nèi)含子(intron)，編碼區(qū)則稱為外顯子(exon)。內(nèi)含子與外顯子相間排列，轉(zhuǎn)錄時(shí)一起被轉(zhuǎn)錄下來，然后RNA中的內(nèi)含子被切掉，外顯子連接在一起成為成熟的mRNA，作為指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成的模板。
⑥基因組遠(yuǎn)大于原核生物的基因組，具有許多復(fù)制起點(diǎn)，而每個(gè)復(fù)制子的長(zhǎng)度較小。
