產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷，是指胎兒出生前采用各種方法預(yù)測其是否有先天性疾病（包括畸形和遺傳性疾病)，為能否繼續(xù)妊娠提供科學(xué)依據(jù)。產(chǎn)前診斷是一個正迅速發(fā)展，技術(shù)不斷完善的新領(lǐng)域，是圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)的重要組成部分，對提高人口素質(zhì)，實行優(yōu)生優(yōu)育具有重要意義。
一、產(chǎn)前診斷方法
產(chǎn)前診斷方法可分為三類五個水平
�。ㄒ�)第一類 是采用特殊儀器檢查胎兒體表是否有畸形，如用X線照片或體表造影，B型超聲掃描間接觀察；或胎兒鏡下直接觀察。此類檢查屬形態(tài)學(xué)水平。
�。ǘ�)第二類 是采用母體血、尿等特殊檢查，間接診斷胎兒先天性疾病。孕期少量胎兒血細(xì)胞、可擴(kuò)散的代謝產(chǎn)物及蛋白質(zhì)、酶，可通過胎盤進(jìn)入母血循環(huán)，這是母血、尿可作某些疾病產(chǎn)前診斷的基礎(chǔ)。如測定母血甲胎蛋白（AFP)診斷胎兒神經(jīng)管畸形（NTD)，測定孕婦尿甲基丙二酸診斷胎兒甲基丙二酸尿癥。
�。ㄈ�)第三類 是直接獲取胎血、羊水或胎兒組織來診斷胎兒疾病。
三類檢查方法，可以形態(tài)學(xué)、染色體、酶學(xué)、代謝產(chǎn)物和基因五個水平進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
二、常見先天性疾病的產(chǎn)前診斷
先天性疾病中，較常見的有染色體病、神經(jīng)管缺陷和代謝性遺傳病。臨床上表現(xiàn)為發(fā)育畸形，胚胎或胎兒宮內(nèi)死亡，導(dǎo)致流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)或新生兒死亡。幸存者，表現(xiàn)不同的畸形、功能障礙、智力發(fā)育不全。如能對先天性疾病進(jìn)行產(chǎn)前論斷，即可防止患兒出生，對家庭及社會均有極大好處。
�。ㄒ�)神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前診斷
神經(jīng)管缺陷（NTD)是指胎兒期神經(jīng)管閉合障礙或閉合后因其它原因再度穿孔所致的一組中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，包括無腦畸形、開放脊柱裂及腦膨出等。我國NTD的發(fā)生率為0.66～10.53‰，平均為2.74‰，在我國出生缺陷順位中占第一位，國家已列為重點研究課題。
1．孕婦血AFP測定作為初步篩選、如孕婦血AFP＞同期正常孕婦水平2個標(biāo)準(zhǔn)差者，即再次復(fù)查，如仍明顯升高者，作羊水AFP測定。
2．孕16-～20周作羊膜腔穿刺，測定羊水中AFP含量，如超過正常值3～5個標(biāo)準(zhǔn)差以上，NTD的診斷即可成立。通過AFP測定，約90％的NTD可以得到確診。
3．羊水乙酰膽鹼脂酶（AChE)測定 AchE在神經(jīng)組織中產(chǎn)生，NTD時可滲透進(jìn)入羊水中，致使羊水中AchE活性顯著增高。此酶含量較穩(wěn)定，不受孕期和胎血污染影響，且彌補(bǔ)羊水AFP測定的不足。
4．B超檢查 孕中期進(jìn)行，無腦兒B超聲像圖特征是①缺少頭顱光環(huán)；②胎頭部為“瘤結(jié)”狀物代替；③“瘤結(jié)”上可見眼眶鼻骨；④“瘤結(jié)”后方可見腦膜囊；⑤常合并脊柱裂、羊水過多。
5．X線腹部平片、羊膜腔碘油造影等檢查亦可應(yīng)用。但現(xiàn)較少采用。
�。ǘ�)染色體病的產(chǎn)前診斷
染色體病多數(shù)發(fā)生流產(chǎn)，故只占出生總數(shù)的5％左右，但診斷率較高，占產(chǎn)前診斷出的病例中的25～50％。
對象：1．35歲以上高齡孕婦；2．曾生育過染色體病兒；3．夫婦雙方之一為染色體易位攜帶者；4．曾生育過NTD患兒者；5．原因不明的多次流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)孕婦；6．夫婦有先天性代謝病或出生過代謝病患兒；7．家族中有嚴(yán)重伴性遺傳病者；8．長期接觸對孕婦、胚胎兒有害物質(zhì)（為放射線、農(nóng)藥)。
診斷方法：早期絨毛直接制片、羊水細(xì)胞培養(yǎng)、孕婦血及胎兒血細(xì)胞等進(jìn)行染色體核型分析，即可明確診斷。有條件單位，可用DNA重組、DNA基因擴(kuò)增（PCR)、基因分析等新技術(shù)診斷。
（三)代謝性遺傳疾病的產(chǎn)前診斷
代謝性遺傳病是由于染色體上的基因發(fā)生突變，造成酶的缺失或異常，由原基因控制的某種酶的催化過程不能正常進(jìn)行，代謝過程發(fā)生紊亂和破壞，造成一些物質(zhì)缺乏，另一些物質(zhì)大量堆積，從而影響胎兒的代謝和發(fā)育。目前已發(fā)現(xiàn)1000多種病，多數(shù)常染色體隱性遺傳，少數(shù)為X連鎖隱性遺傳及常染色體顯性遺傳。
診斷方法：1．孕婦血或尿查特異性代謝產(chǎn)物，如尿中測定甲基丙二酸；2．羊水分析，測定羊水中胎兒釋放的異常代謝產(chǎn)物，如腎上腺性生殖器綜合征可查17酮類固醇含量；3．B超指引下或胎兒鏡下取胎兒血、絨毛細(xì)胞、羊水細(xì)胞培養(yǎng)等，測定酶或其他生化成分進(jìn)行診斷。同樣可采用DNA重組、DNA擴(kuò)增酶聯(lián)聚合反應(yīng)（PCR)等新技術(shù)。
