食管--賁門失弛緩癥（esophageal achalasia)又稱賁門痙攣、巨食管、是由食管神經肌肉功能障礙所致的疾病，其主要特征是食管缺乏蠕動，食管下端括約�。↙ES)高壓和對吞咽動作的松弛反應減弱。臨床表現為咽下困難、食物反流和下端胸骨后不適或疼痛。本病為一種少見�。ü烙嬅�10萬人人中僅約1人)，可發(fā)生于任何年齡，但最常見于20～39歲的年齡組。兒童很少發(fā)病，男女發(fā)病大致相等，較多見于歐洲和北美。
咽下困難、食物反流和胸骨后疼痛為本病的典型臨床表現。若再經食管吞鋇X線檢查，發(fā)現具有本病的典型征象，就可作出診斷。
縱隔腫瘤在鑒別診斷上并無困難。心絞痛多由勞累誘發(fā)，而本病則為吞咽所誘發(fā)，并有咽下困難，此點可資鑒別。食管神經官能癥（如癔球癥)大多表現為咽至食管部位有異物阻塞感，但進食并無梗噎癥狀。食管良性狹窄和由胃、膽囊病變所致的反射性食管痙攣。食管僅有輕度擴張。本病與食管癌、賁門癌的鑒別診斷最為重要。癌性食管狹窄的X線特征為局部粘膜破壞和紊亂；狹窄處呈中度擴張，而本病則常致極度擴張。
�。ㄒ�)內科療法 宜少食多餐、飲食細嚼，避免過冷過熱和刺激性飲食。對精神神經緊張者可予以心理治療和外表劑。部分患者采用Valsalva動作，以促使食物從食管進入胃內，解除胸骨后不適。舌下含硝酸甘油可解除食管痙攣性疼痛，如速食管排空。前列腺素E能降低患者LES的靜止壓力，對本病有一定療效。1978年Weiser等首先發(fā)現鈣通道阻滯劑硝苯吡啶（nifedipine)10mg，一天4次，數周后可緩解癥狀，且食管動力學測定也可證實本品能降低LES的靜息壓、食管收縮的振幅和瞬息萬變發(fā)性收縮和頻率，同時也能改善食物在食管中的排空。其后，相繼發(fā)現鈣通道阻滯劑異搏定（isoptin)和硫氮卓酮（diltiazem)也具類似降低LES靜息壓作用，但后者的臨床療效不甚顯著。食管極度擴張者應每易用睡前作食管引流灌洗，并予禁食、輸液，及時糾正水、電解質和酸堿代謝紊亂。
�。ǘ�)食管擴張療法 應用氣囊或探條擴張，使食管與胃的連接處得松弛。在透視下經口插入以探條為前導的氣囊，使探條進入胃口，而氣囊固定于食管與胃的連接處，注氣或注液，出現胸痛時停止注氣或注液。留置5～10分鐘后拔出。一次治療后經5年隨訪，有效率達60%～80%。有效標準為因下困難消失，可以恢復正常飲食。但本療法的食管破裂發(fā)生就緒達1%～6%，應謹慎操作。
�。ㄈ�)外科手術療法 手術方法較多。以Heller食管下段肌層切開術為最常用。食管過度擴張，食管在膈裂孔處纖維增生嚴重或食管下段重茺縮者，宜作賁門和食管下段切除和重建術。手術治療后癥狀好轉率約為80%～85%，但可能發(fā)生食管粘膜破裂、裂孔疝和胃食管反流等并發(fā)癥。
本病的病因迄今不明。一般認為，本病屬神經原性疾病。病變可見食管壁內迷走神經及其背核和食管壁肌間神經叢中神經節(jié)細胞減少，甚至完全缺如，但LES內的減少比食管體要輕此致。動物實驗顯示，冰凍刺激或切斷胸水平以上段迷走神經（雙側)，可引起下端食管缺乏蠕動和LES松弛不良。而在切斷單側或下段胸水平以下迷走神經并不能影響LES的功能。由此可見，迷走神經的支配僅止于食管的上段，而食管下端的功能則由食管壁肌間神經叢支配，其神經遞質為嘌呤核苷酸和血管活性腸肽（VIP)。有人測得在本病患者LES內的VIP為8.5±3.6mol/g,明顯低于正常人（95.6±28.6mol/g)。VIP具有抑制靜息狀態(tài)下LES張力的作用。LES內VIP的明顯減少，因LES失去抑制作用而張力增高，乃引起失弛緩癥。
一些食管失弛緩癥的慢性動物模型是經雙側頸迷走神經切斷術或用毒素破壞迷走神經背核或食管壁肌間神經叢的神經節(jié)細胞而產生的。此外，南美洲錐蟲侵入食管肌層釋放出外毒素，破壞神經叢，可致LES緊張和食管擴大(Chageas病)，胃癌侵犯LES的肌層神經叢也能引起與本病相似的癥狀。某些食管賁門失弛緩癥者的咽下困難常突然發(fā)生，且具有迷走神經和食管壁肌層神經叢的退行性變，故也有人認為本病可能由神經毒性病毒所致，但迄今未被證實。雖曾有文獻報道，在同一家庭中有多人同患本病，也偶見孿生子同患本病者，但本病的發(fā)生是否有遺傳背景，尚不能肯定。
正常吞咽動作開始，LES即反射性地松弛，其壓力下降，以利食物進入胃腔。當迷走神經功能障礙或食管壁肌內神經叢損害時，LES壓力可上升至6.67kPa(50mmHg)左右。在吞咽動作后，壓力不下降，LES亦不能松弛，以致食物不能順利地進入胃內；加上食管的推動性蠕動不能，不能推動食物前進。于是，大量食物和水份淤積在食管內，直至其重為超過LES壓力時，才得進入胃內。由于食物滯留，初期食管呈梭狀擴張，以后逐漸伸長和彎曲。食管擴張的程度，遠較食管癌或其他食管疾病所致者為著，其容量最大可達1L以上。此外，食管壁尚可有斷發(fā)性肥厚、炎癥、憩室、潰瘍或癌變，從而出現相應的臨床癥狀。
（一)咽下困難 無痛性咽下困難是本病最常見最早出現的癥狀，占80%～95%以上。起病多較緩慢，但亦可較急，初起可輕微，僅在餐后有飽脹感覺而已。咽下困難多呈間歇性發(fā)作，常因情緒波動、發(fā)怒、憂慮、驚駭或進食過冷和辛辣等刺激性食物而誘發(fā)。病初咽下困難時有時無，時輕時重，后期則轉為持續(xù)性。少數患者咽下液體較固體食物更困難，有人以此征象與其他食管器質性狹窄所產生的咽下困難相鑒別。但大多數病人咽下固體比液體更困難，或咽下固體和液體食物同樣困難。
�。ǘ�)疼痛 約占40%～90%，性質不一，可為悶痛、灼痛、針刺痛、割痛或錐痛。疼痛部位多在胸骨后及中上腹；也可在胸背部、右側胸部、右胸骨緣以及左季肋部。疼痛發(fā)作有時酷似心絞痛，甚至舌下含硝酸甘油片后可獲緩解。疼痛發(fā)生的機理可由于食管平滑肌強烈收縮，或食物滯留性食管炎所致。隨著咽下困難的逐漸加劇，梗阻以上食管的進一步擴張，疼痛反可逐漸減輕。
�。ㄈ�)食物反流 發(fā)生率可達90%，隨著咽下困難的加重，食管的進一步擴張，相當量的內容物可潴留在食管內至數小時或數日之久，而在體位改變時反流出來。從食管反流出來的內容物因未進入過胃腔，故無胃內嘔吐物的特點，但可混有大量粘液和唾液。在并發(fā)食管炎、食管潰瘍時，反流物可含有血液。
�。ㄋ�)體重減輕 體重減輕與咽下困難影響食物的攝取有關。對于咽下困難，患者雖多采取選食、慢食、進食時或食后多飽湯水將食物沖下，或食后伸直胸背部、用力深呼吸或摒氣等方法以協助咽下動作，使食物進入胃部，保證營養(yǎng)攝入。量病程長久者仍可有體重減輕，營養(yǎng)不良和維生素缺乏等表現，而呈惡病質者罕見。
�。ㄎ�)出血和貧血 患者常可有貧血，偶有由食管炎所致的出血。
�。�)其他癥狀 由于食管下端括約肌張力的增高，患者很少發(fā)生呃逆，乃為本病的重要特征。在后期病例，極度擴張的食管可壓迫胸腔內器官而產生干咳、氣急、紫紺和聲音嘶啞等。
�。ㄒ�)吸人性呼吸道感染 食管反流物被呼入氣道時可引起支氣管和肺部感染，尤其在熟睡時更易發(fā)生。約1/3患者可出現夜間陣發(fā)性嗆咳或反復呼吸道感染。
�。ǘ�)食管本身的并發(fā)癥 本病可繼發(fā)食管炎、食管粘膜糜爛、潰瘍和出血、壓出型憩室、食管-氣管瘺、自發(fā)性食管破裂和食管癌等。本病食管癌的并發(fā)率為0.3%～20%。綜合1908～1975年間文獻報告的5235例食管賁門失弛緩癥，并發(fā)食管癌者173例，平均發(fā)生率為3.3%，顯著高于一般人群，應予重視。
（一)X線檢查 對本現的診斷和鑒別診斷最為重要。
1.鋇餐檢查 鋇餐常難以通過賁門部而潴留于食管下端，并顯示為1～3cm長的、對稱的、粘膜紋政黨的漏斗形狹窄，其上段食管呈現不同程度的擴張、處長與彎曲，無蠕動波。如予熱飲，舌下含服硝酸甘油片或吸入亞硝酸異戊酯，每見食管賁門弛緩；如予冷飲，則使賁門更難以松弛。潴留的食物殘渣可在鋇餐造影時呈現充盈缺損，故檢查前應作食管引流與灌洗。
2.胸部平片 本病初期，胸片可無異常。隨著食管擴張，可在后前位胸片見到縱隔右上邊緣膨出。在食管高度擴張、伸延與彎曲時，可見縱隔增寬而超過心臟右緣，有時可被誤診為縱隔腫瘤。當食管內潴留大量食物和氣體時，食管內可見液平。大部分病例可見胃泡消失。
�。ǘ�)乙酰甲膽堿（mecholyl)試驗 正常人皮下注射乙酰甲膽堿5～10mg后，食管蠕動增加壓力無顯著增加。但在本病患者則注射后1～2分鐘起，即可產生食管強力的收縮；食管內壓力驟增，從而產生劇烈疼痛和嘔吐，X線征象更加明顯（作此試驗時應準備阿托品，以備反應劇烈時用)。食管極度擴張對此藥不起反應，以致試驗結果為陰性；胃癌累及食管臂肌間神經叢者以及某些彌漫性食管痙攣者，此試驗也可為陽性�？梢姡撛囼炄狈μ靥禺愋�。
�。ㄈ�)內鏡和細胞學檢查 對本病的診斷幫助不大，但可用于本病與食管賁門癌等病之間的鑒別診斷。
