低血磷酸鹽性佝僂病是家族性的或罕見(jiàn)為獲得性的疾病。其特征包括低磷酸鹽血癥，腸道鈣吸收功能障礙，對(duì)維生素D無(wú)反應(yīng)的佝僂病或骨質(zhì)疏松。
家族性低血磷酸鹽性佝僂病為X連鎖顯性遺傳。女性患者骨骼疾病較男性為輕，可僅表現(xiàn)為低磷酸鹽血癥。散發(fā)的獲得性病例常與良性間質(zhì)性腫瘤有關(guān)(癌基因性佝僂病)。
低血磷酸鹽性佝僂病主要的病理生理變化是近端腎小管對(duì)磷酸鹽重吸收減少，小腸對(duì)鈣，磷酸鹽吸收亦減少。甲狀旁腺激素和維生素D水平正常。
低血磷酸鹽性佝僂病可分為兩型。Ⅰ型，腎臟合成1，25-二羥維生素D3減少，導(dǎo)致其血漿濃度降低。Ⅱ型，1，25-二羥維生素D3血漿濃度正�；蛏撸�(xì)胞對(duì)1，25-二羥維生素D3反應(yīng)降低。
癥狀，體征和診斷
低血磷酸鹽性佝僂病表現(xiàn)多樣，可單純表現(xiàn)為低磷酸鹽血癥，亦可表現(xiàn)為小腿彎曲或其他骨骼畸形，假性骨折，骨骼疼痛，身材矮小等嚴(yán)重的佝僂病或骨軟化癥狀。肌肉附著處骨質(zhì)增生可能影響運(yùn)動(dòng)。營(yíng)養(yǎng)性維生素D缺乏時(shí)出現(xiàn)的脊柱和骨盆佝僂病改變?cè)诘脱姿猁}性佝僂病中極少出現(xiàn)。可能發(fā)生頭顱狹小，抽搐，發(fā)病年齡一般在1歲以下。
血磷酸鹽濃度降低，鈣濃度正常，堿性磷酸酶常升高，血清1，25-二羥維生素D3的測(cè)定有助于區(qū)分Ⅰ型和Ⅱ型。在評(píng)定血1，25-二羥維生素D3濃度時(shí)，必須考慮同樣本中血清磷酸鹽的濃度，血磷酸鹽濃度低可使1，25-二羥維生素D3的水平升高。低血磷酸鹽性佝僂病必須與維生素D依賴性佝僂病相鑒別，兩者臨床表現(xiàn)相似，但后者系常染色體隱性遺傳，低血鈣，無(wú)低血磷或程度很輕，手足搐搦，抽搐常見(jiàn)，經(jīng)常有脊柱及骨盆的佝僂病改變。
治療
Ⅰ型低血磷酸鹽性佝僂病的治療包括分?jǐn)?shù)次口服磷酸鹽1～3g/(kg.d)，同時(shí)使用1，25-二羥維生素D3，始量為0.015～0.02μg/(kg.d)，漸增加至0.03～0.06μg/(kg.d)，達(dá)最大量為2μg/d進(jìn)行維持。治療后可見(jiàn)血磷酸鹽濃度升高，堿性磷酸酶降低，佝僂病痊愈，生長(zhǎng)加快。但高血鈣，高尿鈣和腎功能下降可妨礙治療。Ⅱ型低血磷酸鹽性佝僂病對(duì)治療反應(yīng)很差，僅予磷酸鹽替代來(lái)降低低血磷酸鹽的程度�；加邪┗蛐载䞍E病的成人，隨著產(chǎn)生體液因子抑制近曲小管重吸收磷酸鹽的小細(xì)胞性間質(zhì)腫瘤被切除，疾病即可顯著改善。
