除了上述的傳統(tǒng)遺傳模式外，還有一些其他的機(jī)制。它們涉及遺傳學(xué)上確定的結(jié)構(gòu)并可產(chǎn)生各種病癥。
鑲嵌性 鑲嵌是指體內(nèi)有從同一個(gè)合子衍生出來(lái)的兩個(gè)或更多的不同基因型或核型的細(xì)胞系。雖然細(xì)胞分裂的遺傳系統(tǒng)一般是精確的并且有許多機(jī)制可對(duì)復(fù)制過(guò)程中產(chǎn)生的錯(cuò)誤進(jìn)行修復(fù)，任何大的多細(xì)胞機(jī)體在細(xì)胞分裂中仍可出現(xiàn)突變。據(jù)估計(jì)，每次細(xì)胞分裂，基因組中會(huì)出現(xiàn)4～5個(gè)變化。因此，任何大的多細(xì)胞機(jī)體會(huì)有一些基因構(gòu)造略有不同的細(xì)胞亞克隆。這些體細(xì)胞突變(即有絲分裂時(shí)的突變)可以不引起疾病，而只是一些紊亂，出現(xiàn)一些斑塊狀變化。分子遺傳學(xué)技術(shù)可以把斑塊中的異常細(xì)胞的突變從周圍正常的支持組織中區(qū)別出來(lái)。例如在McCune-Albright綜合征中，骨中有發(fā)育不良斑塊，還有內(nèi)分泌腺異常，色素斑以及偶有心或肝的異常。如果所有細(xì)胞均有此類異常必死無(wú)疑，所以該病癥不會(huì)傳給第二代。然而這些病人可以存活，因?yàn)檎＝M織支持著異常組織。偶爾，在單基因遺傳病中，父母一方是輕型鑲嵌體。其更為嚴(yán)重受累的孩子可能得到一個(gè)帶有突變等位基因的生殖細(xì)胞，因而在每一細(xì)胞中均有異常。染色體鑲嵌性見(jiàn)于某些胚胎并可在胎盤中的絨毛膜標(biāo)本上被顯示。大部分染色體異常的胚胎和胎兒均自發(fā)流產(chǎn)。然而，正常細(xì)胞的發(fā)育可以支持某些染色體異常者而使后代活著出生。
基因組印跡 基因組印跡是遺傳物質(zhì)根據(jù)其來(lái)自父親還是母親而出現(xiàn)的不同表達(dá)�；蚪M印跡是組織特異的和時(shí)間-發(fā)育特異的。某些組織中可能出現(xiàn)等位基因的雙等位基因或雙親表達(dá)，其他組織中是單親表達(dá)。Angelman綜合征和Prader-Willi綜合征都可因第15號(hào)染色體缺失而產(chǎn)生。特異基因存在于第15號(hào)染色體的近端，只具有父源或母源表達(dá)。根據(jù)缺失染色體來(lái)自父親還是母親而出現(xiàn)不同的綜合征。
好幾條染色體的許多區(qū)域都有這種親源效應(yīng)。涉及的基因似與早期發(fā)育的生長(zhǎng)和行為有關(guān)。其中某些基因還與腫瘤和癌的發(fā)生有關(guān)。當(dāng)遺傳性病癥跳越一代下傳時(shí)，必須考慮作遺傳印跡檢查。
單親二體 當(dāng)同一對(duì)的兩條染色體都來(lái)自父親一方時(shí)可出現(xiàn)單親二體。這是很罕見(jiàn)的并被認(rèn)為還涉及三體挽救，即合子開(kāi)始時(shí)為三體，而三條染色體中的一條丟失后在1/3的情況下導(dǎo)致單親二體。印跡效應(yīng)可以顯示，因?yàn)闆](méi)有來(lái)自父母另一方的遺傳信息。此外，假如相同的染色體為復(fù)制品(同源二體)，而染色體又帶有常染色體隱性遺傳病的一個(gè)異常等位基因，那么這位帶有單親二體的人可能會(huì)出現(xiàn)常染色體隱性遺傳病，盡管父母中只有一方是攜帶者。在有單親二體時(shí)，必須考慮到某些組織中的殘余染色體異常。
三聯(lián)體重復(fù)序列，不穩(wěn)定突變 三聯(lián)體重復(fù)序列是一種不常見(jiàn)的突變類型，發(fā)生時(shí)，在基因內(nèi)的核苷酸三聯(lián)體的數(shù)目增加(正常基因只有相對(duì)很少的串聯(lián)三聯(lián)體重復(fù)序列)。此種突變?cè)?jiàn)于某些病癥，特別是涉及中樞神經(jīng)系統(tǒng)者。當(dāng)基因從一代傳到下一代，或有時(shí)在體內(nèi)當(dāng)細(xì)胞分裂時(shí)，三聯(lián)體重復(fù)序列可以擴(kuò)張?jiān)龃蟮绞够虿荒苷０l(fā)揮功能的地步。例子有肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良，Huntington病，脆性X智力障礙和其他一些神經(jīng)科疾病。在生殖細(xì)胞形成過(guò)程中或胚胎和胎兒發(fā)育時(shí)的某些組織中，重復(fù)序列的數(shù)目可以明顯增加。如果突變系從父母一方傳來(lái)(例如母親有肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良，父親有Huntington病)，則擴(kuò)張可以更厲害。因此，可以觀察到一種親源效應(yīng)和早現(xiàn)現(xiàn)象。此種突變可由分子技術(shù)檢出。
早現(xiàn) 早現(xiàn)是指病癥在逐代傳遞過(guò)程中發(fā)病年齡越來(lái)越早，病情越來(lái)越重。它的出現(xiàn)是因?yàn)楦改敢环绞氰偳扼w，孩子的所有細(xì)胞都有完全突變。當(dāng)三聯(lián)體重復(fù)序列的數(shù)目逐代增加時(shí)，它的擴(kuò)張就可表現(xiàn)出早現(xiàn)之象。
