| 疾病名稱(chēng)（英文) | congenital abnormalities of ossicular chain |
| 拚音 | XIANTIANXINGTINGGULIANJIXING |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類(lèi)代碼 | 先天性疾病，耳科疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類(lèi)代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 先天性聽(tīng)骨鏈畸形系胚胎發(fā)育障礙所造成的錘骨、砧骨和鐙骨的形態(tài)畸變或缺失，造成傳音性聾。先天性外耳道閉鎖常伴隨聽(tīng)骨畸形。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | 聽(tīng)骨鏈由錘骨、砧骨和鐙骨所構(gòu)成，有關(guān)它們的胚胎起源至今仍有爭(zhēng)論。一種觀(guān)點(diǎn)是錘骨和砧骨起自第一鰓弓的間質(zhì)，而鐙骨來(lái)自第二鰓弓的間質(zhì)，鐙骨底板及卵圓窗的形成與耳囊的發(fā)育有密切關(guān)系；另一種較新的觀(guān)點(diǎn)是錘骨頭和砧骨體（包括砧骨短突)源起第一鰓弓的間質(zhì)，錘骨柄、砧骨長(zhǎng)腳，以及鐙骨的板上結(jié)構(gòu)來(lái)自第二鰓弓。某一鰓骨發(fā)育不良可造成源起該鰓弓一組聽(tīng)骨構(gòu)造的畸形，而源起另一鰓弓的一組聽(tīng)骨構(gòu)造則正常，根據(jù)這點(diǎn)，后一種觀(guān)點(diǎn)比較符合臨床所見(jiàn)的兩類(lèi)聽(tīng)骨畸形。 |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | 根據(jù)中耳手術(shù)探查所見(jiàn)，第一類(lèi)為砧骨長(zhǎng)突和鐙骨板上結(jié)構(gòu)形態(tài)畸變或不等程度的短缺，常伴隨鐙骨足板與卵圓窗融合（有時(shí)為卵圓窗骨性閉鎖，足板僅為一扁圓骨板融合在閉鎖的骨面上)。第二類(lèi)為錘骨頭和砧骨體融合并與上鼓室骨壁固定。第一類(lèi)遠(yuǎn)較第二類(lèi)為多見(jiàn)，即源起第二鰓弓間質(zhì)聽(tīng)骨的畸形發(fā)病率為高。第一類(lèi)型聽(tīng)骨畸形又可細(xì)分為鐙骨足板固定（或卵圓窗骨性閉鎖)，砧鐙關(guān)節(jié)強(qiáng)硬（無(wú)關(guān)節(jié)軟骨所構(gòu)成的關(guān)節(jié)面)，砧骨長(zhǎng)突變短（失去豆?fàn)钔?或缺失，鐙骨板上結(jié)構(gòu)畸態(tài)或缺失（鐙骨頭、頸和足弓細(xì)長(zhǎng)、部分或全部缺失〕。上述畸形可單純一種存在或幾種同時(shí)出現(xiàn)。第二類(lèi)型聽(tīng)骨畸形有時(shí)可伴鼓膜松弛部?jī)?nèi)陷粘連，上鼓室外壁部分缺失和錘骨柄位置變直等。兩類(lèi)畸形都可能伴隨面神經(jīng)管骨裂（或伴有面神經(jīng)部分脫垂或疝出)，其解剖走行可能失常，但極少見(jiàn)到。 |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 臨床表現(xiàn)：第一類(lèi)聽(tīng)聽(tīng)骨畸形的主要癥狀是耳聾，多數(shù)為單側(cè)，電測(cè)聽(tīng)示傳音性聾，阻抗測(cè)聽(tīng)有兩種截然相反的結(jié)果。如是聽(tīng)骨短缺而造成的聽(tīng)骨鏈中斷，表現(xiàn)為高聲順；加聽(tīng)骨鏈基本完整而以鐙骨足板固定（或與卵圓窗骨性融合)力主，則為低聲順，兩者的鐙肌反射都可能消失或減弱，外耳道和鼓膜多正常，個(gè)別病人可能有耳道變窄、鼓膜增厚或耳郭消失（尤其是上半部)等輕度畸形。第二類(lèi)畸形也為傳音性聾，錘砧骨上鼓室固定所示的阻抗測(cè)聽(tīng)為低聲順，鼓膜松弛部多少有些內(nèi)陷，緊張部光澤正常，因錘柄失去正常傾角而無(wú)光錐出現(xiàn)。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | 本病極易被誤診為耳硬化癥。雖說(shuō)本病的耳聾癥狀出生后即有，但病人訴述耳聾發(fā)生的時(shí)間是在他成年前后。這主要是因?yàn)楸静《酁閱蝹?cè)性，或雖為雙側(cè)，但聽(tīng)力損失不嚴(yán)重，小兒少年時(shí)期不注意，成年前后社交接觸漸增，耳聾才始被覺(jué)察之故。所以，耳聾發(fā)展易被誤認(rèn)是后天進(jìn)行性的過(guò)程，加卜外耳鼓膜多如常態(tài)，如不細(xì)心分析，就會(huì)誤診為耳硬化癥。 |
| 中醫(yī)類(lèi)證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 手術(shù)重建聽(tīng)骨鏈?zhǔn)俏ㄒ坏闹委煼椒ā５谝活?lèi)聽(tīng)骨畸形按畸形狀態(tài)可作鐙骨部分切除或人工聽(tīng)骨。凡鏡骨足板固定的均應(yīng)作足板部分切除，要裝活塞式小柱。由于砧骨長(zhǎng)突不全或缺失，小柱不能就近掛在砧骨長(zhǎng)突上，而必須固定在錘骨柄上。如鐙骨活動(dòng)良好，砧骨不全的則可安放PORP（partialossicularreplacementpros- thesis人造部分聽(tīng)骨贗復(fù)裝置)或TORP（totalossicularreplacementprosthesis人造全聽(tīng)骨贗復(fù)裝置)，PORP連接鐙骨頭與錘柄，TORP連接鐙骨足板與錘柄，視鐙骨板上構(gòu)造完整與否而選用。 第二類(lèi)聽(tīng)骨畸形多需作完壁式進(jìn)路鼓室成形術(shù)，即聯(lián)合進(jìn)路鼓室成形術(shù)，手術(shù)要點(diǎn)是在保存上鼓室外壁和外耳道后壁的前提下，由乳突方向開(kāi)放上、后鼓室及面神經(jīng)隱窩，摘除砧骨和切除錘骨頭，以使錘柄松動(dòng)，然后在錘柄與鐙骨之間用摘下的砧骨嵌入或“搭橋”，重新完善傳聲構(gòu)造。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
