| 疾病名稱（英文) | congenital malformation of external and middle ear |
| 拚音 | XIANTIANXINGWAIERZHONGERJIXING |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 耳科疾病，先天性疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 先天性外、中耳畸形是指由于先天性遺傳性因素或先天性獲得性因素引起的胚胎鰓器發(fā)育障礙所致的畸形，在出生時(shí)外中耳部即存在一個或一個以上的解剖形態(tài)異常，部分伴有耳功能缺陷，部分合并身體其他器官發(fā)育異常，組成各種綜合征。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 病因有兩類：①先天遺傳性：為染色體的數(shù)目、形態(tài)及構(gòu)造異常所致，呈顯性或隱性遺傳方式。②先天獲得性：為胚胎發(fā)育期（尤其前三個月內(nèi))孕婦接觸某些藥物或射線，病毒感染，外傷，患代謝、內(nèi)分泌疾患，以及胎兒缺氧，母子血型不合，高膽紅素血癥等，影響胚胎發(fā)育所致。 先天性外、中耳畸形和鰓器發(fā)育障礙有關(guān)。耳廓：起源于第一、二鰓弓的六個丘狀結(jié)節(jié)（His小丘)，胚胎第三個月逐漸形成耳廓，第一結(jié)節(jié)發(fā)育成耳屏，第二結(jié)節(jié)形成耳輪腳，第三結(jié)節(jié)形成耳輪的大部分，第四結(jié)節(jié)形成耳輪，第五結(jié)節(jié)形成對耳屏，第六結(jié)節(jié)形成耳輪腳的大部分和耳垂。若第一、二鰓弓發(fā)育障礙，可出現(xiàn)各種耳廓畸形。外耳道：起源于第一鰓溝。胚胎第二個月末，第一鰓溝向深部擴(kuò)展形成原始外耳道，以后成為外耳道軟骨部，胚胎第七個月時(shí)原始外耳道底部管化形成外耳道骨部。如第一鰓溝發(fā)育障礙，可引起先天性外耳道畸形。中耳：其發(fā)育與第一咽囊及第一、二鰓弓有關(guān)。胚胎第八周時(shí)咽囊接近咽的部分形成咽鼓管，遠(yuǎn)側(cè)部形成鼓室腔，原在間充質(zhì)內(nèi)的聽小骨、鼓索和鼓膜張肌的原基也隨之移入鼓室內(nèi)。聽小骨由第一、第二鰓弓發(fā)育而成。面神經(jīng)來自第二鰓弓，在胚胎第四周已發(fā)育，來自第一、二鰓弓的面神經(jīng)管則在胚胎第十九周才開始發(fā)育，由膜內(nèi)成骨形成，如骨化過程發(fā)生障礙則發(fā)生面神經(jīng)管畸形。外耳畸形可合并中耳畸形，也可合并其它同源鰓弓發(fā)育結(jié)構(gòu)異常，或并發(fā)全身先天性綜合征。內(nèi)耳發(fā)育與鰓器無關(guān)，故外耳畸形較少合并內(nèi)耳畸形。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | 性別差異不明顯。 |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | 先天性外耳道畸形的發(fā)病率約占人口總數(shù)的1／10000～1／20000，單側(cè)與雙側(cè)患病之比為4：1，以右側(cè)多見。 |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | 耳先天畸形依畸形部位和程度不同可分為三度： 一度（輕度)：耳廓輕度畸形，或僅小于正常；外耳道狹窄，部分或全閉鎖；鼓膜存在，鼓室多狹小。錘、砧骨可融合，鐙骨一般正常，乳突氣化良好。 二度（中度)：最常見，發(fā)病率約為一度的兩倍。以小耳為特征；耳道一般完全閉鎖；鼓膜缺如，中耳腔狹小，聽骨鏈多有畸形或缺如，乳突氣化差，面神經(jīng)徑路可異常。 三度（重度)：發(fā)病率最低，約占7％（Meurman，1957)。耳廓大部殘缺或無耳；外耳道閉鎖；鼓膜缺如，聽骨鏈融合畸形或缺如；面神經(jīng)徑路及內(nèi)耳畸形者增多。三度畸形常有第一鰓弓綜合征，由一個或一組顯性遺傳因子所引起，可有八種頭，頸部畸形：①家族性頜面部發(fā)育不全（TreacherCollins)綜合征：其特征為眼、顴、頜、鼻、口和牙等畸形，伴外耳道閉鎖和小耳癥。②PierreRobin綜合征：下頜發(fā)育不良，伴舌下垂傾向，但不伴耳部畸形。③下頜發(fā)育不良，伴牙畸形或小耳癥。④外、中耳畸形：耳廓畸形以無耳癥較多，中耳畸形常伴錘、砧骨發(fā)育異常。⑤先天性聾啞癥：常為內(nèi)耳發(fā)育不全，合并傳音器畸形。⑥唇、腭裂合并耳畸形。⑦眼距增寬癥（hypertelorism)。⑧眼距增寬癥合并聾啞癥。 |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | 一、先天性耳廓畸形：1、病史：出生時(shí)即有，可合并外耳道、中耳畸形或第一鰓弓綜合征。2、體格檢查有不同程度的耳廓畸形，伴有其它畸形的相應(yīng)癥狀。 二、先天性外耳道畸形：1、出生時(shí)即存在，可合并有中耳畸形或各種鰓器畸形綜合征。2、體檢：外耳道狹窄\漏斗形外耳道或無外耳道。3、聽力檢查可有不同程度的傳音性耳聾。4、影像檢查：顳骨X線片、CT掃描可有相應(yīng)改變。 三聯(lián)單 、先天性中耳畸形：1、出生時(shí)即存在傳音性聾，可合并外耳畸形和各種鰓器畸形綜合征。2、聽力檢查呈傳音性聾。3、顳 骨X線片、CT掃描可有相應(yīng)改變。 |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | （一)先天性耳廓畸形： 一、 輕度畸形：耳廓形狀大致正常，僅輕微變異。 1．達(dá)爾文結(jié)節(jié)（Darwiniantubercle)：亦稱猿耳（macacusear)。耳輪中上1／3交界處出現(xiàn)三角形或尖形結(jié)節(jié)狀突起，該部相當(dāng)猿猴耳廓尖端。為耳廓發(fā)育過程中的返祖現(xiàn)象。 2．杯狀耳（cupear)亦稱垂耳（lopear)或貓耳（cat'ear)。耳廓呈杯狀。按畸形輕重分為三度：Ⅰ度：僅耳輪軟骨向前卷彎；Ⅱ度：耳輪與耳舟均向前卷彎，可呈不同程度招風(fēng)耳狀；Ⅲ度：耳廓明顯下垂甚至成管狀，稱之為舟狀耳。 3．耳垂畸形（malformarionofearlobe)：可有過大、過小或分叉。很少伴有其它畸形。 4．頰耳（melotia)：耳廓位于頰部兩側(cè)，外形多有異常。多伴外耳道、中耳畸形。下頜骨常發(fā)育不全。 5．并耳畸形（synotia)：耳廓呈水平位，其下部相對并連在下頜骨下方，外形可正常，但無耳垂。常有下頜骨、頰間隙或舌發(fā)育不全。 6．招風(fēng)耳（ptotruding)或稱蝙幅耳（batear)：是一種較常見的先天性外耳畸形，多見于兩側(cè)。表現(xiàn)為對耳輪發(fā)育不全，不能很好卷曲，耳甲軟骨過度發(fā)育。耳廓上部較扁平，對耳輪形態(tài)消失，耳舟與耳甲之間的角度大于150度（正常為90度)或完全消失，耳廓與顱側(cè)面成90度角（正常為30度角)�；味嗑窒抻诙瑐�別合并有泌尿生殖道畸形。 7．巨耳癥（macrotia)：耳廓形態(tài)正常但明顯增大。多為雙側(cè)性。 8．隱耳（cryptotia)：也稱埋藏耳（burriedear)或袋耳。耳廓上部包埋在頭部皮膚中，耳廓軟骨不能正常突出，顱耳溝消失，提起或壓迫時(shí)可顯現(xiàn)耳廓上部輪廓，耳廓中下部正常，常發(fā)生在右側(cè)。男性居多。 9．副耳（accessoryauricle)：為皮膚贅生物，可含軟骨；單發(fā)或多發(fā)；多見于耳輪角或耳屏前方，也可發(fā)生于頰部沿耳屏至口角的連線上。 10．耳前瘺管（preauricularfistula)：見"先天性耳前瘺管"。 二、小耳畸形（microtia)：耳廓小，形態(tài)異常，常合并外耳道及中耳畸形。根據(jù)其嚴(yán)重程度可分為三級，Ⅰ級：耳廓明顯畸形，但尚存在可辨認(rèn)的部分標(biāo)志，Ⅱ級：耳廓?dú)堐E呈垂直條狀或前彎嵴狀，可含有軟骨。Ⅲ級：僅有一、兩個不成型的軟組織突起，位于相當(dāng)于耳廓的位置上。 二、 無耳畸形（anotia)較罕見，耳廓全部缺如，幾乎均合并外耳道閉鎖和嚴(yán)重的中耳畸形，或見于先天綜合征中。 （二)先天性外耳道畸形 先天性外耳道畸形根據(jù)畸形程度分三度。 （1)輕度：僅外耳道狹窄，可表現(xiàn)為全長一致性或峽部狹窄，鼓膜完整，形態(tài)可有異常。 （2)中度：無外耳道或?yàn)橐宦┒沸?a class="channel_keylink" href="/tcm/2009/20090113021841_76186.shtml" target="_blank">盲端。外耳道位置可由未骨化軟組織或骨組織占據(jù)。如閉鎖僅位于外耳道狹部。其內(nèi)端骨部耳道可為脫落上皮屑充滿，形成耳道膽脂瘤，致使該處耳道擴(kuò)大或破壞鼓膜及鼓室。 （3)重度：完全為骨性閉鎖或無外耳道，乳突前壁與下頜小頭形成軟組織連接，多伴有中耳畸形，或合并各種鰓器畸形綜合征。 （三)、先天性中耳畸形有三種情況①不伴外耳、鼓膜畸形的中耳畸形。臨床表現(xiàn)為傳導(dǎo)性聾。診斷通過病史分析、聽力檢查、顳骨X線檢查、CT掃描及手術(shù)探查證實(shí)。②伴有外耳道閉鎖、小耳廓畸形。診斷除通過聽力檢查、顳骨X線片、CT掃描外，外耳發(fā)育情況對診斷也有幫助。外耳畸形越明顯，越易伴中耳畸形且程度也越嚴(yán)重。但近30年來，隨著耳顯微手術(shù)的推廣，單純中耳畸形的報(bào)道日漸增多，其發(fā)病率甚至超過伴有外耳畸形的中耳畸形，引起許多學(xué)者的重視。③伴有其它器官畸形。常意味著有較嚴(yán)重的中耳畸形。單純中耳畸形需與耳硬化癥鑒別，前者自幼起病，耳聾非進(jìn)行性，后者發(fā)病多在20～40歲之間，12歲前發(fā)病者很少，耳聾呈進(jìn)行性加重，雙側(cè)性，有家族史。 中耳各部的畸形表現(xiàn) 1．鼓膜畸形：有小鼓膜和無鼓膜兩種。小鼓膜者鼓膜小，且表面混濁或萎縮，無標(biāo)志或標(biāo)志異常，多伴有外耳道狹窄。無鼓膜見于外耳道閉鎖病例，鼓室腔較正常淺。 2．鼓室壁畸形：有巖鱗裂未閉合、鼓室上壁缺如、鼓室下壁缺如；卵圓窗、圓窗、面神經(jīng)、匙突、錐隆起畸形等。鼓室下壁缺如致頸靜脈球凸入鼓室腔，檢查時(shí)呈"藍(lán)鼓膜"。 3．鼓室腔畸形：表現(xiàn)為狹窄或形態(tài)異常。鼓室狹窄多伴外耳道閉鎖，鼓骨發(fā)育不全或未發(fā)育，使下頜關(guān)節(jié)后移，鼓室相對前移至下頜關(guān)節(jié)上方內(nèi)側(cè)。 4．聽骨畸形：最多見，是聽力下降的主要原因。以錘骨柄、砧骨長突發(fā)育不全、錘砧關(guān)節(jié)融合及砧橙關(guān)節(jié)離斷最多，鐙骨畸形或缺如亦不少。 5．面神經(jīng)畸形：可有面神經(jīng)發(fā)育不全或未發(fā)育，臨床出現(xiàn)一支或一支以上的面神經(jīng)麻痹；極少見面神經(jīng)分裂成兩股或兩股以上；面神經(jīng)骨管可部分或完全缺如，多見部分缺如，且多發(fā)生在卵圓窗部；面神經(jīng)走行可有異常，如向前下移位，在卵圓窗下方橫越鼓岬，或在鐙骨足弓間穿越足板，或與鐙骨單足連接成假關(guān)節(jié)狀，垂直部可在正常部位前方或后方下行，或不經(jīng)莖乳孔，在圓窗龕水平彎向前方，在接近下頜關(guān)節(jié)處離開鼓室。 6．圓窗、卵圓窗畸形：有發(fā)育不全或未發(fā)育，可單獨(dú)發(fā)生或伴發(fā)于各種綜合征中。 7．咽鼓管畸形：有狹窄、增寬、無圓枕、咽鼓管咽口閉鎖、憩室或息肉形成等。臨床診斷困難，多在手術(shù)中或尸檢時(shí)發(fā)現(xiàn)、 8．乳突、鼓竇畸形：鼓竇可變小、缺如或內(nèi)移；乳突可有乳突尖不發(fā)育、鱗乳縫未封閉等。乳突氣房發(fā)育程度不屬畸形。 9．先天性膽脂瘤：由異位鱗狀上皮所致，可見于巖尖、乳突、鼓室或鱗部。早期無癥狀，隨膽脂瘤增大可破壞聽骨、鼓膜、半規(guī)管、外耳道或鄰近器官引起相應(yīng)癥狀。 |
| 體檢 | 一、先天性外耳道畸形：純音聽閾檢查可有不同程度的傳音性耳聾。 二、先天性中耳畸形：聽力損失大于30dB，呈傳導(dǎo)性耳聾，語言頻率平坦下降。氣導(dǎo)損失不超過50dB時(shí)鐙骨存在可能性大；骨導(dǎo)損失超過10dB時(shí)可能有鐙骨底板固定或鐙骨缺如；聽力損失超過60dB且有骨導(dǎo)下降時(shí)可能合并內(nèi)耳畸形。 |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | 一、先天性外耳道畸形：顳骨X線片、CT掃描見外耳道狹窄或閉鎖，聽骨呈團(tuán)塊狀。 二、中耳各部的畸形:影像學(xué)檢查顳骨X線平片和斷層、CT顳骨掃描可獲得外耳道及中耳、內(nèi)耳全部結(jié)構(gòu)發(fā)育狀態(tài)，特別是高分辯率CT掃描可顯示中耳微細(xì)的異常解剖形態(tài)。 |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | （一)先天性耳廓畸形： 1．輕微耳廓畸形對外形影響不大者不需手術(shù)。 2．有些輕度畸形如招風(fēng)耳、隱耳、杯狀耳等，可于兒童期進(jìn)行手術(shù)整形。 3．重度小耳畸形需行耳廓再造術(shù)。 4．對合并外耳道閉鎖及中耳畸形者，耳廓成形與聽力重建是否一期完成或施術(shù)先后應(yīng)結(jié)合具體情況決定。全耳再造手術(shù)方法很多，常用為Tanzer分期手術(shù)方法和一次手術(shù)方法。經(jīng)典的Tanzer全耳廓再造術(shù)（otoplasty)原為Ⅳ期完成，以后經(jīng)過改進(jìn)減少到Ⅲ～Ⅳ期。第Ⅰ期耳垂向后橫位轉(zhuǎn)移，第Ⅱ期切取自體肋軟骨雕刻成耳支架埋置于乳突區(qū)皮下，有時(shí)Ⅰ、Ⅱ期可同時(shí)完成，第Ⅲ期掀起耳廓，創(chuàng)面游離植皮，第Ⅳ期耳屏和耳中腔再造。近年來我國學(xué)者提出全耳廓再造一次手術(shù)法，分耳后皮瓣、耳后筋膜瓣法和帶血管蒂筋膜瓣法兩種，有省時(shí)、經(jīng)濟(jì)、再造耳立體感強(qiáng)等優(yōu)點(diǎn)。耳廓支架以自體肋軟骨為首選材料，一般取自一側(cè)第6～8肋。皮膚來源以耳后乳突區(qū)皮膚最理想。皮膚擴(kuò)張技術(shù)的應(yīng)用提供了更充分、質(zhì)地更優(yōu)良的被覆皮膚。對全耳再造年齡選擇存在著不同意見。有人主張應(yīng)在12～13歲左右進(jìn)行。目前大多數(shù)學(xué)者傾向6～7歲手術(shù)，有利于患兒身心的健康發(fā)育，且肋軟骨發(fā)育已夠用作支架。對先天小耳畸形伴嚴(yán)重下頜發(fā)育不良和小耳畸形伴半側(cè)顏面軟組織發(fā)育不全同期手術(shù)修復(fù)也見報(bào)道。 （二)先天性外耳道畸形 主要是手術(shù)治療，重建與外界相通的骨性外耳道，其內(nèi)端與有功能的鼓膜及聽骨相連。對雙側(cè)畸形者，可于學(xué)齡前先行一側(cè)成形術(shù)；單側(cè)畸形，手術(shù)可延遲至成人時(shí)進(jìn)行。新建外耳道要足夠大，以免形成狹窄。雙側(cè)耳道閉鎖，于嬰兒早期6個月～2歲即配戴骨導(dǎo)助聽器，避免致言語發(fā)育障礙。 （三)、中耳各部的畸形：手術(shù)治療增進(jìn)聽力為主。單側(cè)中耳畸形不主張手術(shù)，雙側(cè)中耳畸形，嚴(yán)重聽力障礙者主張?jiān)缙谑中g(shù)，應(yīng)在學(xué)齡前先行一側(cè)，1～2年后行另一側(cè)。影像學(xué)檢查，特別是高分辨率CT掃描，對決定處理及手術(shù)設(shè)計(jì)有重要價(jià)值。良好的內(nèi)耳功能是手術(shù)的絕對指征。手術(shù)方式和范圍應(yīng)根據(jù)畸形特點(diǎn)和鼓室成形術(shù)的原則靈活選擇。耳廓發(fā)育好者，鼓膜可能完整，可用外耳道徑路；耳廓發(fā)育差者，以鼓室徑路較安全�；味凑卧瓌t處理。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
