| 疾病名稱（英文) |
hereditary deafness
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| 拚音 |
YICHUANXINGLONG
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| 別名 |
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| 西醫(yī)疾病分類代碼 |
耳科疾病，遺傳性疾病，
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| 中醫(yī)疾病分類代碼 |
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| 西醫(yī)病名定義 |
遺傳性聾專指可遺傳的聽力障礙，有顯性常染色體、隱性常染色體、伴性顯性和伴性隱性四種遺傳方式。按病理可有發(fā)育不良型和遺傳性變性型兩類。還有少數(shù)屬染色體變型。外、中耳結(jié)構(gòu)發(fā)育不良稱先天性耳閉鎖，不屬本病范疇。
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| 中醫(yī)釋名 |
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| 西醫(yī)病因 |
遺傳性聾極大多數(shù)為內(nèi)耳感音神經(jīng)性，僅少數(shù)為內(nèi)耳構(gòu)造發(fā)育障礙。
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| 中醫(yī)病因 |
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| 季節(jié) |
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| 地區(qū) |
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| 人群 |
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| 強(qiáng)度與傳播 |
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| 發(fā)病率 |
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| 發(fā)病機(jī)理 |
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| 中醫(yī)病機(jī) |
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| 病理 |
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| 病理生理 |
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| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) |
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| 中醫(yī)診斷 |
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| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) |
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| 西醫(yī)診斷依據(jù) |
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| 發(fā)病 |
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| 病史 |
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| 癥狀 |
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| 體征 |
最常見的內(nèi)耳發(fā)育不良型為Schiebe型——內(nèi)耳前庭部正常，膜耳蝸和球囊功能失常。這種損害可見于患白化病的動(dòng)物（波斯貓、英種猛人、安哥拉兔)。耳聾和色素缺陷常有密切關(guān)系。Waardenburg發(fā)現(xiàn)耳聾、寬眼距、兩眼虹膜異色（女—藍(lán)—棕)和額中線一撮自發(fā)的綜合征，而以其名命名。這一綜合征可能在同代成員或各代成員中表現(xiàn)不全，即只有其中一種或數(shù)種特征。所以，小兒先天性感音神經(jīng)性聾可能沒有waardenburg所描述的其他全部特征，而在其家族中有部分特征表現(xiàn)，也可診斷為本綜合征，并歸入為遺傳性聾。骨迷路和膜迷路發(fā)育不全（Mondini型)極為少見，無(wú)發(fā)育的（Michel型)更少。還有一種家族性非進(jìn)行性聾（高、中音域聽力下降)，稱Alexander型。遺傳性變性型耳聾可分單純聽覺缺陷型和耳聾伴有其他畸形的綜合征型兩種。單純聽覺缺陷型具有家族早聾的特點(diǎn)。耳蝸進(jìn)行性變性多發(fā)生在青少年時(shí)期。遺傳方式可能是顯性、隱性或伴性，而以顯性為最多。聽力損害多表現(xiàn)在高頻域。但也有前庭血管紋萎縮所引起的平坦型聽力曲線，后者雖然也是感音神經(jīng)性聾，但其語(yǔ)言識(shí)別力仍相當(dāng)強(qiáng)。綜合證型接遺傳方式又可分顯性和隱性兩種。顯性較少見，占10％，其中具代表性的是Alport綜合征。該綜合征屬常染色體顯性遺傳，可能是酶基因缺陷造成的代謝障礙性疾病，臨床表現(xiàn)為耳聾和慢性腎小球腎炎，起病在10歲左右。隱性遺傳的綜合征型耳聾比較多見，占90％，有：①Cockayne型：感音神經(jīng)聾伴視網(wǎng)膜姜縮和侏儒癥。本病需與遺傳性軟骨發(fā)育不良性侏儒癥區(qū)別，后者的耳聾可以是傳音性、感音神經(jīng)性或混合性。Cockayne綜合征有時(shí)還可有低能、白內(nèi)障和脊柱后側(cè)凸。②Cogen型：感音性聾伴非梅毒性角膜間質(zhì)炎，可能是膠原性疾病。③Hognestad型：耳聾伴糖尿病，見于近親結(jié)婚，其中男性為進(jìn)行性感音神經(jīng)性聾，女性患有糖尿病，聽力損害屬高頻型，后代中女性表現(xiàn)率較男性高。④脂肪軟骨營(yíng)養(yǎng)不良或粘多糖貯積病Ⅰ型：身體矮小、低能、塌鼻、滴水嘴面形、駝背和角膜混濁，尿液檢測(cè)粘多糖陽(yáng)性。⑤Jervell型：又稱jervell和Lange-Nielsen 心-聽力綜合征。出生即出現(xiàn)感音神經(jīng)性聾。有昏厥傾向和心跳驟停，心電圖出現(xiàn)異常延長(zhǎng)QT波。⑥klippel-Feil型：感音神經(jīng)性聾伴短僵頸和后發(fā)際線過低。⑦Lutwak型：感音神經(jīng)性或傳音性聾，伴進(jìn)行性骨化性肌炎。⑧Marfan型：感音神經(jīng)性、傳音性或混合性聾，伴細(xì)長(zhǎng)指趾，晶腭體異位，肌張力減低和心肺畸形。⑨Pendred型：感音神經(jīng)性聾，伴甲狀腺腫。因碘代謝失常所致，常見于英國(guó)聾啞學(xué)校。⑩Tay-Sachs型：脂類代謝障礙，高頻域感音神經(jīng)性聾伴家族黑蒙性癡呆。α染色體畸變：指D、E組三體型綜合征，可能伴有耳畸形，因生長(zhǎng)障礙，多早亡。
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| 體檢 |
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| 電診斷 |
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| 影像診斷 |
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| 實(shí)驗(yàn)室診斷 |
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| 血液 |
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| 尿 |
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| 糞便 |
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| 腦脊液 |
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| 其他診斷 |
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| 免疫學(xué) |
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| 組織學(xué)檢驗(yàn) |
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| 西醫(yī)鑒別診斷 |
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| 中醫(yī)類證鑒別 |
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| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) |
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| 預(yù)后 |
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| 并發(fā)癥 |
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| 西醫(yī)治療 |
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| 中醫(yī)治療 |
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| 中藥 |
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| 針灸 |
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| 推拿按摩 |
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| 中西醫(yī)結(jié)合治療 |
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| 護(hù)理 |
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| 康復(fù) |
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| 預(yù)防 |
防治遺傳性聾的對(duì)策在于加強(qiáng)遺傳咨詢，早期發(fā)現(xiàn)和作為社會(huì)福利事業(yè)之一，普及聾啞康復(fù)治療。少數(shù)傳音性聾可通過手術(shù)矯治提高聽力。
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| 歷史考證 |
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