| 疾病名稱（英文) | hereditary ataxic polyneuritis |
| 拚音 | YICHUANXINGGONGJISHITIAOXINGDUOFASHENJINGYAN |
| 別名 | Refsum病， |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病，代謝及營養(yǎng)疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 遺傳性共濟失調性多發(fā)神經(jīng)炎為常染色體隱性遺傳性疾病，由于先天代謝缺陷，不能將食物中的植烷酸α氧化，致使植烷酸積聚于各種組織，包括周圍和中樞神經(jīng)。病理變化為神經(jīng)組織內有散在嗜蘇丹性脂肪顆粒，神經(jīng)軸突減少，髓鞘變薄或消失神經(jīng)膜細胞（schwanncell)和膠原纖維似“洋蔥皮”樣包繞于神經(jīng)軸突。心肌也有纖維變性。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機理 | |
| 中醫(yī)病機 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標準 | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標準 | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 通常在青少年期起病，早期癥狀有夜盲、聽覺減退、視網(wǎng)膜色素變性。可因視神經(jīng)萎縮、白內障和玻璃體混濁而失明。而后出現(xiàn)下肢對稱性肌萎縮，肌力減退，足下垂，跟腱反射消失及“手套-襪子型”深淺感覺減退�？蓲屑霸龃值闹車窠�(jīng)。隨病情進展，尚有小腦共濟失調，構音障礙和眼球震顫。半數(shù)病人有魚鱗癬，還可伴發(fā)原發(fā)性睪丸萎縮和骨骼畸形。周圍神經(jīng)的傳導速度減慢，病情緩慢進行，呈急性起病的可恢復正常而后復發(fā)，常見死亡原因為心臟病和呼吸衰竭。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | 60％病人有心電圖異常。 |
| 實驗室診斷 | |
| 血液 | 血清總類脂質增高。 |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | 腦脊液檢查有蛋白質增高，可高至1—6g/L。 |
| 其他診斷 | |
| 免疫學 | |
| 組織學檢驗 | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標準 | |
| 預后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 治療應嚴格限制食物中植烷酸的攝人。無蔬菜、無動物脂肪飲食可使血清植烷酸濃度降低，臨床癥狀改善。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結合治療 | |
| 護理 | |
| 康復 | |
| 預防 | |
| 歷史考證 |
