| 疾病名稱（英文) | hyperglycinemia |
| 拚音 | GAOGANANSUANXUEZHENG |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病，代謝及營養(yǎng)疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 高甘氨酸血癥是一組以血甘氨酸濃度升高為特征的遺傳性代謝障礙疾患�？煞謨深�，一類伴有酮癥酸中毒者源于支鏈氨基酸及丙酸代謝障礙；另一類不伴有酮癥，系因甘氨酸代謝障礙所致。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | 血丙酸水平也明顯升高，白細(xì)胞常減少。尿中丙酸、丙酰甘氨酸、長鏈酮體(丁酮、戊酮、己酮)等排出量均增高。內(nèi)酰輔酶A羧化酶缺乏是本癥的基本缺陷。近年來已明確可能由于異亮氨酸、丙酸及甲基丙二酰代謝紊亂所致，可分三個亞型，均系常染色體隱性遺傳，尤以：β酮硫醇酶缺乏者更肯定。β酮硫醇酶缺乏可導(dǎo)致異亮氨酸分解代謝異常，引起發(fā)作性酮癥酸中毒，血甘氨酸和血氨水平增高，尿中有大量甘氨酸以及α甲基-β羥丁酸、α甲基乙酰乙酸和丁酮�；紜氤Ｒ蜻M(jìn)食蛋白質(zhì)(尤其是內(nèi)含多量異亮氨酸者)或感染而誘發(fā)酮癥酸中毒，可出現(xiàn)嘔吐、驚厥、抽搐、智力障礙等表現(xiàn)。甲基丙二酰輔酶A消旋酶、甲基丙二酰輔酶A變位酶蛋白缺乏，可致甲基丙二酸血癥及尿甲基丙二酸排出增多。 |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 1、酮癥型高甘氨酸血癥：出生后即出現(xiàn)脫水、昏睡和昏迷，化驗(yàn)發(fā)現(xiàn)代謝性酮癥酸中毒及血漿與尿甘氨酸濃度顯著升高。臨床表現(xiàn)主要是發(fā)作性酮癥酸中毒、生長遲緩、反覆感染和骨質(zhì)疏松。血和尿甘氨酸含量增高，并可出現(xiàn)低血糖、中性粒細(xì)胞減少和血小板減少等改變。 2、非酮癥型高首氨酸血癥：系一罕見的常染色體隱性遺傳性疾病�；純河兄橇φ系K、發(fā)育不良、抽搐等表現(xiàn)，可出現(xiàn)呼吸停止以致窒息。可能因甘氨酸脫羧反應(yīng)受到阻斷，使甘氨酸利用受阻，血、腦脊液甘氨酸水平顯著升高(正常水平分別為約1mg／dl及O．1mg／dl)，有些病例腦脊液和血漿中甘氨酸比值的升高更明顯，有診斷意義。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | 非酮癥型高首氨酸血癥：尿甘氨酸排出量也明顯增加(正常排出量約50—200mg／24h)。無酮癥，給予亮氨酸負(fù)荷也不產(chǎn)生酮尿，氨基酸負(fù)荷試驗(yàn)表明絲氨酸代謝正常而甘氨酸利用障礙。 |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 本癥尚缺乏有效治療，飲食限制蛋白質(zhì)或給予苯甲酸鈉、N5-甲基-四氫葉酸可暫時降低血甘氨酸濃度，但未能改變疾病進(jìn)程。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 | 1、酮癥型高甘氨酸血癥：1961年Childs等首先報告l例男嬰。2、非酮癥型高首氨酸血癥：Gerritsen等于1965年首先報告。 |
