| 疾病名稱（英文) | lipoid proteinosis |
| 拚音 | LEIZHIZHIDANBAICHENJIZHENG |
| 別名 | 皮膚和粘膜透明變性， |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 皮膚科疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 類脂質(zhì)蛋白沉積癥(lipoid proteinosis)也稱皮膚和粘膜透明變性，是一種以透明質(zhì)和脂質(zhì)沉積于皮膚及粘膜為特征的少見(jiàn)病，在嬰兒期常發(fā)生聲音嘶啞。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 病因未明�？赡芘c染色體隱性遺傳有關(guān)。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | 組織病理示表皮角化過(guò)度和棘層不規(guī)則肥厚�；讓由卦黾�。在真皮上部可見(jiàn)大塊無(wú)定形、嗜酸性、與表皮呈垂直排列的透明蛋白樣物質(zhì)，圍繞于整個(gè)真皮血管、汗腺和毛囊的周圍。電鏡檢查可見(jiàn)透明蛋內(nèi)樣物質(zhì)，主要由成纖維細(xì)胞分泌的絲狀物所組成。透明蛋白區(qū)脂質(zhì)染色可有不等量的脂質(zhì)存在，特別在新?lián)p害中指質(zhì)含量最多。其中以中性脂肪最為常見(jiàn)。旋光鏡檢查發(fā)現(xiàn)脂質(zhì)小漓屬于單折射性。 |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | 根據(jù)自幼伴有發(fā)音嘶啞，舌體肥厚僵硬以及典型的皮膚丘疹、結(jié)節(jié)損害，診斷較易。 |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 皮膚損害可表現(xiàn)多種形態(tài)。常見(jiàn)為象牙色或黃棕色，帶蠟樣光澤的丘疹或小結(jié)節(jié)，白米粒至綠豆大，較堅(jiān)實(shí)，頂略扁平，密集時(shí)可融合成片而呈橘皮狀外觀，可伴不同程度的癢感。丘疹和結(jié)節(jié)好發(fā)于面、頸、肘、手和指部，嚴(yán)重者可累及全身。頭皮受累時(shí)可致禿發(fā)。面部受累時(shí)可在瞼緣出現(xiàn)串珠狀排列之皮損和睫毛脫落。在口角較肥厚而帶增殖性，在下頜或指關(guān)節(jié)損害形因而透明。位于肘、膝和手指的角化過(guò)度浸潤(rùn)性斑片尤似神經(jīng)性皮炎。在本病中常見(jiàn)水皰、血皰或膿皰導(dǎo)致多數(shù)小的萎縮性或痘瘡狀疤痕。此外，有的病例在發(fā)丘疹和結(jié)節(jié)前可先有色素性改變(包括局部米粒至黃豆大脫色白斑和不等程度的褐色素沉著)。色素和皮疹發(fā)生的間隔時(shí)間可長(zhǎng)達(dá)10年以上。 本病患者往往先發(fā)粘膜浸潤(rùn)，舌、唇、口腔、咽、喉、食管，偶而甚至陰唇、陰道、直腸等粘膜以及眼結(jié)膜均可受累。唇部特別是下唇可密布透明丘疹和黃白色浸潤(rùn)。舌體、系帶、牙齦或軟腭可因類似損害而呈現(xiàn)木板樣硬變，因而伸舌發(fā)生困難。咽部受累可致吞咽閑難，聲帶浸潤(rùn)可產(chǎn)生聲音嘶啞(常發(fā)生于幼年)，甚至呼吸困難。因浸潤(rùn)造成涎腺管阻塞合并復(fù)發(fā)性腮腺炎者常見(jiàn)。此外伴發(fā)癲癇、糖尿病、牙齒異常、顱內(nèi)鈣化，以及廣泛的內(nèi)臟受累(包括小腸、胰腺、肺、腎、睪丸、視網(wǎng)膜、淋巴結(jié)以及橫紋肌的類脂質(zhì)蛋白沉積)均有報(bào)道。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | 成人患者主要需與皮膚淀粉樣變以及粘液水腫性苔蘚鑒別。 |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 目前對(duì)本病尚無(wú)滿意療法。 |
| 中醫(yī)治療 | 可試用活血祛瘀、化痰軟堅(jiān)的中草藥進(jìn)行治療。 |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
