| 疾病名稱(chēng)（英文) | dyshormonogenic goiter |
| 拚音 | JISUHECHENGZHANGAIXINGJIAZHUANGXIANZHONG |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類(lèi)代碼 | 內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類(lèi)代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 激素合成障礙性甲狀腺腫（dyshormonogenic goi- ter)是因激素質(zhì)和量的異常，以致甲狀腺為代償甲狀腺激素量和質(zhì)的不足而發(fā)生的甲狀腺腫。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 激素合成障礙并非均系遺傳缺陷所致，也可在出生后獲得。 激素合成障礙可由于不同環(huán)節(jié)上的缺陷所致，可分以下幾種：①攝碘缺陷：最少見(jiàn)。在促甲狀腺激素（TSH)的興奮作用下，甲狀腺攝碘功能仍低于正常。甲狀腺多呈明顯結(jié)節(jié)性腫大。甲狀腺組織增生但甚少膠質(zhì)，濾泡腔充滿(mǎn)長(zhǎng)的微絨毛，粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)擴(kuò)張。本病系常染色體隱性缺陷。②有機(jī)結(jié)合功能缺陷：即碘化物和甲狀腺球蛋白不能共價(jià)結(jié)合。甲狀腺能濃縮碘但不能進(jìn)行有機(jī)結(jié)合，故甲狀腺組織提取液中甚少一碘酪氨酸（MIT)，在體外也不能生成MIT。在非地方性區(qū)域如有甲狀腺腫大伴耳聾和語(yǔ)言發(fā)育障礙應(yīng)考慮有家族性呆小聾啞癥（Pendred綜合征)可能，臨床上未必有甲狀腺功能減退，但常有有機(jī)結(jié)合功能的缺陷，如過(guò)氯酸鉀排泌試驗(yàn)異常。本癥也多系常染色體隱性缺陷。③甲狀腺球蛋白合成缺陷：甲狀腺球蛋白生成量不足或出現(xiàn)質(zhì)的異常。有的伴隨過(guò)氯酸鹽排泌試驗(yàn)異常，故也可認(rèn)為是有機(jī)結(jié)合功能的缺陷�；颊呒谞钕賱驖{或血清中常有非甲狀腺球蛋白碘化白蛋白，但在橋本甲狀腺炎、彌漫性甲亢、結(jié)節(jié)性甲狀腺腫及各種甲狀腺癌，也可發(fā)現(xiàn)碘化白蛋白或其他異常碘化蛋白。④偶聯(lián)缺陷：較常見(jiàn)。甲狀腺球蛋白經(jīng)水解后生成的碘化酪氨酸／碘化甲腺原氨酸的比率如超過(guò)2.0，表示偶聯(lián)作用低下，此外尚可同時(shí)伴有異常的甲狀腺碘化蛋白，主要系碘化白蛋白。⑤去碘酶缺陷。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | 激素合成障礙性甲狀腺腫雖僅占甲狀腺腫的極少數(shù)，但如果在非地方性甲狀腺腫性克丁病流行區(qū)域，發(fā)現(xiàn)散發(fā)性甲狀腺腫性甲狀腺功能減退不伴有橋本病以及甲狀腺腫伴耳聾患者中有家族性甲狀腺腫者，應(yīng)疑及本病。 血漿蛋白結(jié)合碘（PBI)測(cè)定不僅能檢測(cè)甲狀腺激素，尚能檢出血清碘化蛋白，而后者不能被總T4和丁醇提取碘（BEI)測(cè)定所檢出，故如PBI測(cè)得結(jié)果超過(guò)同時(shí)測(cè)定的總TT4或BEI結(jié)果20％以上時(shí)，提示有異常的血清碘化蛋白存在。在本病的多數(shù)患者中，甲狀腺131I攝取率增高。在碘攝取缺陷時(shí)攝碘率低下，但需除外橋本甲狀腺炎伴甲減和由于試驗(yàn)前進(jìn)食過(guò)多碘化物導(dǎo)致的攝碘率低下。過(guò)氯酸鉀排泌試驗(yàn)若排泌率超過(guò)10％-15％，提示有機(jī)結(jié)合功能缺陷或橋本甲狀腺炎。以穿刺或切除的甲狀腺組織經(jīng)過(guò)提取后可以測(cè)定其過(guò)氧化物酶的活性。甲狀腺球蛋白的含量及理化特性分析對(duì)先天性甲狀腺腫的估價(jià)有一定意義。甲狀腺球蛋白可自甲狀腺勻漿可溶部分中充分提取，一般每克組織可提出60-80mg，占腺體碘含量的90％-95％。經(jīng)過(guò)酶消化后，MIT及DIT（二碘酪氨酸)以及碘化甲腺原氨酸T3及T4可通過(guò)低層析或柱層析予以分離。正常時(shí)MIT／DIT為0.5-0.75，碘化酪氨酸／碘化甲腺原氨酸比率約2.0，而T3／T4約0.05。若甲狀腺球蛋白水平上的碘化作用減弱，則上述比率增加，若碘化水平降至0.1％以下，則T3和T4很少形成，提示偶聯(lián)作用障礙。碘化酪氨酸的去碘作用也可通過(guò)以甲狀腺組織切片和用131I標(biāo)記的DIT培育后測(cè)定其游離標(biāo)記碘化物的生成。 |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類(lèi)證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 主要是及早給予甲狀腺素或干甲狀腺片，補(bǔ)充其生理不足，以減輕甲狀腺腫。對(duì)攝取功能障礙者尚可給予碘化鉀。提高碘化物的血濃度可以增加其向甲狀腺內(nèi)的彌散。每日服復(fù)方碘溶液15-20滴。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
