純紅細胞再生障礙性貧血（pure red cell aplasia)簡稱純紅再障；系骨髓紅細胞系列選擇性再生障礙所致一組少見的綜合征。國內(nèi)文獻報告已超過100例。發(fā)病機制多數(shù)與自身免疫有關(guān)。臨床上可分為先天性和獲得性兩大類，獲得性又可按病因分為原發(fā)性和繼發(fā)性，按病程分為急性和慢性兩型。
慢性型者均應詳細檢查有無胸腺瘤，必須進行X線胸部后前位、側(cè)位和20度斜位攝片，可檢出85%～90%的胸腺瘤，CT掃描的檢出率可達到100%。
胸腺瘤診斷一旦確立，應及早切除，術(shù)后貧血的緩解率可達30%；如術(shù)后獲緩解者，給予腎上腺皮質(zhì)激素或免疫抑制劑可能有效。
對不伴胸腺瘤的原發(fā)性獲得性純紅再障，可選用腎上腺皮質(zhì)激素和雄激素及雷公藤多甙等聯(lián)合應用可提高療效。如治療無效，應及時選用免疫抑制劑，如硫唑嘌呤、環(huán)磷酰胺、6-巰基嘌呤、抗淋巴細胞球蛋白或抗胸腺球蛋白等，環(huán)胞菌素A也可選用。有認為大劑量免疫球蛋白和環(huán)胞菌素A聯(lián)合應用可提高療效。治療有效者常于1～8周后出現(xiàn)網(wǎng)織紅細胞增多，應用免疫抑制劑治療可使66%以上病人獲得緩解，但復發(fā)率可達80%。如各種治療無效，可作脾切除，某些病例有效，無效者術(shù)后再應用免疫抑制劑可望有效。體內(nèi)抗體滴度高者也可選用血漿交換術(shù)，達那唑（炔羥雄烯異？唑，danazol)亦可試用。為改善癥狀可輸紅細胞，長期反復輸血者，繼發(fā)性血色病發(fā)生率較高，宜及時選用去鐵胺。
【臨床表現(xiàn)】 返回
本癥共同的臨床表現(xiàn)是有進行性嚴重貧血，呈正常紅細胞性或輕度大紅細胞性貧血，伴網(wǎng)織紅細胞顯著減少或缺如，周圍血白細胞和血小板數(shù)正常或接近正常；骨髓有核細胞并不減少，粒細胞和巨核細胞系列增生正常，但幼紅細胞系列顯著減少，甚至完全缺乏。個別病倒可見幼紅細胞系列成熟停頓于早期階段，出現(xiàn)原紅細胞小簇且伴巨幼樣變，但缺乏較成熟的幼紅細胞。鐵動力學測定，顯示其本質(zhì)是紅細胞生成障礙。
（一)無先天性純紅再障（diamond-blackfan 貧血)90%于初生到1歲內(nèi)起病，罕有2歲以后發(fā)病者，遺傳規(guī)律尚不清，有家族性。患兒生長發(fā)育遲緩，少數(shù)也有輕度先天性畸形，如拇指畸形，和Fanconi貧血不同很少伴發(fā)惡性疾病�；颊呒t系祖細胞不但數(shù)量缺乏，并且質(zhì)有異常。HbF增多，胎兒膜抗原i持續(xù)存在，嘌呤解救途徑酶活性增高，說明核酸合成有缺陷�；颊吡馨图毎隗w外可抑制正常紅系祖細胞的生長。20%病例可自發(fā)緩解，60%患者對腎上腺皮質(zhì)激素有效，無效者亦可做骨髓移植。
�。ǘ�)急性獲得性純紅再障 在慢性溶血性貧血的病程中發(fā)生病毒感染，特別是人類微小病毒（parvovirus)B19感染，可選擇抑制紅系祖細胞，發(fā)生急性純紅再障，又稱溶血性貧血的再生障礙性危象；某些病例在病毒感染后發(fā)生造血功能暫時停頓，導致全血細胞減少，骨髓中出現(xiàn)巨原紅細胞，又稱急性造血停滯。急性純紅再障也可發(fā)生在1～4歲小兒，數(shù)周后自愈，并無感染因素，稱兒童暫時性幼紅細胞減少癥。急性純紅再障尚見于病毒性肝炎和某些藥物誘發(fā)，如苯妥因、硫唑嘌呤、氯霉素、異煙肼和普魯卡因胺等，停藥后大多數(shù)病例會完全恢復。
�。ㄈ�)慢性獲得性純紅再障 主要見于成人。50%患者伴有胸腺瘤，僅5%胸腺瘤患者有純紅再障；這些胸腺瘤多數(shù)系良性，70%為紡錘細胞型，少數(shù)為惡性；女性多見（女：男為3～4.5∶1)。少數(shù)尚可繼發(fā)于某些自身免疫性疾病如系統(tǒng)性紅斑狼瘡和類風濕關(guān)節(jié)炎，及某些腫瘤如慢性淋巴細胞白血病、慢性粒細胞白血病、淋巴病、免疫母細胞淋巴結(jié)病、膽道腺癌、甲狀腺癌、支氣管肺癌及乳腺癌等。原因不明者稱原發(fā)性獲得性純紅再障，系多種免疫機制引起幼紅細胞生成抑制，患者血清中存在抗幼紅細胞抗體，抗紅細胞生成素抗體或具有抑制性T淋巴細胞等。患者常伴有多種免疫學異常如免疫球蛋白增高或降低、單株免疫球蛋白及血清多種抗體陽性，如冷凝集素、冷溶血素、嗜異抗體、抗核抗體等�？谷饲虻鞍自囼灥汝栃�。個別患者可伴多種內(nèi)分泌腺功能減低。不伴胸腺瘤的純紅再障多見于男性（男∶女為：2∶1)。
