肌病包括先天性肌病和代謝性肌病，后者包括線粒體肌病與糖原貯積性肌病。
先天性肌病是一組異質性的疾病，共同點是引起嬰兒期的肌張力過低或兒童期運動發(fā)育里程碑的延遲。有一種常染色體顯性遺傳的線狀體肌病與1號染色體上的α-原肌球蛋白基因相關，而一種隱性遺傳型則與2號染色體相關。其他一些類型則是由染色體19q上斯里蘭卡肉桂堿受體(ryanodine receptor；涉及肌質網(wǎng)的鈣離子釋放通道)基因的突變所造成。常見骨骼畸形與異常形態(tài)。肌肉組織的組織化學與電鏡檢查可以發(fā)現(xiàn)特殊的形態(tài)變化而獲得確診。
線粒體肌病有多種類型，有輕的，只引起緩慢進展外眼肌無力的類型，也有嚴重的，可以致命的嬰兒性肌病與多系統(tǒng)性腦肌病。有一些已經(jīng)確定的綜合征，相互之間有某些重疊。已經(jīng)確定的累及肌肉的綜合征包括進行性外眼肌癱瘓，Kearn-Sayre綜合征(眼肌癱瘓，色素沉著性視網(wǎng)膜病變，心臟傳導阻滯，小腦性共濟失調與感音神經(jīng)性聾)，MELAS綜合征(線粒體腦肌病，乳酸性酸中毒與腦卒中樣事件)，MERFF綜合征(肌陣攣性癲癇與破碎紅纖維)，肢帶型分布的肌肉無力以及嬰兒性肌病(良性或嚴重且致命)。肌肉活檢標本經(jīng)過改良的Go-mori三色染色法顯示出破碎紅纖維，后者是由于線粒體過量的積聚所引起。還可以查出底物的轉運與利用，Krebs循環(huán)，氧化磷酸化或呼吸鏈方面的生化缺陷。已發(fā)現(xiàn)許多線粒體DNA的點突變與缺失，以母系的非孟德爾方式遺傳。發(fā)生核編碼的線粒體酶的突變。醫(yī)學全在線www.med126.com
糖原貯積性肌病是一組罕見的常染色體隱性遺傳的疾病，其特征是由于碳水化合物代謝中特殊的生物化學缺陷導致骨骼肌內有異常的糖原貯積。這些疾病的臨床癥狀可輕可重(參見第269節(jié)糖原貯積病)。在比較嚴重的酸性麥芽糖酶缺乏癥(Pompe病)中，有α-1，4-糖苷酶的缺失，在1歲以內癥狀就已很明顯，在2歲以前夭折。在心臟，肝臟，肌肉與神經(jīng)內都有糖原的貯積。在一種程度較輕的型式中，由于酶的缺乏，在成人中發(fā)生肢體近端肌肉無力，以及橫膈的肌肉無力，造成換氣功能不足。在肌電圖上常見脊旁肌內有肌強直性放電，但臨床上并無肌強直癥狀。其他的一些酶缺乏(表269-4)可引起運動鍛煉后出現(xiàn)的痛性痙攣，與后繼的肌紅蛋白尿癥。前臂缺血性運動試驗不出現(xiàn)相應的血清乳酸鹽的增高支持本病診斷，特殊的酶的缺乏證實本病的診斷。在肌紅蛋白尿發(fā)作期，為防止發(fā)生腎功能衰竭，利尿非常重要。大多數(shù)病人能學會限制自己的體力活動，并在運動鍛煉多進液體。
