先天性泌尿生殖系統(tǒng)解剖異常較其他任何器官系統(tǒng)的解剖異常都為常見，其合并癥(如尿路梗阻，積水)可導(dǎo)致腎功能損害，尿路感染和尿路積石形成以及性功能障礙和不育。通常需手術(shù)治療。
腎臟
融合畸形 融合畸形(指腎臟相連但輸尿管仍從膀胱兩側(cè)進(jìn)入膀胱)的腎臟其腎盂輸尿管連接部梗阻，膀胱輸尿管反流，多囊性腎發(fā)育不良的發(fā)生率增加，前腹壁外傷時易被累及。
馬蹄腎是最常見的腎臟融合畸形，脊柱兩側(cè)的腎實(shí)質(zhì)在相對應(yīng)的上極或下極融合(通常是下極)，橫越中線的融合部分即為腎實(shí)質(zhì)或纖維組織構(gòu)成的峽部。兩側(cè)輸尿管從峽部前內(nèi)側(cè)跨越，通常尿液引流良好。如果梗阻存在，則常繼發(fā)于腎盂內(nèi)輸尿管高位開口，而非因峽部壓迫。施行腎盂成形手術(shù)時不需切除峽部。
交叉異位融合腎是第二種常見的腎融合畸形，兩個腎實(shí)質(zhì)位于脊柱一側(cè)，其中一根輸尿管越過中線，在對側(cè)進(jìn)入膀胱。當(dāng)出現(xiàn)腎盂輸尿管連接部梗阻時，需行腎盂成形。
盆腔融合腎(盤腎)是極為少見的融合畸形。位于盆腔的腎組織由兩套集合系統(tǒng)及輸尿管引流。如出現(xiàn)梗阻，則行重建手術(shù)。
異位腎 腎臟異位是指腎臟定位異常。腎臟源自盆腔，如未能上升則滯留于盆腔，也可過度上升進(jìn)入胸腔。上升不全的腎臟其腎盂輸尿管連接部狹窄，膀胱輸尿管反流和多囊性腎發(fā)育不良的發(fā)生率增加，上述情況需手術(shù)糾治。
腎旋轉(zhuǎn)異�！∵@種常見的腎軸的輕微異常往往在集合管系統(tǒng)放射檢查中表現(xiàn)出來，需排除系由尿路梗阻或腎臟腫塊所致。
腎不發(fā)育 雙側(cè)腎不發(fā)育(雙側(cè)腎缺如---Potter綜合征)是致命的。其常合伴孕母羊水量減少，肺發(fā)育不良和耳朵位置偏低。單側(cè)腎不發(fā)育不常見，通常合并輸尿管不發(fā)育，以及同側(cè)膀胱三角區(qū)和輸尿管開口缺如。代償增生的獨(dú)腎維持正常腎功能。
重復(fù)畸形 集合系統(tǒng)數(shù)目增加發(fā)生在單側(cè)或雙側(cè)，可涉及腎盂和輸尿管(副腎盂，雙或三腎盂及輸尿管)，腎盞，輸尿管開口。雙腎重復(fù)畸形包括一單一的腎實(shí)質(zhì)以及一個以上的集合系統(tǒng)。輸尿管易出現(xiàn)開口異位，可伴或不伴輸尿管囊腫。其治療方式取決于畸形的解剖，每一集合系統(tǒng)引流部分的腎功能。手術(shù)主要用于糾正輸尿管梗阻和膀胱輸尿管反流。
腎發(fā)育不良 腎血管，腎小管，集合管及尿路引流系統(tǒng)的發(fā)育異常可導(dǎo)致腎實(shí)質(zhì)畸變，腎功能異常。腎發(fā)育不良的診斷可能需作腎臟活檢。醫(yī)學(xué)全在線www.med126.com
多囊性腎發(fā)育不良 這種無功能的腎臟是由不相通的小囊以及相間于其中的纖維組織，初級小管，軟骨灶組成，通常合并輸尿管閉鎖。其發(fā)生腫瘤，感染，高血壓的可能性較低，有人建議手術(shù)切除患腎為好，也有人提出可觀察隨訪。
腎發(fā)育不全 未發(fā)育的腎臟往往并發(fā)輸尿管芽分支不全。腎臟小，但有組織學(xué)上正常的腎單位。節(jié)段性腎發(fā)育不良可出現(xiàn)高血壓，患腎切除是必要的。
常染色體隱性遺傳性多囊腎 常染色體隱性遺傳性多囊腎盡管較少見(10000個新生兒中有1例)，卻是最為常見的遺傳性的兒童腎囊性病變(累及雙腎和肝臟)，常導(dǎo)致兒童腎功能衰竭。常染色體顯性遺傳性多囊腎在第230節(jié)討論。
通常，年齡較小發(fā)病的患兒主要表現(xiàn)出與腎臟相關(guān)的癥狀，而青春期發(fā)病的患兒主要表現(xiàn)與肝臟有關(guān)的癥狀。這種差異可能是其表型變異所致。
病情嚴(yán)重的新生兒通常肺發(fā)育不良，是因?qū)m內(nèi)腎功能不全，羊水過少而致。病情較輕的新生兒因雙側(cè)巨大堅(jiān)硬而表面光滑的腎臟引起腹部膨隆。增大的肝臟異常方面在于門脈周圍纖維化，膽管增生，偶見囊腫；而殘留的肝實(shí)質(zhì)是正常的。這些病理特征可以解釋其竇狀隙周圍的門脈高壓而肝功能只有輕微甚至無異常。妊娠后期超聲波是最好的診斷工具，宮內(nèi)診斷可據(jù)于此。
年齡5～10歲患兒，門脈高壓的癥狀出現(xiàn)，如食管，胃底靜脈曲張和脾亢進(jìn)(白細(xì)胞減少，血小板降低)。如果患兒青春期出現(xiàn)癥狀，則患腎增大并不明顯。腎功能不全呈輕度或中度。癥狀以進(jìn)行性肝纖維化的為主(門脈高壓，胃底，食管靜脈曲張，肝功能不全，脾亢)，診斷有一定難度，特別對無陽性家族史的患者。超聲檢查可顯示腎或肝的囊腫，明確診斷須通過病理活檢。
大部分該病新生兒在生后數(shù)天到數(shù)周因肺功能不全而死亡。大多數(shù)存活數(shù)年的患兒逐漸發(fā)生腎功能衰竭。腎臟累及較少的患兒門脈高壓進(jìn)行性發(fā)展。門腔或脾腎分流只能減少病癥發(fā)生而不能降低死亡率。這類患兒的器官移植經(jīng)驗(yàn)較局限。假如進(jìn)行移植手術(shù)，脾亢一定要控制以防止免疫抑制的發(fā)生。另一方面脾亢導(dǎo)致白細(xì)胞減少，增加人體系統(tǒng)性感染的危險(xiǎn)。透析(參見第223節(jié))可用于治療一些慢性腎功能不全的患兒。
輸尿管
輸尿管異常經(jīng)常并發(fā)于腎臟畸形，也可獨(dú)立發(fā)生。輸尿管異常的合并癥包括梗阻，感染，有時因狹窄而致尿路結(jié)石形成，以及因輸尿管異位開口于尿道，會陰和陰道而出現(xiàn)尿失禁。
重復(fù)畸形 單側(cè)或雙側(cè)輸尿管的部分或完全型重復(fù)畸形與同側(cè)腎盂重復(fù)畸形相伴發(fā)生。上腎段輸尿管開口較下腎段更靠近尾側(cè)，一根或二根輸尿管都可能發(fā)生開口異位或狹窄，膀胱輸尿管反流及輸尿管囊腫。手術(shù)是治療膀胱輸尿管反流，輸尿管梗阻及尿失禁的主要手段。
下腔靜脈后輸尿管 腔靜脈異常發(fā)育(輸尿管前腔靜脈)使腎臟平面以下的腔靜脈位于輸尿管前方。左側(cè)腔靜脈后輸尿管僅見于左側(cè)大靜脈系統(tǒng)持續(xù)存在或完全內(nèi)臟反位的情況，腔靜脈后輸尿管可導(dǎo)致輸尿管梗阻。對于這些患者需進(jìn)行輸尿管離斷，于腔靜脈或髂血管前再行吻合。
異位輸尿管開口 重復(fù)的單根或雙根輸尿管可異位開口于膀胱側(cè)壁，膀胱三角遠(yuǎn)端，膀胱頸部，女性尿道擴(kuò)約肌遠(yuǎn)端的尿道(導(dǎo)致持續(xù)尿失禁)，生殖系統(tǒng)(男性為前列腺，精囊，女性為子宮，陰道)或外陰。側(cè)位輸尿管異位開口常出現(xiàn)膀胱輸尿管反流，輸尿管異位開口于尾側(cè)端常合并梗阻或尿失禁。出現(xiàn)梗阻，尿失禁是外科手術(shù)的指征，有時膀胱輸尿管反流也需手術(shù)。
輸尿管梗阻 輸尿管狹窄可發(fā)生在任何部位，最常見在腎盂輸尿管連接處，其次為輸尿管膀胱連接處(原發(fā)性巨輸尿管)。梗阻會隨患兒年齡增長，生長發(fā)育而改善，但當(dāng)梗阻近端腎盂和輸尿管擴(kuò)張加重，感染頻發(fā)時需行輸尿管整形及再植手術(shù)。當(dāng)然輸尿管梗阻就是手術(shù)指征。
輸尿管囊腫 膀胱內(nèi)輸尿管末端的囊性擴(kuò)張可導(dǎo)致輸尿管梗阻，擴(kuò)張，腎盂積水，感染，偶爾積石形成以及腎功能喪失。治療包括內(nèi)鏡經(jīng)尿道囊腫切開及開窗術(shù)。當(dāng)輸尿管囊腫來源于腎上極時，治療要根據(jù)上腎段的功能情況來定，因其常常發(fā)育不良。如上腎段無功能或懷疑腎發(fā)育不良則作上半腎及其相應(yīng)輸尿管切除。
膀胱輸尿管反流 膀胱輸尿管反流可引起上尿路細(xì)菌感染，偶爾腎內(nèi)壓力增加，損傷腎臟功能。引起反流原因主要是由于膀胱輸尿管連接處的先天性發(fā)育缺陷，膀胱內(nèi)粘膜下輸尿管發(fā)育不全導(dǎo)致膀胱輸尿管連接處的活瓣作用喪失，使膀胱內(nèi)尿流回流至輸尿管，腎盂。反流也可發(fā)生在連接處解剖，功能正常但有膀胱出口梗阻，膀胱內(nèi)壓增加及神經(jīng)源性膀胱的患兒。
下尿路的細(xì)菌極易通過反流到上尿路，引起腎實(shí)質(zhì)感染，腎瘢痕形成和腎功能損傷。慢性的膀胱貯尿及排尿壓力增加(＞40cmH2O)可導(dǎo)致腎內(nèi)壓增加，即使沒有感染和反流，也會對腎臟產(chǎn)生進(jìn)行性損害。
膀胱輸尿管反流可產(chǎn)生腰腹部疼痛，持續(xù)或反復(fù)尿路感染，排尿困難或排尿時腰痛，尿頻，尿急，以及腎功能不全的癥狀。也可出現(xiàn)膿尿，血尿，蛋白尿以及菌尿。
灌注性和排尿性膀胱尿道造影可明確反流，以及確定是否存在膀胱出口梗阻，其可通過手術(shù)解決。IVU可顯示腎盂腎盞擴(kuò)張，輸尿管扭曲擴(kuò)張。用同位素直接膀胱造影，也能確定有無反流。急性感染時的腎皮質(zhì)累及情況以及腎瘢痕形成情況可以在同位素(DMSA)掃描中得到準(zhǔn)確反映。
膀胱輸尿管反流一般以輕中度為主(沒有或只有輕微的腎盞擴(kuò)張)。長期應(yīng)用預(yù)防性抗菌治療，反流會在數(shù)月至數(shù)年后自然消失。預(yù)防性抗菌治療無效，腎瘢痕進(jìn)行性發(fā)展的最好行輸尿管膀胱再植術(shù)。反流合并有膀胱貯尿，排尿高壓的，則需用藥物和/或行為治療以降低膀胱內(nèi)壓。有時反流會隨之解決，否則必須再植手術(shù)。再植手術(shù)幾乎總能治愈反流并減少腎盂腎炎的發(fā)生，降低繼發(fā)于反流及感染的腎臟疾病的發(fā)生率及死亡率。
