范科尼(Fanconi)綜合征是一種遺傳性或獲得性疾病。常與胱氨酸病相伴發(fā)，其特征是近端腎小管功能異常，引起葡萄糖尿，磷酸鹽尿，氨基酸尿及碳酸氫鹽尿。
病因?qū)W和流行病學(xué)
遺傳性范科尼綜合征常伴發(fā)其他遺傳性疾病，尤其是胱氨酸病，是常染色體隱性遺傳病(表269-5)。雜合子可出現(xiàn)細(xì)胞內(nèi)胱氨酸沉積，但無其他臨床和實(shí)驗(yàn)室表現(xiàn)。范科尼綜合征也可伴發(fā)肝豆?fàn)詈俗�，遺傳性果糖不耐受癥，半乳糖血癥，糖原貯積癥，酪氨酸血癥和Lowe綜合征(眼腦腎綜合征)。
獲得性范科尼綜合征可由于使用6-巰基嘌呤或過期的四環(huán)素，腎移植，多發(fā)性骨髓瘤，淀粉樣變性，重金屬或其他化學(xué)物質(zhì)中毒，維生素D缺乏等引起。
病理生理學(xué)，癥狀和體征
近端腎小管多種功能障礙引起葡萄糖，磷酸鹽，氨基酸，碳酸氫鹽，尿酸，水，鉀和鈉重吸收減少。氨基酸尿很普遍，但胱氨酸分泌增加并不嚴(yán)重。根本的病理生理學(xué)變化尚不清楚。
遺傳性范科尼綜合征其主要的臨床癥狀如近端腎小管性酸中毒，低血磷酸鹽性佝僂病，低鉀血癥，多尿和口渴---嬰兒期即可出現(xiàn)。www.med126.com
在伴胱氨酸病的腎病型里，常見生長發(fā)育遲緩。視網(wǎng)膜出現(xiàn)斑狀色素減少。間質(zhì)性腎炎的發(fā)展可導(dǎo)致進(jìn)行性腎功能衰竭，這在青春期前是致命的。
獲得性范科尼綜合征成年患者出現(xiàn)近端腎小管性酸中毒，低磷酸鹽血癥，低鉀血癥等實(shí)驗(yàn)室檢查異常。患者可有骨骼疾病(骨質(zhì)疏松)的癥狀和肌無力。
治療和診斷
診斷依據(jù)于腎功能異常，尤其是葡萄糖尿，磷酸鹽尿和氨基酸尿的出現(xiàn)。胱氨酸病患者，裂隙燈檢查可發(fā)現(xiàn)角膜中存在胱氨酸結(jié)晶體。
除了針對性的去除腎毒性物質(zhì)外，無特殊治療。給予碳酸氫鈉口服可減輕酸中毒。也可給予2～3mEq/(kg.d)的Shohl液，或者餐后或睡前服用5～15ml的二枸櫞酸或多枸櫞酸來替代NaHCO3溶液，更易接受一些。鉀的補(bǔ)充是必需的。低血磷酸鹽性佝僂病的治療見下文。腎功能衰竭患者可行腎移植。但若胱氨酸病是主要疾患，其他臟器的進(jìn)行性損害仍將繼續(xù)并將最終導(dǎo)致死亡。
