| 疾病名稱（英文) | renal tubular acidosis |
| 拚音 | SHENXIAOGUANXINGSUANZHONGDU |
| 別名 | 中醫(yī):虛損勞傷,腎勞。 |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 泌尿系統(tǒng)疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 在調(diào)節(jié)酸堿平衡中腎小管有強(qiáng)大的排出酸性代謝產(chǎn)物和回吸收HCO3-的功能。當(dāng)多種疾病損毀腎小管功能時(shí)可引起酸中毒，稱為腎小管性酸中毒。由于腎小管的近曲小管與遠(yuǎn)曲小管形態(tài)功能不同，引起酸中毒的機(jī)制不同，臨床表現(xiàn)和診斷治療也各異，因此本癥可分近曲小管型（簡稱第Ⅱ型)與遠(yuǎn)曲小管型（簡稱第Ⅰ型)。如將其較輕型（又稱不完全型)與Ⅰ、Ⅱ型的混合型等亞型合計(jì)則可有四五型。其中包括選擇性醛固酮分泌過少型（屬第Ⅳ型)與酸性物質(zhì)回流型。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 1．遠(yuǎn)端型腎小管性酸中毒（I型RTA)本型的患者屬原發(fā)性者多為腎小管有先天的功能缺陷，且常同遺傳有關(guān)，呈常染色體顯性遺傳。繼發(fā)者可見于很多疾病，而以腎盂腎炎最多見。I型腎小管性酸中毒的病因有原發(fā)性、自家免疫性及引起腎鈣化的疾病等多種病因。 2．近端型腎小管性酸中毒（Ⅱ型RTA) 近端型腎小管性酸中毒的病因有不伴有近曲小管多發(fā)功能障礙（碳酸酐酶缺乏、藥物性等)、伴有近曲小管多種功能障礙 等多種疾病。 3．Ⅳ型腎小管性酸中毒（Ⅳ型RTA)Ⅳ型腎小管性酸中毒的病因有醛固酮缺乏、腎對(duì)醛固酮反應(yīng)低下（伴有繼發(fā)性高腎素與高醛固酮血癥)、醛固酮缺乏十腎對(duì)醛固酮反應(yīng)低下等。 4. 腎小球功能不全性RTA見于各種原因引起的腎小球功能不全較早期。 較常見的有：①肝硬化。②代謝內(nèi)分泌病中甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥伴腎鈣鹽沉著癥、甲狀腺功能亢進(jìn)癥伴腎鈣鹽沉著癥。③高γ球蛋白血癥中包括紅斑狼瘡、狼瘡性肝炎、干燥綜合征、高γ球蛋白血癥性紫癜、原因不明性高γ球蛋白血癥、冷球蛋白血癥、結(jié)節(jié)病、結(jié)核病、霍奇金病等。④腎臟病中腎盂腎炎、鎮(zhèn)痛藥腎病及腎髓質(zhì)海綿腎。⑤腎移植。⑥藥物引起者有兩性霉素及維生素D所致的腎鈣鹽沉著癥等。⑦遺傳性代謝病如半乳糖血癥、遺傳性果糖不耐受癥伴腎鈣鹽沉著癥、遺傳性原因不明性腎小管性酸中毒Ⅰ型、Fabry 病、愛勒但盧綜合征（EhlersDanlossyndrldrome)。 |
| 中醫(yī)病因 | 腎小管性酸中毒的臨床表現(xiàn)與中醫(yī)虛損勞傷門中"腎勞"的描述有相似之處。病起于內(nèi)，主要與內(nèi)傷因素有關(guān)�；蛞蛳忍旆A賦不足，或因七情飲食勞倦，傷及腎精，成虛損勞傷之證�！夺t(yī)學(xué)綱目》中說："腎勞精損"，說明了腎勞的實(shí)質(zhì)；《河間六書》說："自下而損者，一損損于腎，骨痿不能起于床"，說明腎精勞損后的表現(xiàn)，同時(shí)尚謂："二損損于肝，筋緩不能自收持；三損損于脾，飲食不能消克。"這與本病的臨床表現(xiàn)特點(diǎn)頗為吻合。 |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | 多發(fā)病于20～40歲，但亦見于任何年歲。 |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | 1．遠(yuǎn)端型腎小管性酸中毒正常情況下，為滴定濾過的緩沖劑（主要是磷酸鹽)形成可滴定酸和使體內(nèi)產(chǎn)生的氨轉(zhuǎn)變成銨，遠(yuǎn)端腎單位（特別是皮質(zhì)和髓質(zhì)集合管)能將尿液pH降到低于血液2～3個(gè)pH單位的水平。如果有代謝性酸中毒時(shí)遠(yuǎn)端腎單位未能將尿pH降到5．5以下，即有I型RTA這種情況存在。因尿pH值不適宜的高值，凈酸排泄（可滴定酸加銨減去重碳酸鹽)低于正常，小于酸生成的速度。鉀分泌加速，可能是由于遠(yuǎn)端腎單位分泌質(zhì)子減少，對(duì)電化驅(qū)動(dòng)力競爭性減弱的緣故。酸化缺陷可能是由于遠(yuǎn)端腎單位的氫離子分泌泵數(shù)目不足引起。另外，酸性物質(zhì)可跨管腔膜回漏，致使在質(zhì)子分泌正常時(shí)也不能形成pH梯度。 2．近端型腎小管性酸中毒 近端腎單位回吸收85％～90％濾過的重碳酸鹽，主要通過Na+／H+交換和碳酸酐酶將H2CO3降解成CO2和H2O的途徑。 Na+／H+交換或碳酸酐酶活性受到干擾時(shí)，就會(huì)將過多的重碳酸鹽留給遠(yuǎn)端腎單位來重吸收，但由于其重吸收能力有限，尿中即會(huì)有過多的重碳酸鹽。因此，血重碳酸鹽濃度正常時(shí)，尿中重碳酸鹽≥重碳酸鹽濾過量的15％即是正型RTA的病理特異性指標(biāo)。過多的重碳酸鹽被帶到遠(yuǎn)端腎單位也導(dǎo)致鉀分泌加速和低鉀血癥，近端小管重碳酸鹽重吸收缺陷及其后的重碳酸鹽在尿中喪失，血漿重碳酸鹽濃度和濾過負(fù)荷下降，從而使分配到遠(yuǎn)端腎單位的重碳酸鹽的絕對(duì)數(shù)量也進(jìn)行性減少。當(dāng)減少至某一程度時(shí)，通常是血漿重碳酸鹽濃度為15～18mM，遠(yuǎn)端腎單位便能夠處理來自近端小管的重碳酸鹽。此時(shí)，重碳酸鹽尿可消失，尿pH可低于正常，凈酸排泄可等于體內(nèi)酸生成的速度。酸堿平衡以代謝性酸中毒為代價(jià)重新建立。 3．Ⅳ型腎小管性酸中素 Ⅳ型RTA最常見的原因是醛固酮水平下降或其作用受阻。腎上腺合成醛固酮可直接受影響，如在阿狄森病或遺傳性酶促缺陷（如18－或20－羥化酶缺乏)。較為常見的是糖尿病性腎病，高血壓性腎動(dòng)脈硬化或腎小管。間質(zhì)性疾病引起的原發(fā)性低腎素血癥，也可降低醛固酮水平。另外，在一些腎小管-間質(zhì)性疾病，尤其是病變主要在髓質(zhì)和乳頭的疾�。ㄈ鐬E用鎮(zhèn)痛劑，鐮狀細(xì)胞病和梗阻性腎病)可見終末效應(yīng)器官對(duì)高循環(huán)水平的醛 固酮無反應(yīng)。當(dāng)鈉在醛固酮的作用下由遠(yuǎn)端腎單位重吸收時(shí)，管腔內(nèi)出現(xiàn)負(fù)電位差，有利于鉀和氫離子的分泌。因而遠(yuǎn)端腎單位細(xì)胞完整性缺陷，醛固酮生成或作用低下，鈉重吸收減少，或管腔負(fù)電位因氯化物重吸收增強(qiáng)而減少，都可影響鉀和氫離子分泌，其結(jié)果是氫和鉀排泄減少，出現(xiàn)高鉀性代謝性酸中毒。 4．腎小球功能不全性RTA腎小球病或腎小管間質(zhì)性疾病都可引起這種RTA。當(dāng)腎小球?yàn)V過率降低到約20～30ml／分，常可見血鉀正常的代謝性酸中毒。這種酸中毒的成因被認(rèn)為是氨生成缺乏或尿液以銨的形式滯留氨的能力障礙引起。在這兩種情況下，近端小管重碳酸鹽重吸收和將尿pH降至＜5．5的能力是完整的，但不能排泄與攝入等量的酸，從而導(dǎo)致酸中毒。 |
| 中醫(yī)病機(jī) | 1．稟賦不足、體質(zhì)薄弱 兒童患者多與先天不足，體質(zhì)薄弱，臟氣未充有關(guān)，生長發(fā)育遲緩，見"五軟"、"五遲"之表現(xiàn)。若稟賦不足，更兼后天失調(diào)，致腎精虧損，腎主骨，主生長發(fā)育，可見骨弱無力；腎開竅于耳，腎氣不充，耳竅失聰，故有些患者見耳聾。 2．腎失開闔、濁邪內(nèi)停 腎精虧損，陰虛則無氣，氣化無力，開闔失司，清者不升而下泄，濁者不降而內(nèi)留，清濁相亂，蓄而為患。濁邪上干脾胃，胃失和降，受納無權(quán)，出現(xiàn)惡心嘔吐。若開闔無度，關(guān)門大開，小便過多，可致陰津虧乏，甚則亡陰失水，見口渴引飲，虛弱無力。 3．腎氣虛憊、五臟俱敗腎為五臟之根本，久病腎氣虛憊，陰陽兩虛，濁毒充斥，病及五臟，五臟俱敗，見關(guān)格危候。 |
| 病理 | 根據(jù)遠(yuǎn)端腎小管酸化功能缺陷的不同病理生理改變，可將遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒分為四種亞型。 （1) 分泌型：此型的病理生理特點(diǎn)是遠(yuǎn)端腎小管分泌H+泵的功能衰竭。當(dāng)某些疾病破壞了遠(yuǎn)端腎單位的H+泵，毒素抑制了H+泵功能，或H+泵的遺傳性缺陷都可引起本型。由于遠(yuǎn)端腎小管H+的分泌障礙，在酸中毒情況下，尿pH值不能相應(yīng)降低（＞5．5)。有關(guān)實(shí)驗(yàn)室診斷負(fù)荷試驗(yàn)均異常，注射碳酸氫鈉、中性磷酸鹽后，因遠(yuǎn)端腎單位H+分泌障礙，所產(chǎn)生的H2CO3量減少，分解成CO2相應(yīng)減少。注射硫酸鈉后雖提高了遠(yuǎn)端腎單位管腔負(fù)電位，因H+分泌障礙，H+分泌仍無增加。因此，尿pH值仍＞5．5。 （2) 返漏型：此型的病理生理特點(diǎn)是遠(yuǎn)端腎單位上皮細(xì)胞緊密連接部的通透性提高，小管液中H+返流增多，H+濃度降低，凈酸排泄量減少。兩性霉素B是引起返漏性遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒的典型例子，也可見于遺傳性遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒。在酸中毒時(shí)，尿pH＞5．5。由于H+返漏及同時(shí)伴H2CO3返漏，使遠(yuǎn)端腎單位管腔中H2CO3量減少，注射中性磷酸鹽及硫酸鈉后，因形成的酸性磷酸鹽不易擴(kuò)散或SO42-提高了遠(yuǎn)端腎單位管腔內(nèi)負(fù)電位，使H+返漏減少，因此尿pH值可像正常時(shí)一樣＜5．5。 （3) 電壓依賴型：其病理生理特點(diǎn)是遠(yuǎn)端腎單位Na+重吸收減少或Cl-重吸收增多，不能形成管腔為負(fù)電位的電位差。腔內(nèi)負(fù)電位降低，抑制了電壓依賴的H+分泌作用。并因腔內(nèi)負(fù)電位降低也使K+的分泌減少，因此，與其他亞型不同，有高鉀血癥。引起遠(yuǎn)端腎單位Na+重吸收減少而致腔內(nèi)負(fù)電位降低，可見于應(yīng)用貯鉀利尿劑氨氯吡咪、梗阻性腎病及鐮狀細(xì)胞貧血等。酸中毒時(shí)，H+分泌減少，尿pH＞5．5。由于遠(yuǎn)端腎單位不能重吸收Na+，H+分泌不增加，因此，碳酸氫鈉、中性磷酸鹽及硫酸鈉負(fù)荷試驗(yàn)均異常。引起遠(yuǎn)端腎單位Cl-重吸收增加可見于慢性小管——間質(zhì)性疾病和糖尿病腎病。它和Na+重吸收減少所致者的區(qū)別，是酸中毒時(shí)，pH值＜5．5，各種負(fù)荷試驗(yàn)結(jié)果都正常。 （4) 速率依賴型：本型病理生理特點(diǎn)是遠(yuǎn)端腎單位H+泵分泌速率降低。可見于長期鋰劑治療者。鋰競爭性地抑制遠(yuǎn)端腎單位對(duì)Na+的重吸收，降低了腔內(nèi)負(fù)電位，使H+分泌減少。酸中毒時(shí)尿pH＜5．5，中性磷酸鹽和硫酸鈉負(fù)荷結(jié)果正常，提示H+分泌功能未完全受損。注射碳酸氫鈉后，ρCO2則不能升高，因此反映了H+分泌速率降低。 |
| 病理生理 | 維持機(jī)體的正常酸堿平衡，除血液的緩沖系統(tǒng)及肺的調(diào)節(jié)外，腎小管的功能參與了重要作用。①近端腎小管重吸收HCO3-，保存機(jī)體堿儲(chǔ)備。腎小球?yàn)V過的HCO3-絕大多數(shù)（約80％—90％)在近端腎小管被重吸收，其余在髓襻及遠(yuǎn)端腎小管被重吸收。因此尿中無HCO3-排出。近端腎小管上皮細(xì)胞向小管腔內(nèi)分泌H+，與濾液中HCO3-形成了H2CO3。近端腎小管刷狀緣含有豐富的碳酸酐酶，將管腔液中形成的H2CO3迅速催化分解為CO2和H2O。CO2則彌散進(jìn)入小管細(xì)胞，在細(xì)胞內(nèi)碳酸酐酶作用下，又與胞內(nèi)H2O形成H2CO3。同時(shí)，H2CO3電解為HCO3-和H+。最終，HCO3-順電位梯度進(jìn)入管周液，被毛細(xì)血管重吸收。電解的H+又為小管細(xì)胞向管腔分泌H+提供了保證。由于近端小管刷狀緣廣泛分布豐富的碳酸酐酶，并且細(xì)胞腔面膜對(duì)CO2通透性比H2CO3大。所以，管腔液中H2CO3以CO2形式迅速向細(xì)胞內(nèi)彌散，減少小管液中H+濃度；降低了跨上皮的H+濃度梯度。因此，有利于細(xì)胞H+的分泌。②遠(yuǎn)端腎小管分泌H+，排銨（NH4+)、排可滴定酸（TA)，以排出酸性代謝物質(zhì)。遠(yuǎn)端腎單位分泌H+主要是通過腔面膜的H+泵，是由ATP水解后產(chǎn)生的代謝能直接推動(dòng)的。皮質(zhì)部遠(yuǎn)端腎小管H+泵的分泌速率受管腔中電位的影響。在醛固酮的調(diào)節(jié)下，小管液中的NA+被重吸收，腔內(nèi)為負(fù)電位，促使H+、K+依電位差向管腔中分泌。當(dāng)抑制該部位NA+的重吸收，即使H+泵完整，H+分泌也會(huì)明顯減少。髓質(zhì)部腎單位腔內(nèi)呈正電位，H+分泌是對(duì)抗電位梯度進(jìn)行的。髓質(zhì)部在遠(yuǎn)端腎單位的酸化過程中起主要作用。此外，H+泵的速率還受小管液pH值的控制。pH值升高刺激H+分泌，pH值降低則H+分泌隨之減少。當(dāng)小管液pH值降至4．4時(shí)，H+分泌完全停止。氨主要在近端腎小管細(xì)胞內(nèi)生成。擴(kuò)散至間質(zhì)及集合管排出。遠(yuǎn)端腎單位分泌的H+，大多通過與NH3形成NH4+而排出。氨的生成和NH4+排出不僅為H+提供了接受者，并且因降低小管液H+濃度而有利于遠(yuǎn)端腎小管H+的繼續(xù)分泌。而當(dāng)小管液H+濃度增加pH值降低時(shí)，NH3向管腔方向擴(kuò)散的量明顯增多，H+形成NH4+量也增加。因此，NH3的生成和NH4+排泄，是遠(yuǎn)端腎單位排出凈酸的主要途徑�？傻味ㄋ岬男纬刹皇沁h(yuǎn)端腎單位排出酸性代謝物質(zhì)的主要方式。2／3的可滴定酸在到達(dá)遠(yuǎn)端腎單位起始段小管液中已形成，而且以磷酸緩沖對(duì)形式排泄的H+，在正常生理或代謝性酸中毒情況下，也不占主要地位。 |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | （1)腎精不足：證候：小兒發(fā)育遲緩，身材矮小，智力和動(dòng)作遲鈍，囟門難閉，骨骼痿軟。成人見腰膝酸軟，骨痛骨痿，不能持重，耳聾齒搖，精神萎靡。舌淡紅苔薄白，脈沉細(xì)。證候分析：腎主骨生髓通于腦，主生長發(fā)育，腎精不足，骨失所充，故見骨弱無力，骨痛骨痿，不能持重，齒搖，囟門難閉，發(fā)育遲緩；腦失所養(yǎng)，則表現(xiàn)為智力低下，精神萎靡；腎開竅于耳，腎氣虧虛，不能上榮于耳，故見耳聾。 （2)脾氣虛損：證候：四肢疲乏無力，食欲不振，納少，食后腹脹，甚則惡心嘔吐，二便不調(diào)，舌淡胖，邊有齒痕，苔薄白或白膩，脈細(xì)。證候分析：腎主二便，司開合，開合失司，濁陰不降，腎病及脾，水反侮土，脾氣虛損，運(yùn)化無力，見食欲不振，納少，腹脹，惡心嘔吐，二便不調(diào)等癥。乏力，舌淡邊有齒痕，脈細(xì)為氣虛之表現(xiàn)。 (3)胃陰虧損：證候：口干咽燥,煩渴引飲，形體消瘦，肌膚失澤，多尿，大便干，舌體瘦小，舌質(zhì)偏紅，苔薄白而干，脈細(xì)稍數(shù)。證候分析：腎為胃之關(guān)，關(guān)門不約，多瘦陰虧，見胃腎陰虛之表現(xiàn)，故口干咽燥，煩渴引飲，大便干等表現(xiàn)；舌體瘦小，舌質(zhì)偏紅，脈細(xì)數(shù)為陰虛之舌脈。 （4)陰陽兩虛：證候：面色晄白，畏寒肢冷，腰酸腿軟，頭暈耳鳴，口干飲水不多，舌質(zhì)紅舌體胖，苔薄白，脈象沉細(xì)或兼數(shù)。證候分析：腎內(nèi)寓真陰真陽，腎病久羈，腎之陰陽兩虛，陽虛失于溫煦，見面色晄白，畏寒肢冷；陰虛失于滋養(yǎng)，見腰酸腿軟，頭暈耳鳴，口干飲水不多。 |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | 腎小管性酸中毒診斷標(biāo)準(zhǔn): （一)遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒（Ⅰ型) l.高血氯性代謝性酸中毒。 2.尿pH>5.5。 3.血鉀降低。 4.尿鉀、鈣增加。 5.可有肌無力、軟癱、軟骨病、腎鈣化與腎結(jié)石。 6.氯化銨試驗(yàn)，尿pH>5.5。 （二)近端腎小管性酸中毒（Ⅱ型) 1.高血氯性代謝性酸中毒。 2.血鉀降低。 3.骨軟化。 4.腎鈣化與腎結(jié)石罕見。 5.腎HCO3-閾值降低，15～20mmol/L。 6.酸血癥時(shí)尿pH<5.5。 （三)混合型腎小管性酸中毒（Ⅲ型) 近端與遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒的混合。 1. 酸血癥時(shí)尿pH>5.5。 2.血Hco3-濃度正常時(shí)，尿Hco3-排泄增多。 3.臨床癥狀可輕可重。 （四)高血鉀型腎小管性酸中毒（Ⅳ型) 1. 代謝性酸中毒。 2.血鉀增高。 3.輕、中度腎功能不全。 4.酸血癥時(shí)尿pH<5.5。 |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | 對(duì)于I型RTA，如患者呈典型高氯性代謝性酸中毒，尿pH＞6．O往往為診斷線索，如找不到代謝性酸中毒的其他原因，或伴有其他腎小管功能缺陷證據(jù)時(shí)，診斷基本可以成立。對(duì)原因未明的尿崩癥、失鉀或周期性麻痹、腎結(jié)石、佝僂病、骨或關(guān)節(jié)痛，以及慢性腎盂腎炎、肝硬變、自家免疫病的患者，均應(yīng)注意本病的可能性。對(duì)NH4Cl 試驗(yàn)陰性的高氯性代謝性酸中毒患者，應(yīng)考慮Ⅱ型RTA，進(jìn)一步做腎排HCO3-閾的測(cè)定或重碳酸氫鹽再吸收試驗(yàn)，予以確診。高氯性酸中毒伴高血鉀則為Ⅳ型RTA的特征。 |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | 有各種誘發(fā)該病的病史。 |
| 癥狀 | |
| 體征 | 1. I型RTA女性多見。主要表現(xiàn)為高氯性代謝性酸中毒及電解質(zhì)紊亂而引起一系列表現(xiàn)。臨床上在酸中毒早期代償階段可無癥狀，晚期則有典型表現(xiàn)如納差、嘔吐、深大呼吸及神志改變。也可表現(xiàn)為肌無力、周期性麻痹、失鉀性腎病等。酸中毒可抑制腎小管對(duì)鈣的重吸收和抑制維生素D的活化，引起高鈣尿與低血鈣，后者又可繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進(jìn)，因此患者又可有低血磷及骨病，骨病常表現(xiàn)為軟骨病(成人)或佝僂�。▋和�)，患者常有骨痛、骨折，小兒則可有骨畸形、侏儒。由于齒槽骨吸收，牙齒易松動(dòng)脫落，乳幼兒乳齒脫落，恒齒滯生。少數(shù)患者有耳聾癥。有的表現(xiàn)為骨關(guān)節(jié)痛而被誤診為類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎。腎結(jié)石與腎鈣化，由于大量排Ca++，尿枸櫞酸減少與尿偏堿， 鈣鹽極易沉著而形成腎結(jié)石和（或)腎鈣化，繼發(fā)感染與梗阻腎病。腎功能早期即有尿液濃縮功能障礙，加以溶質(zhì)利尿與失鉀腎病。故有的患者可以多尿煩渴多飲為最早癥狀，常被誤診為尿崩癥。但近年也有報(bào)告兩者可以同時(shí)存在。晚期腎小球功能亦受損而導(dǎo)致尿毒癥。 2．Ⅱ型RTA常發(fā)病于幼兒期，少數(shù)患者隨年齡增長可自行緩解。男性較多見。主要表現(xiàn)： ①高氯性代謝性酸中毒。由于近端腎小管回吸收HCO3障礙，尿中HCO3-濃度可超過濾過量的15％。遠(yuǎn)端腎小管酸化功能正常，尿PH仍可降至5．5以下，可滴定酸及銨排量正常。 ②一般患者低鉀表現(xiàn)比較明顯，而低Ca++與骨病較輕，腎結(jié)石、腎鈣化亦較少。兒童病例也可以生長遲緩為僅有表現(xiàn)。 ③可同時(shí)有其他近曲小管功能障礙，如糖尿、氨基酸尿等。 ④少數(shù)病例也可呈不完全型，即只有尿酸堿度異常，而無系統(tǒng)性酸中毒，也可發(fā)展為完全型。 3．Ⅳ型RTA 以高氯性酸中毒及持續(xù)性高血鉀為其特點(diǎn)，多數(shù)患者伴有慢性腎小管間質(zhì)疾病、腎孟腎炎、糖尿病等。尿酸化功能障礙類似Ⅱ型RTA，但尿中HCO3-＜濾過量的10％，常僅有2％～3％，亦無糖尿、氨基酸尿、磷酸鹽尿等近曲小管其他功能異常的表現(xiàn)。腎臟分泌腎素功能不足，導(dǎo)致低腎素血癥及低醛固酮血癥和高血鉀時(shí)，腎上腺皮質(zhì)功能則為正常。 4．腎小球功能不全性RTA 常表現(xiàn)為輕度的代謝性酸中毒，血漿重碳酸鹽濃度＞15m-mol／L。低腎素低醛固酮性腎小管性酸中素（Ⅳ型)以血漿腎素活性及醛固酮分泌不足伴高血鉀、低血鈉、失水、低血壓和代謝性酸中毒為特征。多見于糖尿病性腎病、慢性腎盂腎炎、間質(zhì)性腎炎、腎硬化癥及腎上腺�。ㄈ鏏ddlson病、21、18-羥化酶缺乏癥及選擇性醛固酮過少癥)。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | 血pH低于正常，高氯，低鈉，低鈣，低磷。 |
| 尿 | （一)尿pH及NH4Cl酸負(fù)荷試驗(yàn) 尿pH反映尿中游離H+量。腎小管性酸中毒時(shí)腎小管泌H+增加，尿pH下降。通常血pH 在7．35以下時(shí)尿pH應(yīng)低于5．5。NH4Cl試驗(yàn)通過酸性藥物，使機(jī)體產(chǎn)生急性代謝性酸中毒，來測(cè)定腎小管的排氫制氨與HCO3-的再吸收功能。對(duì)已有明顯酸中毒者不宜應(yīng)用。試驗(yàn)方法有以下兩種。 1．三日法 日服NH4Cl 0．1g／kg體重，3天（肝病者用CaCl2)。第3天取血查CO2-CP及pH，留尿測(cè)pH。如血pH及CO2-CP↓而尿pH＜5．5為陽性，有助于I型RTA的診斷。留24小時(shí)尿，測(cè)可滴定酸， NH4和HCO3-及血HCO3- （均以mEq計(jì))。計(jì)算H清除指數(shù)＝（可滴定酸數(shù)＋NH4一HCO3－)/144×血HCO3－×體表面積/1.73 如上值＜1．4， RTA的診斷成立。 2．一次法 服用NH4Cl 0．1g／kg，1次，于服后3～8小時(shí)內(nèi)，每小時(shí)收集尿標(biāo)本1次，查pH，如pH＞5．5為陽性。NH4Cl 對(duì)胃腸有刺激，故需裝膠囊后口服。肝病患者改用CaCl2， 2mEq／kg，溶于水后口服。 （二)尿二氧化碳分壓測(cè)定 反映集合管的泌氫及維持H+梯度的能力。 1．碳酸氫鈉負(fù)荷試驗(yàn) 正常人以NaHCO3來堿化尿液后，其尿Pco2比動(dòng)脈血Pco2常高出3.99kPa （30mmHg)。此乃由于遠(yuǎn)端腎小管細(xì)胞無刷狀緣及其中的碳酸酐酶，故不能使管腔液中H2C03迅速脫水而形成CO2，逸入細(xì)胞內(nèi)。當(dāng)管腔液進(jìn)入腎盂輸尿管以下尿路后， H2CO3分解形成CO2，不再被吸收，于是尿Pco2升高。如腎小管氫泵分泌功能降低或衰竭， H2CO3生成減少，或腎小管結(jié)構(gòu)有異常，致使H2CO3返流入細(xì)胞內(nèi)增加時(shí)，尿Pco2常降低。 測(cè)定方法：靜脈注射1M 的 NaHCO3，3ml／分。每15～30分，直立位排尿1次，測(cè)定尿pH 及Pco2，當(dāng)連續(xù)3次尿pH＞7．8時(shí)，于兩次排尿中間取血測(cè)Pco2。正常人尿Pco2比血Pco2應(yīng)＞2．66kPa （20mmHg)。 2. 中性磷酸鹽負(fù)荷試驗(yàn)在中性磷酸鹽負(fù)荷后，大量HPO4-到達(dá)遠(yuǎn)端腎單位與H+結(jié)合成H2PO4-，后者再與HCO3-作用生成CO2，使尿Pco2升高。H+泵衰竭時(shí)則不能使Pco2升高。 而返流型可仍正常，因H2PO4-不易返流，且能刺激H+泵分泌速度。方法用中性磷酸鹽lmM／ L總體水，溶于180ml生理鹽水中滴入，每分1ml，3小時(shí)，當(dāng)尿pH接近磷酸鹽緩沖系統(tǒng)的 PK值6～8時(shí)，或尿磷酸鹽濃度達(dá)20mM／L以上時(shí)，尿Pco2應(yīng)比血Pco2＞3．325kPa（25mmHg)。 尿pH通常＞6．0，尿中HCO3-排泄增加（但少于濾過量的15％)，尿中高鈉，高鉀和高鈣，尿中枸櫞酸鹽 減少。 |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | 好轉(zhuǎn)：代謝性酸中毒糾正。血鉀恢復(fù)正常。骨軟化好轉(zhuǎn)。 |
| 預(yù)后 | 兒童病例早期發(fā)現(xiàn)，早期治療，可不影響正常發(fā)育。若治療不及時(shí)，則對(duì)兒童生長發(fā)育有很大影響。腎小管性酸中毒后期，病變累及腎小球時(shí)可導(dǎo)致腎功能衰竭。 |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 1. Ⅰ型RTA（1)糾正代謝性酸中毒：堿性藥物非常有效，可給NaHO3 （1．0～1．5mEq／kg／日，兒童用量5～14mEq／kg／日)，枸櫞酸鈉或shohl合劑（1000ml水中加入枸櫞酸140g、枸櫞酸鈉98g，每ml中含鈉1mEq，日服50～100ml，分3次)。隨著酸中毒糾正，體鈉消耗減輕，尿中Ca++和K+的排泄也減少。（2)補(bǔ)充鉀鹽：在開始糾正酸中毒時(shí)，特別是有嚴(yán)重失鉀或低鉀危象時(shí)，常需補(bǔ)充鉀鹽，通常用枸櫞酸鉀或Albright合劑（由枸櫞酸鉀98g、枸櫞酸140g加入1000ml蒸餾水中)，每日60～100ml，分3次服；或用枸櫞酸合劑（每1000ml蒸餾水中加枸櫞酸鉀及枸櫞酸鈉各100g)。但不要給氯化鉀，以免加重高氯酸中毒。（3)補(bǔ)鈣及維生素D：骨病或缺鈣嚴(yán)重時(shí)用。 2．Ⅱ型RTA （1)除去原發(fā)因素。（2)用NaHO3糾正酸中毒：由于服藥后血HCO3-濃度提高，尿中HCO3-排量亦增加，故需較大劑量的NaHCO3，一般為每日5～10mEq／kg，也有每日達(dá)15mEq／kg或以上者。重癥可并用雙氫克尿噻及限制鈉的入量，以減少尿HCO3-的排泄（3)補(bǔ)鉀：尿中排泄HCO3-增加會(huì)加重尿K+的丟失，故需注意補(bǔ)鉀。 （4)有維生素D缺乏表現(xiàn)時(shí)也應(yīng)予以補(bǔ)充。 3．Ⅳ型RTA （1)鹽皮質(zhì)激素缺乏時(shí)用9-α-氟氫皮質(zhì)酮，每日0．1mg。病因?yàn)榈湍I素血癥時(shí)，因伴有鹽皮質(zhì)激素抵抗，常用較大劑量，可達(dá)0．5mg／日。本藥可誘發(fā)高血壓。 （2)用中等量的NaHCO3 （1～3mEq／kg／日)中和每日產(chǎn)生的酸。（3)治療高血鉀可減輕甚至糾正酸堿平衡失調(diào)，方法有限制飲食鉀攝入，用排鉀利尿劑或離子交換樹脂等。 4．腎小球功能不全性RTA 給NaHCO3 1～3mEq／kg／日。 本癥治療分對(duì)癥與病因治療兩部分。 ①糾正酸中毒：所需NaHCO3的量較小于第Ⅱ型，主要由于HCO3-缺失較少，故一般病例每公斤體重每日僅需1—3mmol，即6—9g，分3次口服已能控制。對(duì)NaHCO3的不同需要量有助于鑒別此兩型酸中毒。還可采用Shohl溶液（lL含有枸櫞酸鈉98g與枸櫞酸140g)，ld口服約50—100ml已能使血pH值恢復(fù)正常及控制酸中毒。 ②糾正電解質(zhì)紊亂：經(jīng)酸中毒糾正后失鉀可消失，但重度失鉀者仍需補(bǔ)充KHCO3-枸櫞酸鉀。失鈣較多者可給維生素D及補(bǔ)充鈣鹽，但應(yīng)防止血鈣過高加重腎鈣鹽沉著癥與腎結(jié)石。其余治療視各種不同原因而異。 遠(yuǎn)曲及近曲小管的混合型（Ⅲ型):治療以補(bǔ)充鹽皮質(zhì)激素為主，如氟氫可的松等。 |
| 中醫(yī)治療 | （1)腎精不足：治法：補(bǔ)腎填精。方藥：可用補(bǔ)天大造丸、六味地黃丸、左歸丸或左歸飲等加減。藥用熟地、山藥、山萸肉、枸杞子、龜板、鹿角膠、杜仲、菟絲子、當(dāng)歸、牛膝、五味子、遠(yuǎn)志等。諸藥合用，能補(bǔ)腎填精，強(qiáng)壯腰膝，益智開竅。 （2)脾氣虛損: 治法：理氣健脾。方藥：用香砂六君子湯加味。藥用黨參、白術(shù)、茯苓、甘草、陳皮、半夏、木香、砂仁、蔻仁、菖蒲、大腹皮、通草。方中六君理氣健脾，加蔻仁、菖蒲、大腹皮、通草以加強(qiáng)化濁醒脾之力。如脾濕化熱可用黃連溫膽湯等加減治療。 (3)胃陰虧損:治法：滋養(yǎng)胃陰。方藥：用益胃湯、玉女煎或沙參麥冬湯合生脈散加減。藥用太子參、麥冬、五味子、沙參、知母、百合、玉竹、生地、牛膝、天花粉、半夏、陳皮等。諸藥合用，養(yǎng)陰生津益胃，并有滋養(yǎng)腎陰之作用。 （4)陰陽兩虛：治法：陰陽兩補(bǔ)。方藥：用金匱腎氣丸或地黃飲子加減。藥用熟地、麥冬、五味子、山萸肉、制附片、肉桂、巴戟天、肉蓯蓉、遠(yuǎn)志、菖蒲、益智仁、枸杞子、菟絲子等。 |
| 中藥 | （1)六味地黃丸：知柏地黃丸或參茸衛(wèi)生丸等，每次1～2丸，日2次。 （2)胎盤粉：每次1．5～3g，日2次。 |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | 本病西醫(yī)治療以糾正酸中毒為主，同時(shí)應(yīng)注意并發(fā)癥的治療。中西醫(yī)綜合治療能較快地糾正代謝紊亂，改善臨床癥狀。本病是以腎精不足為特征的病證，初始多表現(xiàn)出腎系癥狀，以生長發(fā)育、腰膝、骨骼和耳的表現(xiàn)最具辨證價(jià)值。隨著臟腑病傳，虛損及于他臟，脾胃受病，運(yùn)化受納失常，后天化源不足，四肢百骸失于濡養(yǎng)。陰津虧損者，見內(nèi)燥證。陰損及陽，陰陽兩虛，有偏陰虛與偏陽虛之異，應(yīng)予注意。 |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | 由于本病的病因眾多，無有效的預(yù)防措施。本病的臨床表現(xiàn)無特異性，若不注意檢測(cè)酸堿平衡方面的變化，容易漏診。 四環(huán)素臨床應(yīng)用頗廣，須避免口服過期藥，已中毒者立即停用一切有關(guān)藥物。工礦業(yè)中接觸鈾、鎘等應(yīng)注意防護(hù)。其他許多疾病中如維生素D缺乏癥可補(bǔ)充維生素D，多發(fā)性骨髓瘤、肝豆?fàn)詈俗冃?/a>等應(yīng)針對(duì)原發(fā)病治療。大部分遺傳性代謝紊亂則無特效療法，僅予對(duì)癥治療而已。 |
| 歷史考證 |
