法洛四聯(lián)癥在心臟解剖結(jié)構異常表現(xiàn)為嚴重的或完全右室流出道梗阻和室間隔缺損，使右心室未氧合血不經(jīng)過肺動脈直接進入左心室及主動脈。
法洛四聯(lián)癥(圖261-5)患兒生后或不久即可在其胸骨左緣上方聞及出道梗阻而產(chǎn)生的噴射性雜音，并伴有逐漸加重的發(fā)紺。而患有肺動脈瓣閉鎖的新生兒經(jīng)由未閉的動脈導管維持肺循環(huán)而表現(xiàn)出嚴重的發(fā)紺和由動脈導管內(nèi)血流產(chǎn)生的連續(xù)性雜音。較大的嬰兒可聞及噴射性雜音，心電圖示電軸右偏，右心室肥厚，胸片表現(xiàn)為心影縮小，主肺動脈段凹陷和肺血流減少。25%的患兒可表現(xiàn)右主動脈弓。一部分新生兒和較大的嬰兒可出現(xiàn)缺氧發(fā)作，深吸氣，呼吸困難，發(fā)紺加重，可發(fā)生意識改變，在活動時多見。
在嬰兒期因動脈導管關閉而發(fā)紺者，靜脈灌注前列腺素E1(每分鐘0.05～0.1μg/kg)能維持動脈導管開放，以待姑息性手術治療造成體-肺循環(huán)交通(鎖骨下動脈吻合術或其改良術式)。但是，前列腺素輸入會導致呼吸驟停，故需在輸注時準備好心肺復蘇裝置(參見第263節(jié)心肺復蘇)，如果可能的話，其灌注劑量應調(diào)至最低有效量使用。
缺氧發(fā)作的處理方法包括：吸氧，置胸膝體位，肌注嗎啡(0.1～0.2mg/kg)。普萘洛爾0.25～1.0mg/kg每6小時口服，可預防再次缺氧發(fā)作，需馬上安排行心導管術，心血管造影及外科修復或姑息性手術治療。早期的外科修補術多利于保護右室功能且效果很好，有些患兒則需做姑息性體肺循環(huán)吻合以增加肺循環(huán)血流。
