第二十一章顱腦和脊髓的先天畸形
第一節(jié) 先天性腦積水
腦脊髓液循環(huán)與分泌吸收障礙，過多的腦脊液積于腦室內(nèi)，或在顱內(nèi)蛛網(wǎng)膜下腔積存，稱為腦積水。多有顱內(nèi)壓增高。嬰兒腦積水是常見的一類，多發(fā)生在兩歲以內(nèi)的嬰兒。其它年齡也可發(fā)生腦積水，其內(nèi)容不包括在本章節(jié)內(nèi)。
一、病因
發(fā)生原因是多方面的，以先天性畸形如中腦導(dǎo)水管狹窄及閉塞、小腦扁桃體下疝及第四腦室中孔或側(cè)孔閉鎖為主要病因。也可見后天性病變?nèi)顼B內(nèi)感染、出血、顱內(nèi)腫瘤、外傷。
按腦脊液系統(tǒng)功能障礙的性質(zhì)可分為梗阻性（非交通性)腦積水及非梗阻性（交通性)腦積水。前者由于室間孔、第三腦室、中腦導(dǎo)水管、第四腦室及其中孔和側(cè)孔以及小腦延髓池的不通暢而發(fā)生；后者多因腦脊液分泌過�；蛭照系K所致。由于長期腦室內(nèi)壓增高，大腦組織受壓，發(fā)生退行性變，可變得極為菲薄。
二、臨床表現(xiàn)
嬰幼兒先天性腦積水多在出生后數(shù)周頭顱開始增大，一般經(jīng)3～5個(gè)月方逐漸發(fā)現(xiàn)，也有出生時(shí)頭顱即增大者。臨床特別是因顱內(nèi)壓增高引起頭顱進(jìn)行性的異常增大，與周身發(fā)育不成比例。額部向前突出、眶頂受壓向下，雙眼球下視，眼球向下轉(zhuǎn)，致鞏膜上部露白，前囟擴(kuò)大且張力增加，其它囟門也可擴(kuò)大，顱骨骨縫分離，頭皮靜脈擴(kuò)張。頭顱叩診呈“破壺音”。嬰幼兒骨縫未閉，顱內(nèi)壓增高時(shí)，頭顱可以發(fā)生代償性擴(kuò)大，故在早期顱內(nèi)壓增高癥狀可以不明顯。但腦積水嚴(yán)重，進(jìn)展較快時(shí)，亦可出現(xiàn)，其癥狀為反復(fù)嘔吐。腦退行性變，腦發(fā)育障礙，四肢中樞性癱瘓，尤以下肢為重，常有智力改變和發(fā)育障礙。視神經(jīng)受壓萎縮，可致失明。眼球震顫，驚厥亦較常見。還常并發(fā)身體其它部位畸形。
少數(shù)病例，腦積水在發(fā)展到一定時(shí)期后可自行停止，頭顱不再繼續(xù)增大，顱內(nèi)壓亦不高，成為“靜止性腦積水”。
三、診斷
根據(jù)嬰幼兒頭顱增大突出等臨床典型癥狀，一般診斷無大困難。檢查時(shí)，對早期的可疑本癥的病兒，定期測量頭顱大小，包括周徑、前后徑及耳間徑。正常新生兒頭圍33～35cm。后囟出生后6周閉合，前囟于9～18個(gè)月之間閉合，這些數(shù)據(jù)可作參考。
為進(jìn)一步確定診斷，了解腦積水的性質(zhì)和程度，可進(jìn)行如下檢查：
（一)顱骨X線平片 可顯示頭顱增大，頭面比例不對稱，顱骨變薄，顱縫分離及前、后囟延遲閉合或明顯擴(kuò)大等。
（二)頭顱CT掃描 可顯出擴(kuò)大的腦室系統(tǒng)及腦實(shí)質(zhì)性質(zhì)，有助于鑒別是否有腦瘤等病。
（三)頭顱超聲檢查中線波多無移位，側(cè)腦室或第三腦室均有擴(kuò)大等。
（四)前囟穿刺 借以排除硬腦膜下血腫或水瘤，這兩種情況也常引起頭顱增大。還可了解腦皮質(zhì)的厚度及腦室內(nèi)壓力高低（正常嬰兒為50～60mm水柱)。
（五)腦室造影 對判斷有無導(dǎo)水管、第四腦室的梗阻、腦室擴(kuò)大程度及有無腦室畸形，排除硬膜下血腫、水瘤以及區(qū)別交通性及非交通性腦積水有較大的意義。常選用腦室內(nèi)注入水溶性碘劑。
本病應(yīng)與嬰兒硬腦膜下血腫或積液、顱內(nèi)腫瘤、佝僂病等相鑒別。
四、治療
分為非手術(shù)治療和手術(shù)治療。一般輕度腦積水應(yīng)先試用非手術(shù)治療，以脫水療法和全身支持療法為主。手術(shù)治療適用于腦室內(nèi)壓力較高（超過250mm水柱)或經(jīng)非手術(shù)治療失敗的病例。嚴(yán)重腦積水如頭圍超過50cm、大www.med126.com腦皮質(zhì)萎縮厚度在1cm以下，已合并有嚴(yán)重功能障礙及畸形者，手術(shù)療效不佳。
手術(shù)方式多采用腦脊液分流術(shù)。如腦室—心房分流術(shù)（圖4-44)，腦室—矢狀竇分流術(shù)，腦室—腹腔分流術(shù)等。后一種術(shù)式安全，并發(fā)癥少，使用較多。所用分流管是一種帶有貯液囊、壓力閥裝置，并不透X線，以利于透視下檢查。
術(shù)后注意防止發(fā)生并發(fā)癥，如凝血塊阻塞導(dǎo)管，心臟內(nèi)血栓形成、心內(nèi)膜炎、敗血癥等
第二節(jié) 顱裂、脊柱裂
顱裂和脊柱裂是較常見的先天性畸形。發(fā)生率均為新生兒的1/1000。兩者有時(shí)同時(shí)存在，或伴有腦積水。常合并身體其它部位器官畸形如腭裂、唇裂、先天性心臟病、皮膚血管瘤、潛毛竇，以及耳廓、脊柱、肋骨、外生殖器或手足畸形等。
一、顱裂
顱裂是顱骨的先天性缺損。分為隱性顱裂和囊性（或稱顯性)顱裂兩種，前者極少見。
顱裂好發(fā)于顱骨的中線部位m.zxtf.net.cn/zhuyuan/，顱頂及顱底均可發(fā)生。以枕部多見，也見于額頂部；顱底部者可自鼻根部、鼻腔、鼻咽腔或眼眶等部位膨出。個(gè)別病例可向側(cè)方膨出，如位于顳部。
隱性顱裂，外表無包塊。囊性顱裂可分為腦膜膨出或腦膜腦膨出，后者囊內(nèi)含有組織，或部分?jǐn)U張的腦室等。這種情況下，頭顱常為小頭，而膨大部分特別大。包塊基底或大或小。
（一)臨床表現(xiàn) 因膨出的部位及大小而不同。包塊可逐漸長大，有一定壓縮性。枕部者多在枕頂交界處見到圓形或橢圓形囊性包塊；鼻根部者在鼻根部有包塊突出，眶距增寬，眶腔受壓變窄，眼外形改變，呈三角形。
神經(jīng)癥狀方面可表現(xiàn)為智力低下、抽搐或其它腦損害癥，不同程度的癱瘓，腱反射亢進(jìn)，皮質(zhì)性神覺障礙及小腦癥狀和體征。有時(shí)也可無神經(jīng)癥狀。
（二)診斷 根據(jù)膨出包塊的外觀特點(diǎn)，以及合并的神經(jīng)系統(tǒng)檢查等，不難作出正確的診斷。在包塊基底部有時(shí)可觸及顱骨缺損，包括透光試驗(yàn)，可以了解其中是否包含腦組織。顱骨平片檢查可確定骨缺損的部位及范圍。
（三)治療 主要是手術(shù)治療。巨大型腦膜膨出，已造成嚴(yán)重智力低下、癱瘓、失明等神經(jīng)癥狀者不適手術(shù)，療效不佳，其它可行手術(shù)。關(guān)于手術(shù)時(shí)間的選擇，意見不一，可在出生后6個(gè)月至1周歲時(shí)施行，也可在稍長大之后再行手術(shù)，以利組織修復(fù)與整形。
手術(shù)的目的是切除膨出包塊，包括可能切除的囊內(nèi)容。將硬腦膜缺損及軟組織缺損修補(bǔ)，這是手術(shù)中的重要步驟，顱骨缺損一般可不做修補(bǔ)，但某些部位如鼻額部骨缺損、眶距過寬，可以手術(shù)矯正。
手術(shù)方法可以從顱外與顱內(nèi)進(jìn)行，顱外法適用于枕部、頂部膨出及個(gè)別的鼻根部骨缺損較小的病例；顱內(nèi)法主要用于顱底鼻根部、鼻咽部或眼眶部膨出�；虿扇÷�(lián)合手術(shù)。
二、脊柱裂
[概述]
脊柱裂為脊椎軸線上的先天畸形，主要是在胚胎期的神經(jīng)管閉合時(shí)，中胚葉發(fā)育發(fā)生障礙所致。關(guān)鍵在于椎管閉合不全。最常見的形式為棘突及椎板缺如，椎管向背側(cè)開放，以骶尾部多見，頸段次之，其他部位較少。病變可涉及一個(gè)或多個(gè)椎骨，有的同時(shí)發(fā)生脊柱彎曲和足部畸形。脊柱裂常與脊髓和脊神經(jīng)發(fā)育異�；蚱渌伟榘l(fā)，少數(shù)伴發(fā)顱裂。
[病理分類]
根據(jù)病變的程度不同，大體上可將有椎管內(nèi)容物膨出者稱顯性或囊性脊柱裂，反之則稱隱性脊柱裂。
（一)囊性脊柱裂 多發(fā)生于脊柱背面中線部位，少數(shù)病變偏于一側(cè)。根據(jù)膨出物與神經(jīng)、脊髓組織的病理關(guān)系分為：
1.脊膜膨出：單純脊膜膨出者的囊腔內(nèi)壁為硬脊膜及蛛網(wǎng)膜構(gòu)成，囊內(nèi)充滿腦脊液，其特點(diǎn)是脊髓及其神經(jīng)根的形態(tài)和位置均正常，囊腔通過椎板缺損處形成較細(xì)的頸，有時(shí)此頸被粘連封閉。
2.脊髓脊膜膨出：此型較多。特點(diǎn)是有的脊髓本身即具有畸形，脊髓和神經(jīng)根在骨裂處向背側(cè)膨出，并與囊壁及周圍組織發(fā)生程度不等的粘連，同時(shí)還具備脊膜膨出的特點(diǎn)。
3.脊髓膨出：又稱脊髓外露、開放性或完全性脊柱裂，此型最為嚴(yán)重，也較少見。特點(diǎn)是除椎管和脊膜均敞開外，脊髓本身有時(shí)也完全裂開成為雙重脊髓畸形。病變表面由于血管外暴而呈紫紅色，酷似一片肉芽組織。因?yàn)橛械募顾柚醒牍芤搽S脊髓裂開，所以病區(qū)常有腦脊液從裂隙或脊髓四周漏出。由于脊髓本身發(fā)育畸形，所以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀極重，多為完全性癱瘓，大小便失禁。患兒出生時(shí)局部尚平坦，隨后則隨顱內(nèi)壓增高而隆起，但不成為囊狀。
（二)隱性脊柱裂 最常見于腰骶部，常累及第五腰椎和第一骶椎。病變區(qū)域皮膚大多正常，少數(shù)顯示色素沉著、毛細(xì)血管擴(kuò)張、成膚凹陷、局部多毛現(xiàn)象。在嬰幼兒多不出現(xiàn)明顯癥狀；在逐漸成長過程中，如果發(fā)現(xiàn)排尿有異于同齡小兒那樣正常，或到學(xué)齡時(shí)夜間依然經(jīng)常遺尿，則應(yīng)考慮到可能為脊髓受到終絲牽拉緊張所致。成年人的隱性脊柱裂，多數(shù)病例無癥狀，僅在X線平片檢查時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)。少數(shù)病例有遺尿，腰腿痛病史。但是由于脊柱裂部位椎管內(nèi)可能存在著各種病理改變，如瘢痕、粘連或合并脂肪瘤等，致使脊髓和神經(jīng)根受壓或牽扯，伴有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，多表現(xiàn)為不同程度的腰痛、肌萎縮。馬蹄足畸形及大小便功能障礙等。
[臨床表現(xiàn)]
囊性脊柱裂的病兒于出生后即見在脊椎后縱軸線上有囊性包塊突起，呈園形或橢園形，大小不等，有的有細(xì)頸或蒂，有的基底部較大無頸。包塊常隨年齡增大，表面皮膚或正常，或菲薄易破，有的菲薄呈半透明膜狀，如囊內(nèi)為腦脊液，用手電筒照之透光，如囊內(nèi)有脊髓、神經(jīng)組織等，用手電照之不透光或可見到囊內(nèi)組織陰影�；純禾淇迺r(shí)則包塊張力高，安靜時(shí)背部包塊軟且張力不高，于包塊根部能觸摸到骨缺損的邊緣，說明囊腫與椎管內(nèi)溝通。X線照片顯示椎管擴(kuò)大，棘突及椎板缺損。如患兒安靜狀態(tài)時(shí)，包塊張力高，前囪隆起，可能同時(shí)伴發(fā)腦積水征。
脊髓脊膜膨出均有不同程度神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征，仔細(xì)檢查可發(fā)現(xiàn)患兒下肢無力或足畸形，用針刺患兒下肢或足，無反應(yīng)或反應(yīng)微弱，患兒稍大些即可發(fā)現(xiàn)大小便失禁，重者雙下肢呈完全弛緩性癱瘓。
脊髓外露生后即可看到，局部無包塊，有腦脊液漏出，常并有嚴(yán)重神經(jīng)功能障礙，不能存活。
隱裂在背部雖沒有包塊，但病區(qū)皮膚上常有片狀多毛區(qū)或細(xì)軟毫毛，或有片狀血管痣等。有的病區(qū)皮膚顏色甚濃，或棕色，或黑色，或紅色，有時(shí)在脊椎軸上可見潛毛孔，有的實(shí)為一竇道口，壓之有粘液或豆渣樣分泌物擠出來，椎管內(nèi)多存在著皮樣或上皮樣腫瘤。隱裂可引起腰痛、遺尿、下肢無力或下肢神經(jīng)痛，但是大多數(shù)無任何癥狀。
[治療]
囊性脊柱裂幾乎均須手術(shù)治療。如囊壁極薄或已破，須緊急或提前手術(shù)，其他病例以生后1～3個(gè)月內(nèi)手術(shù)較好，以防止囊壁破裂，病變加重。如果囊壁厚，為減少手術(shù)死亡率，患兒也可年長后（1歲半后)手術(shù)。手術(shù)目的是切除膨出囊壁，松解脊髓和神經(jīng)根粘連，將膨出神經(jīng)組織回納入椎管，修補(bǔ)軟組織缺損，避免神經(jīng)組織遭到持性牽扯而加重癥狀。對脊膜開口不能直接縫合時(shí)，則應(yīng)翻轉(zhuǎn)背筋膜進(jìn)行修補(bǔ)。包扎力求嚴(yán)密，并在術(shù)后及折除縫后2～3日內(nèi)采用俯臥或側(cè)臥位，以防大小便浸濕，污染切口。
對于長期排尿失�；蛞归g遺尿或持續(xù)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀加重的隱性脊柱裂，仔細(xì)檢查后，應(yīng)予以相應(yīng)的手術(shù)治療。手術(shù)的目的是切除壓迫神經(jīng)根的纖維和脂肪組織。在游離神經(jīng)根時(shí)力求手術(shù)細(xì)致，或在顯微鏡下手術(shù)，可以避免神經(jīng)損傷。
對于出生時(shí)雙下肢已完全癱瘓及大小便失禁，或尚伴有明顯腦積水的脊髓脊膜膨出，手術(shù)后通常難以恢復(fù)正常。甚至加重癥狀或發(fā)生其他并發(fā)癥。脊髓膨出的予后很差，目前尚無理想的手術(shù)療法�；純憾嘤谏蟛痪眉此烙诟腥镜炔l(fā)癥。
