| 疾病名稱(chēng)（英文) | hemochromatosis |
| 拚音 | XUESEBING |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類(lèi)代碼 | 遺傳性疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類(lèi)代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 血色病系由于體內(nèi)鐵負(fù)荷過(guò)多而沉積于組織實(shí)質(zhì)細(xì)胞內(nèi)，造成器官損害所致，可分原發(fā)性和繼發(fā)性兩類(lèi)。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | 原發(fā)性血色病為先天性鐵代謝異常，主要屬常染色體隱性遺傳，與某些人白細(xì)胞抗原(HLA－A3，B14)型有關(guān)，但本病尚未確定為自身免疫性疾病，男性多見(jiàn)，多在50歲以后發(fā)病。鐵通過(guò)腸粘膜細(xì)胞吸收入血增加，過(guò)多的鐵蛋白和含血鐵黃素主要在肝、胰、心、垂體、腎上腺和腎臟等處沉積，造成形態(tài)和功能損害。 |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | 血色病診斷標(biāo)準(zhǔn): 1.慢性漸進(jìn)性經(jīng)過(guò)，可有明顯家族史。 2.有全身皮膚、粘膜彌漫性色素沉著，糖尿病，肝硬化，顯著精神紊亂四聯(lián)征。 3.血清鐵、鐵蛋白和運(yùn)鐵蛋白飽和度增加。 4.皮膚活檢測(cè)定皮膚含鐵血黃素含量顯著增多；肝活檢可見(jiàn)含鐵血黃素在肝細(xì)胞內(nèi)沉積。 5.組織相容抗原（HLA)分型，發(fā)現(xiàn)第6號(hào)染色體短臂上HLA-A及HLA-B14等位基因具有早期診斷價(jià)值。 6.驅(qū)鐵試驗(yàn)可見(jiàn)24小時(shí)尿中鐵胺排出量顯著增高。 |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 1、原發(fā)性血色�。号R床特點(diǎn)；廣泛性皮膚色素增加，呈鼠灰及棕色；肝脾腫大，肝硬化，肝功能不全，以至食管靜脈曲張及并發(fā)肝癌；鐵沉積于胰，形成糖尿��；沉積于心肌使心臟普遍性擴(kuò)大，心律失常和充血性心力衰竭；睪丸萎縮，性功能低下；垂體功能不全；多發(fā)性關(guān)節(jié)損害等。 2、繼發(fā)性血色�。阂�(jiàn)于難治性貧血、再生障礙性貧血、鐵粒幼紅細(xì)胞貧血、鐮狀細(xì)胞貧血和地中海貧血需反覆輸血治療者、血管外溶血，以及長(zhǎng)期大量攝入鐵劑等。其中一些病例可能兼有潛在性鐵代謝異常遺傳素質(zhì)。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | 原發(fā)性血色�。簩�(shí)驗(yàn)室檢查顯示體內(nèi)鐵儲(chǔ)存量增加：血清鐵濃度增高；轉(zhuǎn)運(yùn)鐵蛋白飽和度＞50％(正常33％—35％)；血清鐵蛋白一般＞1000μg／L；肝活體組織檢查鐵在肝實(shí)質(zhì)細(xì)胞內(nèi)沉積，含鐵量增高。對(duì)病人家族(特別是同胞)應(yīng)進(jìn)行血清鐵蛋白、轉(zhuǎn)運(yùn)鐵蛋白飽和度和血清鐵濃度測(cè)定，以發(fā)現(xiàn)無(wú)臨床癥狀的病例。 |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類(lèi)證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | 好轉(zhuǎn)：癥狀緩解，血清鐵蛋白、血糖、肝功能接近正常。 |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 1、原發(fā)性血色病：證實(shí)有鐵儲(chǔ)存增加，需進(jìn)行治療。除各種對(duì)癥治療外應(yīng)著重在排去體內(nèi)過(guò)多的積存鐵，可用靜脈放血法或鐵絡(luò)合劑驅(qū)鐵法。紅細(xì)胞生成正常者，可每周放血500ml，直至血細(xì)胞比容降至0．40(40vol％)，血清鐵濃度、轉(zhuǎn)運(yùn)鐵蛋白飽和度、血清鐵蛋白接近正常。為達(dá)到此目的可能需時(shí)l—2年。體內(nèi)鐵儲(chǔ)存恢復(fù)正常后，可每年放血4—6次以維持之。紅細(xì)胞生成不正常者，可用鐵絡(luò)合劑促進(jìn)尿鐵排出，常用的有去鐵胺(desferrioxamine)、5-乙酸-2-乙烯-3胺(dieth-ylenetriamine pentaacetate)rhodotorulic acid、雙羥苯甲酸等。 2、繼發(fā)性血色�。褐委�，除針對(duì)原發(fā)病因外。與原發(fā)性血色病相同。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | 本病預(yù)防主要在于減少鐵攝入和吸收。不酗酒及防止引起肝硬化的誘因。 |
| 歷史考證 |
